Hemofilia, un trastorno que no recibe el tratamiento adecuado

Por Fabiola Czubaj

Un tratamiento preventivo reduce cinco veces los sangrados en las personas que nacen con un trastorno de la coagulación que las vuelve más vulnerables a las hemorragias con golpes o las caídas que pueden tener los chicos cuando juegan o están en el recreo. Sin embargo, el 66% de los pacientes con hemofilia no lo está recibiendo.

A diferencia de los tratamientos a demanda (cuando se produce la hemorragia), "los tratamientos de profilaxis anulan o disminuyen notoriamente la aparición de hemorragias generales y articulares, que generan discapacidad porque lesionan las articulaciones. Mientras el uso de estas estrategias terapéuticas está afianzado en los países en desarrollo, en América latina se encuentran en un período de desarrollo progresivo", explicó el doctor Raúl Pérez Bianco, director médico de la Fundación de la Hemofilia y del Instituto de Investigaciones Hematológicas Dr. Mariano Castex de la Academia Nacional de Medicina.

Se estima que un paciente sin tratamiento puede llegar a tener entre 20 y 40 hemorragias articulares por año. En una década, puede tener hasta 200, y por eso puede llegar a los 20 años de edad con discapacidad articular por artropatía hemofílica. De ahí la importancia que los especialistas le dan a la profilaxis con un concentrado que los pacientes con hemofilia grave, por ejemplo, se autoinyectan hasta tres veces por semana. El tratamiento a demanda no controla la enfermedad.

Aún es muy baja la proporción de pacientes que pueden acceder a ese beneficio. En el último Congreso Mundial de la Hemofilia, en París, un estudio sobre una población representativa de los pacientes de América latina reveló que el 66% de los pacientes de la región no recibe el tratamiento más adecuado para normalizar la coagulación, aunque la literatura médica y la práctica demuestran que la profilaxis preventiva reduce los sangrados.

A comienzo de este año, el presidente de la Federación Mundial de la Hemofilia, Mark Skinner, había comentado a LA NACION que 1 de cada 4 pacientes en el mundo no accede al tratamiento. Las nuevas cifras, por lo menos en América latina, muestran una leve mejoría en el acceso: 1 de cada 3 no recibe el factor coagulante.

Los resultados, que son preliminares y pertenecen al primer estudio de la región en su tipo, surgieron de pacientes de la Argentina, Chile, Colombia y México. El equipo dirigido por Pérez Bianco comparó los resultados del uso de los dos tratamientos para la enfermedad que transmiten las mujeres, pero padecen los hombres.

Aquí, el 50% padece la forma grave de hemofilia, que afecta a 1 de cada 10.000 varones. Con la profilaxis preventiva, la hemofilia pierde "intensidad" y los pacientes y sus familias mejoran la calidad de vida.

El estudio probó lo que los especialistas sospechaban: la profilaxis preventiva, que se aplica de manera regular, reduce 5 veces los sangrados totales y 7,5 veces las hemorragias articulares (el sangrado produce dolor e inflamación, que va destruyendo el tejido de las rodillas, los hombros y los codos).

"Si se trata a demanda, no se controla la enfermedad. Pero con la aplicación del concentrado antihemofílico tres veces por semana, la enfermedad grave pasa a ser leve o moderada. Es decir que tienen un 90 o 95% menos de sangrados -detalló el investigador-. El chico que no podía ir de viaje de egresados a Bariloche o el paciente que no se iba de luna de miel o de vacaciones a Mar del Plata por temor a tener alguna caída ahora se llevan los concentrados para autoinyectarse."

El estudio mostró también que los que recibieron un tratamiento de profilaxis antes de los 2 años de edad mejoraron su calidad de vida (calificaron con 76,25 puntos la satisfacción con la función física, versus los 60 puntos que le adjudicaron los pacientes tratados a demanda con cada hemorragia).

Para Pérez Bianco, estos resultados plantean que el desafío para los próximos años será "integrar en la salud pública un programa nacional de asistencia de la hemofilia".

La Fundación de la Hemofilia elaboró una guía para estandarizar los cuidados en el país que se puede descargar de www.hemofilia.org.ar/archivos/pdfs/GuiaTratamientoHemofilia.pdf. La guía tiene en cuenta las recomendaciones internacionales, que consideran un tratamiento óptimo cuando se usan 4 o 5 unidades de factores antihemofílicos por año, mientras que los pacientes argentinos reciben 2,4 unidades/año/habitante. A pesar de esa diferencia, los argentinos son los que más unidades reciben por año en los países estudiados.

Situación argentina
En nuestro país hay 2400 pacientes hemofílicos

Nacimientos
Cada año nacen unos 40 bebes con esta deficiencia de una de las proteínas que inducen la coagulación sanguínea (factores VIII o IX)

Cuadros severos
El 50% de los pacientes argentinos tiene la forma severa de la hemofilia

Deficiencia del factor
El porcentaje de la deficiencia del factor indica la gravedad de la enfermedad

Severa
Menos del 1% de factor anticoagulante equivale a la forma severa. El estrés, por ejemplo, puede producir sangrados espontáneos

Moderada
Entre el 1% y el 5% de actividad normal del factor anticoagulante deficiente equivale a una forma moderada. Una caída o un traumatismo causa sangrados

Leve
Más del 5% de factor equivale a la forma leve y se descubre en una cirugía, en la práctica de un deporte violento o en un accidente.

"Hasta el estrés de un examen puede causarles sangrado a los chicos"
Lo afirma Soledad Rivero, madre de Bruce, un niño hemofílico que aprendió a cuidarse.