Publicado en "Nature Genetics" | 17 SEP 12

Descubren indicios genéticos en la cirrosis biliar primaria

Un equipo de investigadores se ha valido de tecnología nueva para desvelar tres regiones genéticas relacionadas con la cirrosis biliar primaria (CBP), una enfermedad crónica y progresiva que afecta al hígado.

El propósito de su estudio era estudiar en profundidad regiones del genoma que se sabe guardan relación con otras enfermedades autoinmunes, a fin de averiguar si influyen de algún modo en la propensión a la CBP.

En sus ensayos, los autores emplearon un microchip de ADN llamado Immunochip. La ventaja de éste, frente a otras técnicas de genoma completo, es que se centra en regiones genómicas que se sabe que repercuten en determinada enfermedad autoinmune, de modo que consigue captar con más detalle la variación genética existente en dichas regiones. Así pues, el Immunochip puede usarse para analizar con mayor exhaustividad genes candidatos destacados y comprobar su vinculación con una amplísima gama de rasgos relacionados con el sistema inmune, y también para identificar variantes genéticas raras e infrecuentes asociadas a enfermedades que probablemente pasarían desapercibidas en caso de utilizarse un microarray que abarcase un espectro mayor de regiones genéticas.

En un artículo publicado en Nature Genetics los autores relatan cómo dieron con las tres regiones genéticas asociadas a la CBP, incrementando así hasta veinticinco las regiones de esa clase.

Cruzando los resultados de su estudio con información de actividad genética hallada en la base de datos Encode, lograron determinar los tipos de células con más probabilidades de participar en la CBP.

 

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