Descubren indicios genéticos en la cirrosis biliar primaria

El propósito de su estudio era estudiar en profundidad regiones del genoma que se sabe guardan relación con otras enfermedades autoinmunes, a fin de averiguar si influyen de algún modo en la propensión a la CBP.

En sus ensayos, los autores emplearon un microchip de ADN llamado Immunochip. La ventaja de éste, frente a otras técnicas de genoma completo, es que se centra en regiones genómicas que se sabe que repercuten en determinada enfermedad autoinmune, de modo que consigue captar con más detalle la variación genética existente en dichas regiones. Así pues, el Immunochip puede usarse para analizar con mayor exhaustividad genes candidatos destacados y comprobar su vinculación con una amplísima gama de rasgos relacionados con el sistema inmune, y también para identificar variantes genéticas raras e infrecuentes asociadas a enfermedades que probablemente pasarían desapercibidas en caso de utilizarse un microarray que abarcase un espectro mayor de regiones genéticas.

En un artículo publicado en Nature Genetics los autores relatan cómo dieron con las tres regiones genéticas asociadas a la CBP, incrementando así hasta veinticinco las regiones de esa clase.

Cruzando los resultados de su estudio con información de actividad genética hallada en la base de datos Encode, lograron determinar los tipos de células con más probabilidades de participar en la CBP.

Esta enfermedad hepática afecta aproximadamente a una de cada mil mujeres mayores de cuarenta años. Se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares, lo cual obstruye el flujo de bilis y en consecuencia daña las células del hígado. Ello a su vez agrava la inflamación y las lesiones. En casos graves el paciente acaba necesitando un trasplante de hígado.