2 de Junio: Día Mundial de Miastenia Gravis | 29 MAY 12

Pensar en Miastenia Gravis, ¿una utopía?

Con motivo de la celebración del Día de la Lucha contra la Miastenia Gravis compartimos los testimonios de un destacado especialista en el tema y de la directora de la asociación de pacientes de esta enfermedad.
Autor/a: IntraMed 

Por el Dr. Claudio Mazia*

Se ha establecido el 2 de Junio como el “Día de lucha contra la Miastenia Gravis”. A propósito de dicha efemérides, puede ser oportuna la ocasión para reflexionar acerca del  significado, sus alcances, y las implicancias para la comunidad científica y la población en general.

Breve reseña historica

Aunque conocida desde hace mas de un siglo como enfermedad potencialmente  mortal ;  no fue sino hasta la década de 1930, cuando a partir  de la introducción de los inhibidores de la acetilcolinesterasa, cuando se da un primer paso en la reducción de la mortalidad de la enfermedad.  El tratamiento empírico con ACTH primero y con esteroides sintéticos posteriormente fue, hacia mediados del siglo XX , un segundo paso hacia la reducción de la mortalidad y mejoría en la calidad de vida de los pacientes. 

El rol del timo como determinante del inicio  y mantenimiento de la enfermedad  y la introducción de la timectomía como opción terapéutica, han sido considerados desde hace mas de 50 años. Sin embargo y como contrapartida, cuestionamientos al uso extendido de dicha práctica han surgido considerando el curso naturalmente  fluctuante de la enfermedad.  Ya en 1950 Eaton y Clagett establecieron que  “las remisiones en la miastenia gravis pueden ocurrir con o sin la timectomía. Por lo tanto la mejoría que puede sobrevenir después de la timectomía no es necesariamente debida a la remoción del timo. Consecuentemente el valor de la timectomía en el tratamiento de la miastenia gravis debe ser determinada mejor mediante la comparación del curso de la enfermedad en grandes grupos de pacientes tratados quirúrgicamente con el curso de la enfermedad en grandes grupos de pacientes tratados no quirúrgicamente”.
Especulaciones acerca del posible origen inmunológico de la enfermedad surgieron de las investigaciones de Simpson (1960) quien observo la asociación frecuente de miastenia gravis con otras enfermedades de origen autoinmune.

En  1973, Frambrourgh  y col demuestran que la alteración en la neurotransmisión  se debe a  la reducción de receptores  de acetilcolina en  la membrana postsináptica del musculo a nivel de la unión neuromuscular.  Simultáneamente  Patrick y Lindstrom demostraron el rol de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina en la fisiopatología de la enfermedad.
A partir del  reconocimiento del origen autoinmune, fue que se introdujo la  plasmaféresis y la asociación con drogas inmunosupresoras e inmunomoduladoras  como herramientas terapéuticas de utilidad en el tratamiento de la enfermedad.

El Siglo XXI

En los últimos diez años se han establecidos nuevos conceptos e introducido nuevas herramientas para el diagnostico y tratamiento de la enfermedad.

Aunque considerada tradicionalmente como una enfermedad “rara” que afecta predominantemente mujeres jóvenes, estudios recientes en nuestro y otros países  demuestran un aumento en la incidencia y prevalencia de la enfermedad. En un reciente estudio epidemiológico realizado en la ciudad de Anatuya (Santiago del Estero), nuestro grupo ha establecido la prevalencia de la enfermedad en mas de 40/100.000 habitantes.

La caracterización inmunológica de subpoblaciones de pacientes  seropositivos (con anticuerpos  anti receptor de acetilcolina en el suero)  y seronegativos (sin anticuerpos anti receptor de acetilcolina), permite caracterizar la respuesta a diferentes medicaciones y establecer distintas estrategias terapéuticas. Ejemplo de lo anterior es la  presencia de anticuerpos anti tirosina kinasa musculo especifica (MuSK) una proporción de pacientes seronegativos.  Esta subpoblación de pacientes se diferencia por las características clínicas, respuesta al tratamiento y pronostico de la enfermedad.

Se requiere también diferenciar a los pacientes de acuerdo a grupos etarios. Las estrategias terapéuticas varían dependiendo si se trata de niños, jóvenes o  adultos. Los efectos adversos de las medicaciones,  comorbilidades y diferencias en la expectativa de vida serán tomadas en cuenta a la hora de definir  el mejor tratamiento.
La severidad de la enfermedad es otra consideración a tomar en cuenta al momento de la elección del  tratamiento. Aunque la incidencia de crisis miasténica (crisis respiratoria) es  aproximadamente del 10%; este subgrupo de pacientes merece especial atención.

En mas del  90% de los pacientes, con las herramientas terapéuticas disponibles,  se logra un estadio de manifestaciones mínimas o remisión clínica de la enfermedad. Un  porcentaje menor presenta cuadros más severos (refractarios) que requieren atención en centros especializados.

Dia de lucha contra la Miastenia Gravis

Cual es el significado  de establecer el día de una enfermedad? 

Desde nuestro punto de vista , significa difundir entre la comunidad medica la necesidad identificar precozmente y caracterizar a estos pacientes para  establecer rápidamente la mejor terapéutica . Asimismo, significa difundir los últimos avances en el diagnostico y tratamiento de la enfermedad. Finalmente, significa  estimular la investigación básica y aplicada en nuestro medio lo cual redundara, necesariamente,  en una mejor atención de los pacientes.

Se requiere de la comprensión de los mecanismos inmunológicos , susceptibilidad genética  e identificación de blancos terapéuticos .En nuestro medio se hallan investigaciones en curso para determinar la respuesta a la timectomía, las características inmunológicas y genéticas de diferentes sub poblaciones de pacientes con miastenia gravis .Es necesario disponer de recursos humanos y materiales para continuar avanzando en la búsqueda de mejores herramientas que redunden en una mayor y mejor calidad de vida de nuestros pacientes.

Nuestro país dispone de una legislación de avanzada . La resolución 791/1999, no solo establece el derecho de la población a recibir sin costo alguno la medicación básica para el tratamiento de la enfermedad (Bromuro de Piridostigmina) , sino también y tan importante como , es que establece la necesidad de difundir el conocimiento y promover la investigación.  Las acción mancomunada y cooperativa entre los actores interesados , a saber los pacientes y sus familiares; la comunidad científica y medica y las autoridades sanitarias son los cuatro pilares sobre los que descansa el futuro de nuestro conocimiento y el bienestar de los pacientes . Valga este día para dar un paso mas hacia esos objetivos.       
 

 

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