Implicancias en el diagnóstico y tratamiento | 18 MAY 12

Descifran mapa genético de varios tipos de cáncer mamario

El mapa completo del código genético de 21 cánceres.
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Fuente: Reuters 

Por Kate Kelland

LONDRES (Reuters) - Un grupo de científicos confeccionó el mapa completo del código genético de 21 cánceres de pecho y creó un catálogo de las mutaciones que se acumulan en las células mamarias, lo que aumenta la esperanza de que en el futuro la enfermedad pueda ser detectada antes y tratada con mayor efectividad.

La investigación, primera en su tipo, descifra la historia genética de evolución del cáncer, permitiendo a los científicos identificar patrones de mutación que incentivan el crecimiento de tumores mamarios, y comienza a revelar el proceso detrás de su formación.

"Estos hallazgos tienen implicancias para nuestra comprensión de cómo se desarrollan los cánceres mamarios durante las décadas previas a su diagnóstico en la adultez y ayudarían a encontrar posibles blancos para mejorar el diagnóstico o la intervención terapéutica en el futuro", dijo Mike Stratton, que lideró el equipo de investigación.

El cáncer de pecho causa la muerte de más de 450.000 mujeres por año en todo el mundo y es la forma tumoral más común en las mujeres, con un 16 por ciento de todos los casos, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Un estudio realizado el año pasado halló que los casos globales de cáncer mamario aumentaron más del triple en apenas tres décadas, desde 641.000 en 1980 a 1,6 millones de casos en el 2010, un ritmo que excede por lejos el del crecimiento de la población mundial.

"Esta es la primera vez que pudimos hurgar completamente en los genomas del cáncer de pecho, de manera tan exhaustiva", dijo Peter Campbell, jefe de genética y genómica del cáncer del Instituto Sanger Wellcome Trust en Cambridge, desde donde se lideró el estudio.

El trabajo brindó a los científicos "una perspectiva panorámica completa del genoma del cáncer" y los ayudó a identificar "patrones de mutación en lugar de variaciones individuales en genes específicos", añadió el experto.

El equipo de Stratton secuenció los genomas de 21 cánceres mamarios y catalogó todas las mutaciones. Los investigadores hallaron cinco procesos centrales que hacen que una letra del código genético cambie por otra. Una secuencia de ADN está compuesta por cuatro letras: A, C, G y T.

Stratton dijo que uno de los hallazgos más emocionantes es que uno de esos procesos se caracteriza por pequeños puñados de regiones del genoma masivamente mutadas.

Esta repentina "tormenta" de mutaciones suele observarse en los cánceres de pecho, explicó en una conferencia telefónica.

Si bien el equipo no comprende totalmente el proceso detrás de estas tormentas, cree que podría deberse a componentes celulares cuya función normal es editar, o mutar, el ADN.

"Lo que creemos (...) es que a veces en las células normales (...) esto deja de funcionar correctamente y se excede en su función. Esto provoca demasiadas mutaciones y la acumulación de esas mutaciones impulsa a la célula a convertirse en cancerosa", indicaron los autores.

El equipo halló que esas y otras mutaciones se juntan en las células mamarias durante años, inicialmente lentamente, pero que luego aceleran el ritmo a medida que se acumula el daño genético.

En el momento en que los cánceres de pecho son lo suficientemente grandes como para ser diagnosticados, están conformados por un número de familias de células genéticamente relacionadas, y una de esas familias domina el cáncer, explicó Stratton.

"A medida que este trabajo continúe, esperamos comprender cómo se desarrolla el cáncer de mama y, así, cómo debería ser tratado con mayor eficacia", indicó en un comunicado Mark Walport, director de Wellcome Trust, que ayudó a financiar el trabajo.

 

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