Pilomatrixoma

Es más frecuente durante la infancia, especialmente entre los 5 y 15 años de edad. No existen datos concluyentes con respecto a su incidencia real, pues frecuentemente se lo confunde con otras lesiones cutáneas benignas. A pesar de ello, diversos autores aseguran que se trata de un tumor frecuente; corresponde al 10% de los tumores cutáneos de los niños. Clínicamente, se presenta como una lesión única, dérmica o subcutánea, con morfología de pápula o nódulo, de consistencia firme a la palpación, debido a su frecuente calcificación secundaria. Puede aparecer en cualquier parte de la piel con folículos pilosos.

Existe una variante poco frecuente, denominada pilomatrixoma anetodérmico, que se presenta como un nódulo solitario duro, que se palpa dentro de un saco de consistencia blanda, debido al gran componente linfático y al tejido conectivo laxo que lo rodea. Otra variante infrecuente es el pilomatrixoma perforante, en el cual la epidermis que recubre el pilomatrixoma exhibe una úlcera por donde el material cálcico perfora la epidermis y drena al exterior. La presentación de pilomatrixomas en forma múltiple corresponde al 2-3,5% de los casos, principalmente en algunas familias con herencia variable.

También se han comunicado pilomatrixomas múltiples asociados a otras enfermedades, como distrofia miotónica, síndrome de Gardner, carcinoma medular de tiroides y síndrome de Rubinstein-Taybi, un raro trastorno multisistémico, caracterizado por una facies peculiar y retraso mental. Otras asociaciones descritas en pacientes con pilomatrixomas múltiples incluyen la trisomía, defectos del cierre esternal y trastornos leves de la coagulación. De todas formas, también existen pacientes con pilomatrixomas múltiples en los que no es posible identificar otras anomalías asociadas.

Caso clínico:
Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino, de 17 años de edad, con antecedente de epilepsia en tratamiento, quien consultó por presentar dos tumores de rápido crecimiento durante el último año, localizados en brazo izquierdo y espalda. Al examen físico se observaba un nódulo de forma irregular, de 3,5 x 3 cm de diámetro, localizado en el brazo izquierdo, acompañado de eritema en la piel suprayacente (Figura 1A). A la palpación, la lesión era de carácter sólido, bien delimitada, de consistencia multilobular, móvil, y se percibía rodeada de un tejido laxo. La paciente refería dolor, tanto al comprimir superficialmente como al realizar una palpación profunda de la lesión. Adicionalmente, la paciente presentaba otro nódulo de 1,8 x 1,8 cm, localizado en el dorso, de similar aspecto y hallazgos a la palpación de la lesión del brazo, previamente descrita (Figura 1B).

Figura 1. A. Nódulo de forma irregular, de 3,5 x 3 cm de diámetro, localizado en el brazo izquierdo, acompañado de eritema en la piel suprayacente. B. Nódulo de 1,8 x 1,8 cm, localizado en el dorso, con similar aspecto de la lesión del brazo, previamente descrita.

Se sospechó pilomatrixoma y el diagnóstico diferencial consideró al dermatofibrosarcoma protuberans. La ecografía de partes blandas mostró tumores nodulares, lobulados, heterogéneos, con calcificaciones múltiples, que comprometían hipodermis y dermis, y en su mayoría respetaban la epidermis (Figura 2). Se decidió realizar una extirpación quirúrgica con anestesia local, de ambas lesiones, para posterior estudio histológico. La biopsia confirmó el diagnóstico de pilomatrixoma anetodérmico.

Figura 2. Ecografía de la lesión del brazo izquierdo que muestra lesión nodular, de consistencia heterogénea, con calcificaciones y compromiso de la hipodermis superficial y la dermis.

El pilomatrixoma es un tumor benigno de tipo anexial que se origina a partir de las células de la matriz del folículo piloso. Es frecuente en niños y adolescentes, ya que corresponde a 10% de los tumores cutáneos en la edad pediátrica. La etiología del pilomatrixoma es desconocida. Sin embargo, se ha determinado como un posible factor implicado en su aparición al gen CTNNB1, que implica una alteración de la regulación de la β-catenina, proteína que participa en las uniones adherentes intercelulares. Las primeras descripciones concretas sobre el pilomatrixoma se remontan a 1880, año en que Malherbe acuña el nombre de epitelioma calcificado. Originalmente, se pensaba que era un tumor derivado de las glándulas sebáceas. En 1961, Forbis y Hewling plantearon su verdadero origen en la matriz del folículo piloso y propusieron el término de pilomatrixoma (etimológicamente correcto: "matriz" viene del latín matrix; "pelo" viene del latín pilus).

Histológicamente, proviene de los queratinocitos de los anexos, los cuales se diferencian hacia células de la matriz pilosa, de la vaina interna de la raíz, o de la corteza del pelo, cuyo reconocimiento histológico es fácil; habitualmente se observa una lesión ubicada en la dermis reticular y el tejido celular subcutáneo, compuesta por células basaloides, focos de calcificación y células fantasma, que representan una anormal queratinización de las células basaloides. Los focos de calcificación, y a veces osificación, aparecen progresivamente con la edad del tumor. La presentación clínica más habitual del pilomatrixoma en la edad pediátrica corresponde a un nódulo solitario localizado en la cara, cuello o extremidades superiores. Su tamaño es pequeño (de 0,5-3 cm de diámetro), y se acompaña de cambios en la coloración de la piel suprayacente, la cual se torna azulada. A la palpación, presenta bordes netos, y muchas veces se acompaña del llamado signo de la "tienda de campaña", que aparece cuando se presiona el nódulo entre los dedos y la piel que lo recubre se pliega formando ángulos y facetas.

Su crecimiento es lento y habitualmente asintomático, por lo que suele ser un hallazgo a la palpación del propio paciente, o de sus padres. Las formas clínicas anetodérmica y perforante son excepcionales en la edad pediátrica. El diagnóstico de pilomatrixoma es clínico. Muchas veces es subdiagnosticado, ya que se confunde con lesiones cutáneas más comunes, y el quiste epidérmico es el diagnóstico diferencial más frecuente. Otros diagnósticos diferenciales corresponden a inclusión dermoide, hemangiomas y lipomas. La ecografía permite confirmar y aumentar el rendimiento del diagnóstico clínico. La imagen ecográfica característica corresponde a un nódulo bien definido, con halo hiperecogénico periférico, parcialmente calcificado o con microcalcificaciones.

El curso clínico del pilomatrixoma suele ser benigno con estabilización de su crecimiento. La transformación maligna del pilomatrixoma es excepcional y ha sido escasamente comunicada en la bibliografía solo en pacientes de edad avanzada. El pilomatrixoma no presenta regresión espontánea, por lo que la resección quirúrgica corresponde al tratamiento definitivo, con baja tasa de recidiva.  No obstante, la conducta puede ser expectante en casos de pilomatrixoma de pequeño tamaño, asintomáticos, no complicados, sin infección a repetición, y sin implicancias anatómicas o cosméticas importantes.  La necesidad de utilizar anestesia general es otro factor por considerar en niños. Se presenta este caso por sus características clínicas inusuales en la edad pediátrica: variante anetodérmica, forma múltiple y crecimiento rápido. En contraste con la presentación clínica clásica de pilomatrixoma en niños, que se detalló previamente. Este caso resulta interesante, ya que permite destacar la importancia de considerar esta entidad diagnóstica frente al paciente pediátrico que consulta por un tumor cutáneo. Casos de diagnóstico incierto deberán ser referidos al especialista para realizar un estudio complementario ecográfico con la finalidad de aumentar el rendimiento del diagnóstico clínico de la lesión.