Se conoce poco acerca de su función | 17 FEB 12

El 1 por ciento de los genes humanos están inactivos

"Esto muestra que al menos el 1 por ciento de los genes humanos pueden apagarse sin causar enfermedad grave"
Fuente: Reuters 

Por Kate Kelland

LONDRES (Reuters) - Científicos que estudian el genoma humano descubrieron que cada uno de nosotros porta alrededor de 20 genes que han estado completamente inactivos, lo que sugiere que no todos los genes desactivados son dañinos para la salud.

Un equipo del Instituto Sanger de Gran Bretaña está desarrollando un nuevo catálogo de lo que denominó variaciones genéticas con "pérdida de la función" (LoF por su sigla en inglés) para ayudar a identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedad, y señala que su trabajo ayudará a los científicos a comprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos.

Como parte de un estudio más amplio llamado Proyecto 1.000 Genomas, el equipo creó una serie de filtros para identificar errores comunes en el genoma humano, o código genético completo.

"Las preguntas clave en que nos concentramos para este estudio fueron cuántas de esas variaciones LoF eran reales y qué rol jugarían en la enfermedad humana", dijo Daniel MacArthur, del Instituto Sanger, que trabajó en el equipo.

Los investigadores observaron casi 3.000 posibles variaciones LoF en los genomas de 185 personas de Europa, Asia oriental y África occidental. Sus hallazgos fueron publicados en la revista Science.

 

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