¿Por qué los médicos tardan tanto en detectar enfermedades? ¿Y qué pueden hacer los pacientes?

Por Matías Loewy

Abigail, quien padece un supuesto enanismo hereditario, se interna por una afección respiratoria. El nuevo médico que atiende su caso sospecha que ambos problemas pueden estar relacionados. Primero supone otra rareza clínica, el trastorno de Still, pero los resultados de los análisis descartan la hipótesis. Parece confundido. ¿Dónde está la causa? Pero luego, tras una conversación casual con otro paciente, el doctor ata cabos de golpe y se percata del verdadero diagnóstico: la adolescente sufre "histiocitosis de células de Langerhans", una enfermedad proliferativa cuyos síntomas se pueden eliminar extirpando las lesiones. Eureka. No sólo le salvó la vida, sino que también le permitirá alcanzar su estatura normal mediante inyecciones de hormona de crecimiento.

La historia, presentada en el capítulo 10 de la tercera temporada de la serie Doctor House, representa el epítome de la pericia diagnóstica redentora. "House es más que simplemente inteligente: es un genio", elogia Barbara Barnett en su libro "Guía no oficial de House" (Selector, 2011 ). El excéntrico pero sagaz Gregory House combina capacidad de observación, razonamiento deductivo, intuición desarrollada y una perspicacia digna de Sherlock Holmes. Y aunque se trata de un protagonista de ficción, su modo de abordar diversos desafíos clínicos ilumina algunas de las barreras que hoy enfrentan los médicos de carne y hueso para la detección oportuna de enfermedades en sus pacientes.

Nada ni nadie parece detener al Doctor House en el camino hacia la certeza diagnóstica. Cuando se enfrentan a un caso difícil, él y su equipo del ficticio Princeton-Plainsboro Teaching Hospital analizan nueva información, reevalúan lo actuado y vuelven a considerar teorías descartadas cuando salen a la luz datos novedosos que resultan relevantes. "House no deja piedra sin voltear o esquina sin revisar", destaca Barnett. "Si tiene razón, habrá puesto otra pieza del rompecabezas médico. Si no, aún así, habrá aprendido algo que no sabía acerca del culpable".

Un axioma médico reza que "si oyes cascos, piensa en caballos, no en cebras". Pero House, responsable de un departamento de "Medicina del Diagnóstico", va detrás de las "cebras" o anomalías de la medicina: las enfermedades o condiciones de muy baja incidencia que apenas se mencionan en la facultad o aquellas presentaciones atípicas de dolencias más frecuentes. A lo largo de las siete temporadas de la serie (en la Argentina se ve los jueves a las 22.00 por Universal), el personaje que interpreta Hugh Laurie fue capaz de descubrir envenenamiento con antirreumáticos comprados en México, identificar una embolia grasa en el dedo del pie de una psiquiatra varada a miles de kilómetros de distancia, y efectuar diagnósticos tan sofisticados como el síndrome de espejo de Giovannini, la enfermedad de las fibras rojas rasgadas y la fiebre familiar mediterránea.

Nicolás Arias ( 26 ), un analista programador que vive en Brandsen, hubiera necesitado encontrar antes un House en su vida. Desde los 7 años y durante todo el resto de su infancia y adolescencia, le dolían las manos, las rodillas y las plantas de los pies. "Era tanto el dolor que no podía caminar", recuerda. "Nunca pude jugar al fútbol y a veces me quedaba cuatro días tirado en la cama sin poder moverme". También sufría malestares digestivos ("Todo me caía mal"), disfunciones renales y había perdido la capacidad auditiva en uno de los oídos.

La mamá lo llevó a diez médicos a lo largo de casi una década, incluyendo a pediatras, reumatólogos y traumatólogos, y ninguno de ellos daba en la tecla. "Me decían que era un problema de crecimiento, que ya se me iba a pasar", señala. "Y yo salía insultándolos. Pensaba que me mentían. Si vos estás enfermo y los médicos no saben qué es, ¿quién es el que sabe? ¿Dios?".

El via crucis de Nicolás empezó a terminar, curiosamente, cuando, en 2001, falleció su tía de 44 años tras sufrir múltiples ataques cerebrales, sin factores de riesgo aparentes. Su abuelo materno había tenido una muerte similar treinta años antes. Entonces, un nefrólogo del Hospital Italiano de La Plata, Pablo Neumann, recordó algo que había escuchado en el stand de un congreso y comenzó a sospechar que podía haber una conexión entre los tres casos.

Tras encarar un análisis en conjunto con la bioquímica Paula Rozenfeld, de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP), Neumann confirmó en 2004 que Nicolás y otros cinco miembros de su familia (su mamá, un primo y tres primos de la madre) padecen la enfermedad de Fabry: un trastorno genético "lisosomal" que afecta a 1 de cada 40.000 recién nacidos varones y en la que el cuerpo no fabrica una enzima esencial para eliminar un tipo de sustancia grasa, que luego se deposita y daña órganos como el cerebro, el corazón y los riñones.

"En los manuales de medicina, Fabry ocupa apenas un párrafo", lamenta Neumann, quien presentó un registro de la evolución de 60 enfermos argentinos en el último Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, en Natal, Brasil. "En promedio, los pacientes ven a entre cinco y quince médicos y deben esperar hasta veinte años antes de recibir el diagnóstico", agrega Neumann, quien también es docente en la UNLP y preside la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales (AADELFA). La identificación del mal es el paso crucial para iniciar la terapia: en el caso de la enfermedad de Fabry, el reemplazo enzimático mejora la calidad de vida y el pronóstico.

La detección tardía también es habitual en otras patologías raras, poco difundidas o con síntomas iniciales inespecíficos. En la fibromialgia, una afección dolorosa crónica y debilitante, los pacientes consultan en promedio a siete médicos y tardan cuatro años en llegar al diagnóstico, según una flamante encuesta realizada en América Latina. En el síndrome de Sjögren, que afecta la secreción de saliva y lágrimas, la demora ronda los ocho a diez años. En el síndrome de Scheie, una deficiencia enzimática que daña el corazón y otros órganos, la brecha promedio entre el primer síntoma, el diagnóstico y el inicio del tratamiento excede los diez años, de acuerdo a un estudio regional del Hospital Garrahan y otros cinco centros de México, Chile, Brasil, Venezuela y Colombia.

Es bastante frecuente que distintas condiciones solapen sus síntomas. En el Digestive Diseases Weeek 2011, el principal cónclave mundial de los gastroenterólogos, celebrado dos semanas atrás en Chicago, la principal publicidad del laboratorio Novartis instaba a los médicos a no confundir el síndrome de colon irritable, que afecta a un 10 por ciento de la población general, con las manifestaciones clínicas de un raro tumor neuroendócrino gastrointestinal, que aqueja anualmente a 1 de cada 100.000 personas y tiene una demora diagnóstica de cinco a siete años. "Desenmascare la amenaza", urgía la compañía farmacéutica, para bien de los enfermos y (¿por qué no?) de las ventas de su medicación oncológica.

Algunas veces, la mayor dificultad radica en que no existe un test específico para separar la paja del trigo y los pacientes concurren a distintos especialistas refiriendo síntomas diferentes, en lugar de concentrar la atención en un médico generalista que puede tener una pintura más completa del cuadro. En la esclerosis múltiple, cuyo día mundial tuvo lugar esta semana, las manifestaciones clínicas posibles incluyen desde visión borrosa en un ojo hasta debilidad en una pierna, y pueden ir apareciendo de manera temporaria y alternada con intervalos de más de treinta días. "Se necesita un gran manejo clínico y neurológico para descartar decenas de otras enfermedades que pueden simular el cuadro", afirma Vladimiro Sinay, responsable del área de esclerosis múltiple de INECO y el Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro.

Por otra parte, existen factores cognitivos entre los médicos que conspiran contra el diagnóstico temprano de enfermedades raras. Pat Croskerry, profesor de emergencias en la Universidad Dalhousie de Canadá, señala que muchos médicos escapan de las "cebras". Por un lado, señala Croskerry, en una época de contención de costos, los sistemas de salud tienden a desalentar a aquellos médicos que quieren ordenar tests o estudios confirmatorios sofisticados que dan un solo resultado positivo cada cincuenta, cien o quinientas veces. Además, por falta de experiencia en la detección o la atención de esos casos, el profesional no tiene el coraje o la convicción suficiente para rastrear ese diagnóstico elusivo a pesar de las trabas (incluyendo las burlas de los colegas por obsesionarse con patologías "esotéricas" en lugar de indagar en causas más comunes).

Una barrera adicional es que si el médico fija en su mente la "etiqueta" equivocada de una determinada enfermedad, ese diagnóstico erróneo se puede transformar en una bola de nieve tan potente que arrasa incluso con la capacidad de valorar algunos signos o síntomas incongruentes con la supuesta afección. Cuando todas las piezas del rompecabezas clínico no encajan entre sí, a veces uno corre algunas piezas "anómalas" a un lado y no les presta más atención, admite Jerome Groopman, profesor de Medicina en la Universidad de Harvard y autor del libro How Doctors Think (Cómo piensan los doctores). El tiempo perdido puede ser precioso.

El ciclista Lance Armstrong, múltiple ganador del Tour de Francia, siempre se echa la culpa. Dice que el diagnóstico de un cáncer de testículo en 1996 se demoró por haber ignorado o tolerado demasiado tiempo el dolor y el malestar. Cuando, al final, tosió algo de sangre y los médicos descubrieron el tumor, el foco maligno ya había hecho metástasis a abdomen y pulmón.

Armstrong tuvo suerte: la cirugía y la quimioterapia salvaron su vida. Pero las desventuras diagnósticas, con "culpas" más repartidas, también aparecen en enfermedades de mayor incidencia.

El ex rugbier de Los Pumas Enrique "Topo" Rodríguez tuvo que pasar por médicos y psicólogos a lo largo de ocho años para que le diagnosticaran la enfermedad bipolar: un trastorno que en distintas variantes afecta a un 5 por ciento de la población, pero que suele ser confundido con otros cuadros mentales.

En ciertas dolencias, la detección precoz depende en forma crítica del acceso a algún aparato. En los centros urbanos, donde abundan los mamógrafos para screening o monitoreo preventivo (se recomienda un examen cada dos años entre los 40 y 50 años de edad, y uno anual después de esa edad), los diagnósticos de cáncer de mama suelen hacerse en estadios más iniciales que en aquellos lugares más alejados, asegura Antonio Lorusso, director médico de LALCEC y ex presidente de la Federación Argentina de Sociedades de Obstetricia y Ginecología.

Determinadas enfermedades, en tanto, carecen de un método sencillo y efectivo de detección temprana, por lo que suelen ser diagnosticadas en fases avanzadas. Es el caso del cáncer de pulmón. "No tiene un (test) equivalente al Papanicolau o la mamografía", señala la médica Verónica Schoj, coordinadora de la ONG Alianza Libre de Humo de Tabaco Argentina (ALIAR). "La principal medida preventiva es dejar de fumar", resume.

En otras ocasiones, existen pruebas útiles, pero los médicos las obvian. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica, o EPOC, la disfunción respiratoria que mató a Sandro, tiene síntomas que pueden asociarse de manera errónea a una simple infección. "Los médicos muchas veces dan antibióticos y el paciente después vuelve peor", confía a NEWSWEEK el galeno mexicano Jesús González Roldán, secretario general para América Latina de la Unión Internacional de Lucha contra la Tuberculosis y Enfermedades Respiratorias. La espirometría, un método sencillo y económico que detecta la obstrucción del flujo aéreo, podría haber orientado hacia el diagnóstico correcto.

Pero González Roldán, de paso por Buenos Aires para participar de la conformación de la Coalición Latinoamérica Saludable (CLAS), pone de relieve un aspecto central y a menudo postergado de la práctica médica: a diferencia de lo que sugiere la parafernalia de análisis y técnicas de imagen que suele ordenar Gregory House a sus pacientes, a menudo sin siquiera verlos, el interrogatorio y el examen clínico en el consultorio siguen jugando un rol central en el proceso diagnóstico. "Gran parte de lo que se debe hacer es usar el arte del sentido común", proclama González Roldán.

Numerosos médicos deslizan que, a la hora de determinar la aflicción de un paciente, falta ese sentido común y hay una excesiva dependencia del aparato o test de última generación. La expectativa de los pacientes contribuye a esa práctica: recibir la orden de un estudio puede transmitirles la impresión de que el médico toma con atención su caso y no se guía sólo por el devaluado ojo clínico (aunque, con el tiempo, también los exámenes pueden ser fuentes de frustración cuando no muestran nada anormal y los síntomas persisten).

Pero ¿cuál es la influencia real de un análisis, test o prueba de imagen en el diagnóstico certero? A menudo, menor de lo que se supone. "Cuando la heladera se creó, fue para evitar que los alimentos se pudrieran, no para que la gente metiera miel adentro", grafica Esteban Rubinstein, médico de familia del Hospital Italiano y autor de Los nuevos enfermos (Delhospital, 2009 ). "Del mismo modo, los estudios que fueron diseñados para ser complementarios, por más espectaculares que sean, son sólo eso: complementan los datos de la clínica".

La utilidad de un estudio, como se desprende de un teorema del reverendo inglés Thomas Bayes ( 1702- 1761 ), puede depender de la probabilidad previa de que ese paciente tenga la afección que se busca. Cuando un paciente de 55 años cuenta que, todas las mañanas, mientras camina a la parada del colectivo, siente un apretón en el medio del pecho que se propaga al cuello y ambos brazos, y que sólo desaparece después de 2 a 3 minutos de estar quieto, el médico puede afirmar con suficiente seguridad que tiene una angina de pecho típica por arteriosclerosis coronaria. Ningún examen funcional adicional, como la prueba de esfuerzo con talio, va a aportar información útil para modificar el diagnóstico. Si el resultado es positivo, la probabilidad de enfermedad será de 98 por ciento. Si es negativo, 67 por ciento, lo que representa todavía una cifra elevada. Hernán Doval, médico de la división Cardiología del Italiano, escribió en la Revista Argentina de Cardiología: "Cuando el interrogatorio nos lleva a una probabilidad razonablemente alta de enfermedad coronaria, (un test) no nos permite descartar ni aumentar nuestro grado de certidumbre".

En el extremo opuesto, cuando la probabilidad de enfermedad coronaria es muy baja, como ocurre entre los jóvenes asintomáticos, la ergometría y otros estudios funcionales son fútiles porque ningún resultado, positivo o negativo, servirá para aumentar de manera significativa la inferencia diagnóstica. Por lo tanto, los estudios solamente hacen una diferencia ("aportan valor", en términos del marketing) en las situaciones intermedias, cuando el cuadro y las características del paciente sumen al médico en la incertidumbre.

"La herramienta más poderosa para el diagnóstico en la mayor parte de los pacientes sigue siendo la anamnesis (interrogatorio) y el examen físico", enfatiza Horacio Argente, profesor de Medicina Interna en el Hospital de Clínica y coautor principal del tratado Semiología Médica (Editorial Médica Panamericana, 2005 ).

El proceso diagnóstico puede empezar con la primera impresión del paciente en la sala de espera y la sensación del apretón de manos cuando entra al consultorio. A los 20 ó 40 segundos, afirma Argente, el médico empieza a bosquejar en un pizarrón imaginario dos o tres hipótesis sobre las causas del malestar, y luego afina las preguntas y el examen físico (como la palpación y la auscultación) para ajustar la presunción. Realiza lo que el filósofo argentino Mario Bunge define como "problema inverso": conjetura una enfermedad a partir de los signos y síntomas, del mismo modo que un detective reconstruye un crimen a partir de los rastros o indicios. Si se lo realiza de manera adecuada, "los médicos experimentados arriban a una hipótesis diagnóstica correcta en el 80 por ciento de los casos", subraya Argente. Sin necesidad de tests posteriores.

Cuando pensamos en la medicina y sus capacidades extraordinarias, escribe el cirujano y periodista del New Yorker Atul Gawande en su libro Complicaciones (Diagonal, 2003 ), lo que más nos viene a la mente es la ciencia y todo lo que ha aportado en la lucha contra las enfermedades: las pruebas, las máquinas, los fármacos y las técnicas. Pero, en la vida real, cuando el paciente tiene una tos, no concurre a la ciencia sino a un médico. "Un médico que tiene sus días buenos y malos. Un médico con una risa extraña y un mal corte de pelo. Un médico que ha de ver a otros pacientes y que, por supuesto, tiene lagunas en su conocimiento y habilidades que aún está intentando adquirir", enumera Gawande.

Un médico que, además, debe lidiar con pacientes que cuando tienen acceso consultan ante el menor síntoma: algo recomendable, pero que aumenta el desafío diagnóstico. Rubinstein señala que, hace 70 años, de diez personas que concurrían a un servicio de clínica médica, cuatro tenían una enfermedad que estaba en los libros de medicina. "Hoy la probabilidad es más baja", señala. Un médico también tiene cada vez menos tiempo para dedicar a la atención. Una encuesta reciente de la Sociedad Argentina de Cardiología sobre 800 cardiólogos mostró que a un tercio de aquellos que trabajan para una obra social o prepaga se les exige hacer la consulta en 10 a 15 minutos. Pero cuando les preguntaron cuánto tiempo creen ellos que sería necesario, tres de cada cuatro contestaron que de 20 a 30 minutos. ¡El doble!

¿Cómo se puede ayudar a ese médico? Jerome Groopman, de Harvard, destaca en How Doctors Think que los propios pacientes pueden tomar un rol protagónico. Por un lado, dado que el interrogatorio juega un papel tan importante, es necesario describir los síntomas con el mayor lujo de detalle, incluso aquellos que no parecen estar relacionados. Por otra parte, Groopman aconseja plantear tres preguntas que pueden "abrir" la cabeza del médico para reconocer la incertidumbre y explorar otras posibilidades que tal vez no haya contemplado inicialmente. Una es: ¿Qué otra cosa podría ser? La siguiente: ¿Hay algo que no encaja? ("Esta pregunta podría empujar al médico a hacer una pausa y dejar que su mente vague por territorios clínicos más amplios", apunta Groopman). La tercera es: ¿Es posible que tenga más de un problema? Aunque los galenos son formados para aplicar la "navaja de Ockham", un principio que alienta a buscar una única causa para diversas aflicciones, un paciente puede tener, por ejemplo, reflujo gastroesofágico y angina de pecho a la vez.

Laurie, el protagonista de House, compara los guiones de la serie con los huevos de Fabergé: unos huevos esmaltados rusos de diseños complicados que se abren para deparar más sorpresas. En el mismo sentido, las patologías humanas también encierran una complejidad que no sólo médicos entrenados, sino también pacientes atentos, pueden ayudar a descifrar.