Más pistas genéticas sobre la diabetes tipo 2

Cristina G. Lucio | Madrid

Aunque la obesidad y el sedentarismo están detrás de gran parte de los casos de diabetes tipo 2, la herencia genética también parece tener mucho que ver en su aparición. El estudio del ADN está dando a conocer algunas de las claves que explican por qué algunas personas tienen más riesgo de padecer esta enfermedad metabólica. Y, aunque los avances son lentos, la investigación es continua.

Las últimas novedades vienen de la mano de un equipo italiano, que ha conseguido identificar nuevas variantes genéticas relacionadas directamente con la enfermedad. Sus datos, que se publican esta semana en la revista 'Journal of the American Medical Association' ('JAMA'), muestran que distintas mutaciones en el gen HMGA1 están implicadas en el desarrollo del trastorno.

Los investigadores sabían que HMGA1 podía estar relacionado con la enfermedad, ya que su función es clave para que el organismo maneje adecuadamente la insulina. Por eso, decidieron secuenciar a fondo la zona del genoma en el que se encuentra y comparar las diferencias que encontrasen en distintas poblaciones de pacientes de origen europeo (tanto enfermos de diabetes tipo 2 como grupos de control).

En total, encontraron tres nuevas variantes destacadas cuya influencia se evaluó en una nueva muestra de 2.500 individuos sanos sin antecedentes de diabetes ni ningún factor de riesgo cardiovascular.

Esta comparación puso de manifiesto que menos del 1% de los individuos sanos tenían estas variantes. Por el contrario, los 'errores' genéticos sí estaban presentes en casi un 10% de los individuos con diabetes tipo 2.

Enfermedad multigénica

Para Joan Josep Vendrell, endocrinólogo del Hospital Juan XXIII de Tarragona e Investigador Principal del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), aunque pequeño, este nuevo avance en el mundo de la susceptibilidad genética a la diabetes es importante ya que, al tratarse de una enfermedad multigénica, es necesario conocer esas "pequeñas contribuciones de múltiples genes que acaban dibujando un perfil de riesgo".