Una enfermedad compleja con una larga historia | 03 FEB 11

Epilepsia, la “enfermedad sagrada”

Diálogo con Marcelo Kauffman, médico neurólogo, doctor en Medicina, investigador del Conicet.

El calor del verano afiebra al Jinete Hipotético casi hasta el desmayo, pero por suerte no ha experimentado ningún ataque convulsivo. Con un poco de impresión, el Jinete se entrega una vez más al rastreo de las enfermedades congénitas, particularmente, la epilepsia.

Por Leonardo Moledo

–La epilepsia es buena para el verano. Y eso es lo que hace usted, ¿no es cierto?

–Bueno, mi proyecto de investigación es la búsqueda de factores genéticos en una forma especial de epilepsia.

–A ver... quiero decirle que la epilepsia me impresiona. Por más que me haga acordar a Dostoievsky.

–Bueno, no se ponga así. La epilepsia no es otra cosa que la repetición en el tiempo de ataques convulsivos, y hay distintas causas que pueden provocarla. Una de ellas es la genética: aproximadamente un 50 por ciento de las epilepsias tienen factores genéticos involucrados.

–¿Y eso se sabe o se supone?

–La mayoría de las enfermedades que circulan en la sociedad tienen factores genéticos de predisposición y algunos de ellos comienzan a ser identificados.

–El Huntington, por ejemplo, sí...

–Es que el Huntington es una enfermedad monogénica: lo que hay es un gen alterado. Allí es causa necesaria y suficiente para provocar la enfermedad. Distintos son los factores genéticos de predisposición, en que éstos no son ni necesarios ni suficientes. Es decir: pueden estar y que la enfermedad no se manifieste o no estar y que la enfermedad se manifieste. Actúan como factores de riesgo. Acá hay que hacer una disquisición que es importante. Todos estos factores de riesgo tienen valor como objetos de estudio para proyectos de investigación, no deben ser utilizados por las empresas con fines de discriminación. Hay recomendaciones al respecto y legislación.

–Lo cual no quiere decir que se cumpla.

–No. En la epilepsia es interesante el rol de los factores genéticos, porque de alguna manera encierra un estigma en sí misma. Hay un estigma social, que viene desde la antigüedad. Se le llamaba “enfermedad sagrada”. Hipócrates llegó a decir que no le parecía tan sagrada como otras enfermedades, pero sí creía que había una susceptibilidad en la transmisión de la patología. Es interesante porque un uso erróneo de esta predisposición a la recurrencia en la familia fue utilizada para tomar muchas medidas de discriminación, sobre todo en el siglo XIX y la primera mitad del XX. A los pacientes no se les dejaba reproducirse, se les prohibía el matrimonio, se los aislaba. Todo eso partía de observaciones que si bien podían ser correctas empíricamente, eran erróneas en la interpretación. Se asumía que cualquier desorden del sistema nervioso central, tan disímil como podía ser el alcoholismo, una convulsión o un trastorno conductual, era un rasgo a ser heredado. Se buscaba entonces algún antecedente en la familia para determinar de dónde venía el trastorno.

–No es muy estimulante, pero bueno, pasemos a los factores hereditarios.

–Las epilepsias son de distintos tipos, y en cuanto a la herencia podemos pensar en tres tipos fundamentales. Las monogénicas son raras: varias generaciones de miembros de la familia repiten la misma forma de epilepsia con las mismas características, en las cuales hay genes causantes identificados, y corresponden al modelo de las enfermedades monogénicas como la del Huntington. Luego podemos tener un grupo intermedio de epilepsias oligogénicas, en las cuales unos pocos factores genéticos están involucrados en el desarrollo de la patología. Estas son relativamente más comunes y tienen un riesgo de recurrencia de 5 a 10 por ciento en los familiares de primer grado. Esta forma de epilepsia, así como las epilepsias generalizadas, tienen un excelente pronóstico, muy buena respuesta al tratamiento, no provocan deterioro de las capacidades intelectuales del paciente y no le impiden desarrollar una actividad normal. Y luego tenemos el gran grupo de las epilepsias comunes, en el cual los factores genéticos tienen sólo un rol de modulación del riesgo. Precisamente mi línea de trabajo durante el doctorado fue identificar algunos de estos factores genéticos candidatos a estar involucrados en una forma común de epilepsia: la epilepsia del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo. Por otro lado, estos pacientes (en un 20 o 30 por ciento) no tienen una tan buena respuesta al tratamiento farmacológico. En el caso que estudié yo, esa tasa puede elevarse hasta un 60 o 70 por ciento.

–¿Y qué pasa con esos pacientes?

–Muchos de ellos pueden llegar a beneficiarse con un tratamiento quirúrgico. El punto es: ante un síndrome que es homogéneo desde su presentación clínica uno podría preguntarse si hay algún grado de susceptibilidad no ya a tener el trastorno sino a responder o no al tratamiento farmacológico. Esa ha sido la parte final de mi tesis doctoral y es mi línea de investigación en la actualidad: la búsqueda de factores genéticos predictores de la respuesta al tratamiento farmacológico en este síndrome de epilepsia. Uno de los hallazgos interesantes fueron las variantes en el gen que metaboliza la serotonina a nivel de la sinapsis neuronal. Es el gen que codifica para el transportador que es el encargado de regular los niveles de serotonina en la sinapsis, es decir, en el espacio que hay entre dos neuronas.

 

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