Agregación familiar y heredabilidad | 31 AGO 10

Estenosis hipertrófica del píloro

Se investiga la agregación familiar de la estenosis hipertrófica de píloro, desde gemelos monocigóticos hasta familiares de cuarto grado.
Autor/a: Dres. Aizpurua Galdeano P, Ibáñez Pradas V. Evid Pediatr. 2010;6:58.

Artículo valorado críticamente:
Krogh C, Fischer TK, Skotte L, Biggar RJ, Øyen N, Skytthe A, et al. Familial aggregation and heritability of pyloric stenosis. JAMA.2010;303:2393-9.

Resumen Estructurado


Objetivo: investigar la agregación familiar de la estenosis hipertrófica de píloro (EHP), desde gemelos monocigóticos hasta familiares de cuarto grado, y estimar la heredabilidad de la enfermedad.

Diseño:
estudio de cohortes poblacional realizado a partir de los registros de bases de datos factuales (record linkage).

La cohorte de estudio se identificó basándose en la información del registro civil danés que, desde 1968, registra el sexo, la fecha y lugar de nacimiento, la identidad de los padres y adjudica a cada recién nacido un único número de identificación. Este número permite relacionar los diferentes registros existentes en Dinamarca.

La identificación de los familiares se realizó a partir de una base de datos nacional de relaciones familiares (Danish Family Relations Database). Mediante este registro se pueden conocer los abuelos del 94% de los recién nacidos a partir de 1990 y del 64% de los nacidos entre 1977 y 1989.

La gemelaridad se identificó a través del Danish Twin Registry. En este registro la clasificación  como homocigotos o dicigotos se realiza mediante un cuestionario de similitud.

Para finalizar, los casos de EHP se identificaron mediante el Danish National Patient Registy que contiene todos los diagnósticos de alta hospitalaria y los procedimientos quirúrgicos.

Emplazamiento:
estudio de base poblacional realizado en Dinamarca.

Población de estudio: está formada por 1.999.738 niños nacidos en Dinamarca entre 1977 y 2008 que fueron seguidos hasta el año de vida. Durante este periodo se intervinieron quirúrgicamente 3.362 niños por EHP.
Evaluación del factor de riesgo: mediante la relación entre las diferentes bases de datos, cada niño se relacionó con sus hermanos (gemelos y  no gemelos), hermanastros, primos y medio primos (hijos de hermanastros).

Medición del resultado:
la agregación familiar se evaluó mediante razones de tasas (razón entre la incidencia de EHP de los niños con un familiar de mayor edad afectado [expuestos] y la incidencia de EHP de los niños con ese mismo tipo de familiar no afectado [no expuestos]). La heredabilidad se determinó mediante técnicas matemáticas de modelización, considerando factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos se dividieron en aditivos y dominantes, mientras que los ambientales se clasificaron como compartidos y no compartidos. Se eligió el modelo basado en un factor genético aditivo y uno ambiental no compartido, que fue el que mejor se ajustó a la ecuación.

Resultados principales: la tasa de incidencia (por 1.000 personas/año) de EHP durante el primer año de vida fue de 3,1 para gemelos y 1,8 para recién nacidos de nacimiento único. La razón de tasas fue de 182 (intervalo de confianza del 95% [IC 95%]: 70,3-467) para gemelos monocigóticos; 29,4 (IC 95%: 9,45-91,5) para gemelos dicigóticos; 18,5 para hermanos (IC 95%: 13,7-25,1); 4,99 para hermanastros (IC 95%: 2,59-9,65); 3,06 (IC 95%: 2,10-4,44) para primos; y 1,60 (IC 95%: 0,51-4,99) para medio primos. La heredabilidad de la EHP fue del 87%.

Conclusiones:
en la población danesa, la EHP muestra una gran agregación familiar y heredabilidad.

Conflicto de intereses:
no existe.

Fuente de Financiación:
becas de Lundbeck Foundation, University of Copenhagen y Danish Agency for Science, Technology and Innovation.

 

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