Serie Enfermedades Raras | 07 JUN 10

¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Sandberg?

También conocido cono el síndorme XYY, se encuentra en aproximadamente uno de cada 1000 varones recién nacidos.
Autor/a: IntraMed 

Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. 

Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net 

Descripción de la enfermedad:  Sindrome de Sandberg

Nombres alternativos

Polisomía Y

Diplo Y, Síndrome

Patrón Cromosómico XYY

Cariotipo 47, XYY

47, XYY, Síndrome

YY, Síndrome

Incidencia

El síndrome de XYY se encuentra en aproximadamente uno de cada 1000 varones recién nacidos..

Genotipo: Trisomía 47, XYY

Fenotipo

  • Generalmente, esta alteración cromosómica no causa características físicas distintivas o problemas médicos. Los chicos y hombres son usualmente más altos en promedio y varios centímetros más altos que sus padres y hermanos.
  • Acné severo se registró en reportes tempranos, pero los dermatólogos especializados en acné cuestionan hoy en día la relación con la cromosomopatía 47, XYY.
  • Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en este tipo de pacientes.
  • Los hombres tienen un desarrollo sexual normal y usualmente una fertilidad normal.
  • Ya que los individuos con XYY no se tienen características físicas evidentes, esta alteración solo es detectada durante un análisis genético realizado por otro motivo.

 Comportamiento

Suelen ser más activos físicamente que sus hermanos.
Tendencia a demora madurativa.
Tendencia incrementada a problemas de aprendizaje

Comorbilidad

Hipotiroidismo
Acné severo (actualmente en revisión)
Oligospermia
Dificultades en el desarrollo del lenguaje

 Tratamiento

En caso de ser necesario, se podrá realizar tratamiento con hormonas tiroideas

Es fundamental en aquellos pacientes que presentan diferentes aspectos con trastorno de comportamiento, contar con apoyo terapéutico para ellos y su núcleo familiar.

 

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