Mutaciones humanas | 19 OCT 09

Deficiencias en los canales iónicos en epilepsia y muerte súbita

Cuando los canales iónicos funcionan de manera defectuosa, en el cerebro se produce una convulsión y en el corazón se altera la frecuencia de latido.

Investigadores de la Facultad de Medicina Baylor de Houston (Estados Unidos) han descubierto los mecanismos moleculares que vinculan epilepsia y muerte súbita. Los resultados de su trabajo se publican en el último número de la revista Science Translational Medicine (2009;1:2ra6).
 
Los científicos, dirigidos por la Dra. Alica Goldman, muestran ahora que las mutaciones humanas responsables de las frecuencias o ritmos cardíacos anormales que se creía que sólo se producían en el corazón se producen también en el cerebro, así como que las mutaciones cerebrales están vinculadas a la epilepsia y la muerte súbita.
 
Una de las posibles causas comunes de la muerte súbita y de la epilepsia implica la dependencia común del corazón y del cerebro de una actividad eléctrica normal para su adecuado funcionamiento. Cuando los canales iónicos, las proteínas de membrana que controlan la actividad eléctrica, tienen un funcionamiento defectuoso, el cerebro se vuelve incontrolablemente excitado y produce una convulsión. De forma similar, los canales iónicos mutantes en el corazón pueden alterar el ritmo regular cardíaco, provocando en ocasiones que deje de funcionar.
 
En el estudio, los ratones que portaban el canal iónico mutante no sólo desarrollaban problemas cardíacos, sino que también tenían epilepsia y sufrían muerte súbita.
 
Un examen más detallado del cerebro de estos ratones reveló que el canal iónico mutante estaba también presente en las neuronas cerebrales y que era particularmente abundante en regiones susceptibles a la epilepsia. Además, los ratones que sufrían ataques epilépticos a menudo los padecían al mismo tiempo que los ritmos cardíacos anormales.
 
En conjunto, estos resultados proporcionan evidencias para la teoría actual de que la muerte súbita en pacientes epilépticos podría ser el resultado de defectos eléctricos comunes en el cerebro y el corazón. Este vínculo entre ataques epilépticos y problemas cardíacos en ratones podría también ser cierto en los humanos.

 

Comentarios

Para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión debe ingresar con su cuenta de IntraMed.

CONTENIDOS RELACIONADOS
AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2022