Disminución o ausencia de la función ciliar pulmonar | 22 JUN 09

Disquinesia ciliar primaria: estado actual de los conocimientos

La presencia de infecciones de la vía respiratoria superior e inferior deben alertarnos sobre esta enfermedad autosómica recesiva que produce una reducción o ausencia congénita de la función ciliar.
Autor/a: Dres. Bush A, Chodhari R, Collins N, Copeland F, may P, Harcourt J, et al. Arch Dis Child. 2007;92: 1136-1140.

Introducción

La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es usualmente una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por infecciones del tracto respiratorio superior e inferior, y en el 50% de los casos se asocia con situs inversus. La tríada de situs inversus, bronquiectasias y sinusitis es conocida como Síndrome de Kartagener. Es causado por una reducción o ausencia congénita de la función ciliar. La DCP debe distinguirse de las numerosas causas de disfunción ciliar secundaria. La DCP suele diagnosticarse de manera tardía, luego de una historia de enfermedad crónica. Esta enfermedad también está relacionada con poliquistosis renal, hepática, hidrocefalia, atresia biliar, degeneración de la retina y otros raros síndromes.

Este artículo realiza una revisión de la DCP para que se tenga en cuenta como diagnóstico diferencial al momento de la aparición de cierta signosintomatología. El diagnóstico temprano tiene probablemente un efecto significativo en la moribilidad a corto y a largo plazo, si bien esto no fue demostrado por ningún estudio.

Biofísica de las cilias

Un total de 250 proteínas forman el clásico axonema ciliar con el típico patrón “9+2”, donde nueve pares de microtúbulos periféricos rodean a un par central. La actividad de ATPasa de los brazos de dineína genera la fuerza requerida para el batido ciliar. El situs inversus se ha visto en hasta el 50% de los pacientes con DCP debido al anormal movimiento de las cilias durante la embriogénesis.

 

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