Trastornos del espectro autista (TAE) | 15 ABR 09

Autismo y medio ambiente: retos y oportunidades de investigación

¿Un aumento real de la incidencia o un mejor abordaje al diagnóstico?
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Autor/a: Dres. Bruce M. Altevogt, Sarah L. Hanson and Alan I. Leshner Pediatrics 2008;121;1225-1229

El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden neurológico complejo que suele diagnosticarse alrededor de los 3 años.

Se caracteriza por dificultades en la interacción social, de las habilidades lingüísticas (especialmente en la comunicación) y del desempeño imaginativo junto a una tendencia hacia el desarrollo de actividades repetitivas e intereses obsesivos.

Las causas del autismo son desconocidas, sin embargo, la evidencia sugiere que el medio ambiente puede desempeñar un papel importante en su desencadenamiento, probablemente no en su propia génesis sino a través de una compleja interacción con la susceptibilidad genética.

Durante el año 2007 en los EEUU se organizó un taller denominado “El autismo y el medio ambiente: retos y oportunidades para la investigación”, cuyo objetivo fue reunir científicos, miembros de “la comunidad de autismo” (sociedad que nuclea familias de pacientes que presentan  esta problemática), y los principales patrocinadores del tema relacionados con la investigación para examinar las oportunidades científicas más prometedoras.

Las presentaciones se centraron en mejorar la comprensión de las formas en que la amplia gama de factores ambientales como sustancias químicas y agentes infecciosos pueden afectar al desarrollo y progresión del TEA.

Además, los debates se dirigieron a las necesidades de infraestructura para poder desarrollar las oportunidades de investigación, las herramientas, la tecnología, y las asociaciones entre ellas.

El taller representa una asociación entre los miembros de la “comunidad de autismo”, científicos y los encargados de formular las políticas de salud y desarrollo.

La participación de la “comunidad” ha proporcionado una valiosa perspectiva personal que a menudo no está representada en reuniones científicas.

De hecho, la comunidad participó en los primeros debates que condujeron a la solicitud, desarrollo y organización del taller y ha contribuido con muy interesantes comentarios y sugerencias en las presentaciones y períodos de discusión.

Cuatro de los trece miembros del comité de planificación encargado de la organización del taller, la identificación de los temas relevantes y la selección de oradores, eran miembros de “la comunidad de autismo”.

Por otra parte, algunos miembros de la comunidad fueron oradores y recordaron a los participantes la urgencia en hacer frente a este grave problema de salud y  participaron activamente en la discusión científica.

Etiología y epidemiología del autismo

Un estudio recientemente realizado por el CDC estima que por lo menos 1 cada 150 niños en los EE.UU. puede tener un TEA, (incluyendo el trastorno autista propiamente dicho y otros trastornos relacionados, como el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo de forma no especificada).

Este número es dramáticamente superior a las estimaciones de prevalencia realizadas en las décadas del 80 y 90.

Algunos investigadores han sugerido que el mayor número no refleja un aumento en la incidencia real de la enfermedad, sino que podría ser atribuible a los cambios en la presentación de informes, definiciones clínicas, y servicios ofrecidos.

Otros creen que el aumento  indica que la tasa de incidencia o de aparición en los niños, es superior a 20 ó 30 años atrás.

Los participantes del taller sugirieron que responder a esta pregunta debería ser una prioridad en la investigación.

No se comprende exactamente cual es la causa el autismo o qué puede conducir al aumento de su prevalencia.

En el pasado, gran parte de la investigación se centró en  las causas genéticas, ya que los indicios apuntan sin duda, a un gran componente de esta índole, pero los genes por sí solos no pueden dar cuenta de su etiología.

La mayoría de las pruebas sugieren que los TEA representan una compleja relación entre la exposición a factores de estrés medioambientales y susceptibilidades genéticas.

Sobre la base de las presentaciones y los debates se identificaron una serie de retos científicos y necesidades y se organizaron en 5 categorías generales.

Estas categorías no son una lista completa, ni se han aprobado como exactas por la Academia Nacional de Ciencias y no deben atribuirse a la Academia Nacional, pero representan una importante diversidad de las posibles direcciones para futuras investigaciones y un modelo de cómo reunir a cada uno de los principales interesados para desarrollar un entendimiento común del problema y trabajar en equipo hacia una solución común.

1. Oportunidades para avanzar en investigación clínica.

Actualizar los criterios de diagnóstico clínico en el TEA sobre la base de medidas cuantificables que permitan la identificación y estratificación de las subpoblaciones biológicamente significativas.

Identificar biomarcadores para examinar el TEA al inicio, su progresión, la eficacia del tratamiento, y las subpoblaciones afectadas.

Realizar un análisis científicamente riguroso de los nuevos tratamientos y propuestas y examinar el TEA  en poblaciones adultas.

2. Oportunidades para mejorar los estudios epidemiológicos.

Examinar y evaluar durante el transcurso y al finalizar  los estudios epidemiológicos, los puntos fuertes y débiles, la superposición de áreas complementarias y las metas para cada uno y los espacios que podrían ser llenados por estudios que aún no han sido financiados o solicitados.

Recabar todos los datos  y estudiar las tendencias en el tiempo para determinar si la incidencia de los TEA ha cambiado.

Mejorar la puesta en común e intercambio de datos y recursos, incluyendo la normalización de los riterios para seleccionar y definir las cohortes.

Realizar análisis epidemiológicos de cohortes utilizando "experimentos naturales" establecidos a través de cohortes internacionales.

Evaluar eventos que propician exposición a situaciones perjudiciales o a factores de protección.

Los estudios epidemiológicos ofrecen una estrategia importante para identificar las bases genéticas y del medio ambiente, pero la complejidad del autismo hace que este tipo de estudios sean difíciles de diseñar y llevar a cabo, por lo que se propone la mejoría y ampliación de estudios longitudinales y meta-análisis retrospectivos sobre los datos de prevalencia.

3. Oportunidades para mejorar la comprensión etiopatológica del autismo.

Examinar el impacto potencial de la convergencia de múltiples tipos de estrés.

Dilucidar el papel potencial del sistema inmune y la susceptibilidad inmunológica a diferentes enfermedades infecciosas.

Investigar el posible papel del metabolismo y las respuestas metabólicas (por ejemplo a sustancias tóxicas) y/o disfunciones.

Ampliar el desarrollo y la utilización de modelos para estudiar TEA como la secuenciación del genoma y el análisis filogenético.

4. Herramientas y necesidades de infraestructura.

Ampliar los depósitos de muestras biológicas y establecer directrices para normatizar la obtención y almacenamiento de muestras.

Establecer programas para ampliar el número de investigadores capacitados en biología del medio ambiente.
Desarrollar una gran red de ensayos clínicos, y ampliar los registros de pacientes con diagnóstico de autismo y sus familiares.

Ampliar los recursos a fin de detectar posibles factores ambientales, incluyendo tecnologías del medio ambiente, de de sensores y biosensores, que permiten el análisis de alto rendimiento.

5. Oportunidades para las asociaciones publico-privadas.

Aumentar la coordinación e integración de cada uno de los esfuerzos en curso y previstos.

Establecer métodos de mejora en la coordinación y coparticipación entre las políticas de asociaciones públicas y privadas (trabajando en conjunto)

Mejorar la participación pública en el desarrollo de las prioridades de investigación.

Comentario

En los últimos tiempos ha generado gran interés el aumento de casos diagnosticados dentro de los trastornos del espectro autista (TEA), sin embargo, tal como se describe en el artículo, se ignora si se trata un aumento real de la incidencia o es responsabilidad del mejor abordaje al diagnóstico.

El punto central y la importancia del trabajo precedente se basa en la movilización de la sociedad médico-científica, los responsables de realizar las políticas de salud, la propia comunidad afectada y los responsables de la financiación económica de los protocolos de estudio.

Es fundamental que los esfuerzos y las perspectivas de los miembros de esta comunidad se integren en un conjunto común de objetivos.

Este taller fue un hito en el desarrollo de un programa de investigación para examinar las posibilidades impacto del medio ambiente en el desarrollo y la progresión del autismo, pero es sólo el comienzo.

Este taller demostró que la participación del público puede aumentar significativamente la actividad y sus resultados. Por otra parte, la división en categorías de la forma de encarar el abordaje de los TEA puede contribuir francamente a ampliar el frente del estudio y ampliar los programas de investigación.

♦ Resumen objetivo y comentario: Dra. María José Chiolo.

 

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