Serie Enfermedades Raras | 07 ENE 08

¿Sabe Ud. que es la Anemia de Cooley?

Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos.
Fuente: IntraMed 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.


 

Sinónimos:

Talasemia
Anemia mediterránea
Anemia de Cooley

Descripción de la enfermedad:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm

Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Las anomalías genéticas, que causan un desequilibrio en la producción de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias.

Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona será portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad.

En la forma mayor, los niños son normales al nacer, pero desarrollan anemia durante el primer año de vida. Algunos problemas que se pueden presentar son: insuficiencia en el crecimiento, deformidades de los huesos, y agrandamiento del hígado y del bazo. Las transfusiones de sangre podrían modificar algunos de los signos de la enfermedad, pero la sobrecarga de hierro por las transfusiones puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

La forma leve de la talasemia beta produce glóbulos rojos pequeños y no causa síntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad.

Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa. La forma más severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto).

Síntomas   
Fatiga
Dificultda respiratoria
Ictericia
Deformidades en los huesos de la cara

Las personas con talasemia severa reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicos.

Los pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca puede ocurrir entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión (transfusiones frecuentes) con terapia de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.

La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.

La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se une a éste y hace que sea eliminado del cuerpo en la orina.

 

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