Serie Enfermedades Raras | 19 DIC 07

¿Sabe Ud. qué es la Enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Fuente: IntraMed 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares


 

Enfermedad de Fabry    

Sinónimos:
Angioqueratoma Difuso
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Glucolipídica
Angioqueratoma Corporal Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Código CIE-9-MC: 272.7
Vínculos a catálogo McKusick: 301500
     


Descripción de la enfermedad:
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=973

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal, dolorosa, angioqueratomas, e hipohidrosis.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.
 
Manifestaciones clínicas:

- Alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy características, aunque no de obligada aparición. Las presentan los pacientes jóvenes, de unos 10-20 años. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, región infra umbilical y genitales.

Puede acompañarse de una facies típica, caracterizada por cara basta, con cejas prominentes.

- Alteraciones oculares: córnea vertiginata y alteraciones de los vasos de la retina.

- Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte años de edad, debido a la acumulación de la Gb3, se producen alteraciones en diferentes órganos, siendo las primeras manifestaciones de las mismas:

La alteración de la función renal o cardiaca; a medida que la función renal se deteriora, se produce un fracaso renal; por lo que muchos pacientes requieren diálisis, e incluso transplante renal. Como ejemplo de alteraciones cardiacas se incluyen, arritmias, cardiomegalia, insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopatía hipertrófica, etc.

- Alteraciones del sistema nervioso central: vértigo, tinnitus, cefalea, disminución de la audición, ictus, alteraciones cognitivas y de la memoria, dificultad para el aprendizaje, depresión, pudiendo llegar incluso a la demencia.

- Otros síntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crónica y dificultad para respirar, calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis, crecimiento y pubertad retardados.

Se hereda como un rasgo dominante, ligado al cromosoma X (Xq22.1).

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

 Asociaciones de pacientes:

Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina  APELRA
Perú 79 Piso 6º Of nº 14 - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina | Teléfono: (011) 4342 - 9471 |
Email: apelra@apelra.org.ar

Especialistas y centros de diagnóstico:

Hospital Garraham
http://www.garrahan.gov.ar/inicio/

Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Hospital de Clínicas
Av. Córdoba 2351
Tel: (011) 5950-9027

Grupo Argentino de Diagnostico y Tratamiento de la enfermedad de FAbry
http://www.gadytef.com.ar/

Dr. Juan Politei
jpolitei@intramed.net

-Especialistas de Gadytef

Bioquímica 
Medico     Alicia Giner 
e-mail:   ginerayala@hotmail.com 

 
Medico     Andrea Delgado 
e-mail:   andredelgado@tutopia.com
 
 
Medico     Andrea Beatriz Schenone 
e-mail:   andrea.schenone@fesen.org
 
 
Medico     Celia Angaroni 
e-mail:   celiangaroni@hotmail.com
 
 
Medico     Graciela Serebrinsky 
e-mail:   ibpm@argentina.com
 
 
Medico     Mariana Beatriz Blanco 
e-mail:   mariana.blanco@gmail.com 

 
Cardiología 

Medico     Antonio Michref 
 e-mail:   amichref@ciudad.com.ar
 
Medico     Gustavo Cabrera 
e-mail:   gustavohcabrera@yahoo.com.ar
 
 
Medico     Horacio Casabe 
e-mail:   jhcasabe@ffavaloro.org

 
Dermatología 

Medico     Patricia Silvia Della Giovanna 
e-mail:   dellagiovannap@hotmail.com 

 
Medico     Paula Luna 
e-mail:   paulacarolinaluna@gmail.com
 
 
Medico     Sarah Cinque 
e-mail:   cinquedemelo@fibertel.com.ar
 
 
Genética 

Medico     Francisca María Masllorens 
e-mail:   franmasllorens@yahoo.com.ar
 
 
Medico     Rita Valdez 
e-mail:   ritavaldez@hotmail.com
 
 
Hematología Infantil 

Medico     Cesy Cristina Pedrini 
e-mail:   cesypedrini@yahoo.com.ar 

 
Nefrología 

Medico     Ana Cusumano 
e-mail:   amcusumano@datamarkets.com.ar 

 
Medico     Eduardo Urbano Tanus 
e-mail:   eduardot@datafull.com
 
 
Medico     Norberto Antongiovanni 
e-mail:   norberto.antongiovanni@speedy.com.ar
 
 
Medico     Pablo Raffaele 
 e-mail:   praffaele@ffavaloro.org 
 
 
Nefrología Infantil 

Medico     Horacio Antonio Repetto 
e-mail:   harepetto@yahoo.com.ar 

 
Neurología
 
Medico     Alberto Dubrosky 
e-mail:   dubro@fibertel.com.ar 

 
Medico     Juan Manuel Politei 
e-mail:   jpolitei@hotmail.com 

 
Medico     Raul Omar Dominguez 
e-mail:   neuroldominguez@yahoo.com.ar 

 
Neurología Infantil 

Medico     Gabriel Martino 
e-mail:   martinogh@intramed.net
 
 
Medico     Hernan Mariano Amartino 
e-mail:   hamartino@intramed.net.ar
 
 
Medico     Juan Tripoli 
e-mail:   juantripoli@hotmail.com
 
 
Medico     Marina Szlago 
e-mail:   szlago@gmail.com
 
 
Medico     Vanesa Raskovsky 
 e-mail:   vanesa_raskovsky@yahoo.es
 
 
Oftalmología 

Medico     Laura Gogorza 
e-mail:   lauragogorza@gmail.com
 
 
ORL 

Medico     Alberto Ciceran 
e-mail:   aciceran@arnet.com.ar 

 
Medico     Federico Santiago Augspach 
e-mail:   augspach@intramed.net.ar
 
 
Pediatría
 
Medico     Alejandro Fabian Fainboim 
 e-mail:   afainboim@intramed.net 

 
Medico     Norberto Guelbert 
 e-mail:   nguelbert@arnet.com.ar 

 

 




GRUPO de ENLACE, INVESTIGACIÓN y SOPORTE - ENFERMEDADES RARAS

 

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