Síndrome de Patau para no especialistas

Causas, incidencia y factores de riesgo

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.

La trisomía 13 presenta defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.

Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.

Síntomas

· Retraso mental severo

· Convulsiones

· Cabeza pequeña (microcefalia)

· Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)

· Ojos pequeños (microftalmia)

· Labio leporino y/o paladar hendido

· Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno

· Defectos del iris (coloboma)

· Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja

· Pliegue simiano

· Polidactilia

· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

· Criptorquidia: testículo no descendido

· Hipotonía

· Micrognatia

· Anomalías esqueléticas (extremidades)

Signos y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:

· Defecto del tabique ventricular (VSD)

· Defecto del tabique auricular (ASD)

· Conducto arterioso persistente (PDA)

· Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.

Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.