En el 90% de los casos, sin saberlo | 07 AGO 07

Unos 10.000 argentinos serían portadores de un mal hereditario

Es el déficit de alfa 1-antitripsina, que predispone a sufrir problemas pulmonares
Fuente: La Nación 

Carlos Cambón tenía tan sólo 38 años cuando recibió el diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), una afección típica de fumadores que suele manifestarse alrededor de los 50 años de edad.

"Empecé a sentir que me faltaba el aire cuando jugaba con mis hijos o que me agitaba demasiado -recuerda Carlos, hoy de 45 años-. Yo fumaba, no mucho, medio atado por día, pero cuando el neumonólogo me dijo que tenía enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) empecé a preguntarme por qué yo, cuando todos los que fumaban a mi alrededor no la padecían."

Esa pregunta es la que llevó a Carlos a deambular por consultorios de neumonología en busca de una respuesta: "Visité a varios neumonólogos y todos me trataban por EPOC -dice-; así estuve casi dos años, hasta que fui al [hospital] María Ferrer. Ahí, con un sencillo test sanguíneo, me diagnosticaron el déficit de alfa 1-antitripsina."

Este déficit es "una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y que da lugar a la falta de una proteína que es producida en el hígado: la alfa 1-antitripsina -explica el doctor Marc Miravitlles, especialista del Servicio de Neumonología del Hospital Clinic de Barcelona, España-. Quienes la padecen tienen los pulmones más desprotegidos y tienen un mayor riesgo de EPOC si fuman", agrega.

En la Argentina, afirma el doctor Guillermo Menga, del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer, "menos del 10% de las personas que la padecen están diagnosticadas. Y aunque no sabemos con exactitud cuántos pacientes hay en el país, sospechamos que entre portadores del gen y enfermos hay alrededor de 10.000 argentinos".

"Esta es una enfermedad que, lamentablemente, no es conocida por los médicos clínicos y sólo lo es parcialmente por los neumonólogos", agrega el doctor Menga. Tratar de revertir esa situación es lo que ha impulsado a Carlos Cambón a fundar la Pro Asociación de Alfa 1 de Argentina ( www.alpha1.org,ar , o 0800-345-0042).

"Quienes formamos la asociación ya tenemos el problema, pero dando a conocer que existe esta enfermedad podemos hacer que nuestros hijos o nuestros nietos tengan una mejor calidad de vida", dice Carlos. El déficit sólo se manifiesta si la persona ha heredado el mismo gen defectuoso de ambos padres; pero quien hereda sólo un gen, puede transmitirlo a su descendencia.

 

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