Fundación GEISER | 31 OCT 07

¿Qué son las enfermedades raras?

Anticipando el Congreso de Enfermedades Raras, IntraMed entrevista a la Dra. Virginia Llera, presidente del Congreso y de la Fundación GEISER.
Autor/a: IntraMed 
INDICE:  1. Entrevista | 2. ¿Sabe Usted qué es...?
Entrevista

Dra. Virginia Llera, presidente del Congreso y de la Fundación GEISER.

¿Podrías definirnos qué es una "enfermedad rara"?

Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000)y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Puesto que el mercado es tan limitado para cada enfermedad, la industria farmacéutica se resiste a invertir en investigación y a elaborar tratamientos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesaria una regulación económica en este campo.

Las características comunes:

Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, posiblemente mortales.

• La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

• Discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.

• Muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.

• Enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

Es importante diferenciarlas de la enfermedades olvidadas.

Enfermedades olvidadas

Las enfermedades olvidadas son enfermedades habituales, contagiosas, que afectan principalmente a pacientes en países pobres. Puesto que no representan prioridades de la sanidad pública de los países industrializados, hay escasez de investigación sobre estas enfermedades. La industria farmacéutica las descuida porque el mercado se considera poco rentable. Se necesita una regulación económica y enfoques alternativos en este campo, para crear incentivos que estimulen la investigación y la elaboración de tratamientos para luchar contra las enfermedades descuidadas, que son prevalentes en los países pobres. Las enfermedades descuidadas, por lo tanto, no son enfermedades raras.

Las enfermedades poco frecuentes corresponden a 1  en 200.000 habitantes según la definición que la UE establece  para su territorio. Cada enfermedad rara convoca a una cantidad muy baja de personas afectadas, pero si sumamos a todas las personas que padecen distintas enfermedades poco frecuentes la cantidad es realmente importante. Se calcula un total de 5000  a 8000 distintas enfermedades raras.

Las estadísticas más serias que existen sobre la cantidad de afectados por  ER, son las ofrecidas por la OMS, que plantean un porcentaje de alrededor de 8 % de la población de la UE  estaría afectada .

Extrapolando este valor a Argentina, estaríamos hablando de  3 millones de personas, es decir la población de la Provincia de Santa Fe. No obstante es posible que en nuestro país existan más  afectados ya que a diferencia de Europa, nuestro país no tiene una legislación que legitime el aborto y muy pocas parejas pueden acceder a un examen genético durante la gestación. Estas variables que permiten o facilitan la elección de la viabilidad de un embarazo en los países donde existe alguna estadística, disminuirían la aparición de enfermedades o condiciones correspondientes a la definición de poco frecuentes. Una fuente que corrobora esto es el ECLAMC, estudio colaborativo Latino americano malformaciones. Este programa sostenido por OPS esta en coordinación (entre otros)  con el  programa de detección neonatal llevado a cabo en Chile, desde donde nos confirman que el relevamiento de malformaciones correspondientes a ER es mayor que en Europa.


¿Cuáles son las enfermedades raras que afectan a la población latinoamericana?

Las enfermedades raras son escasas, pero los pacientes que las sufren son numerosos. Debido a la escasez de datos, resulta difícil calcular cuántas personas han sido afectadas por ellas. Faltan códigos de la OMS y sólo se dispone de datos epidemiológicos inadecuados o inexistentes.


¿De qué forma padecer este tipo de enfermedades es "diferente" de otras?

La baja frecuencia de una enfermedad imprime una cantidad de dificultades “extras”, a las propias de la condición. Por ejemplo,  Una enfermedad como ELA es degenerativa y por lo tanto crónica , progresiva , invalidante. Según la comunidad donde viva la persona será mayor o menor  su  discapacidad. Pero al ser una enfermedad rara, además encuentra situaciones que son más difíciles  de superar y que justamente son comunes a todas las personas  que viven con una enfermedad rara, a saber:

Dificultad en el diagnostico, falta de accesibilidad a posibles tratamientos,  falta de protocolización de las prácticas, falta de experiencia en los profesionales de la salud, falta de información, al ser pocos el desarrollo de investigación, medicamentos, l mercado


¿Cuáles son las consecuencias sociales y familiares para el paciente y su grupo de pertenencia?


¿Qué rol le asignan a la familia en el manejo de los pacientes afectados?

El rol de la familia depende en mucho de factores como la cultura familiar , estructuras vinculares, posibilidades económicas,  posibilidades de  autonomía, la cultura y la estructura legal y jurídica de la comunidad. Por ejemplo la posición de la familia en relación a los afectados en primer mundo es de asistencia pero existen  más posibilidades para ella de desempeñar un rol similar a aquellas que no tienen  un miembro afectado, dado que el estado ha generado estructuras que favorecen la autonomía aun de personas que están muy comprometidas  en sus funciones físicas y mentales. La actitud pro-activa hacia la búsqueda de soluciones  es tanto de la familia como de los afectados pero esto también depende del espacio que permitan las condiciones socioeconómicas del contexto. Ej: Argentina posee un buen cuerpo de leyes que inscriben los derechos en discapacidad. Pero falta fluidez en  la accesibilidad a los derechos de la misma, esto  ha generado situaciones propias de la judicializacion de la salud. Esto en términos familiares implica que además del afectado, existe un miembro de la familia que  renuncia a su proyecto personal para atender , demandar y realizar todos los tramites y atenciones para el paciente. Esto lleva a que un porcentaje equivalente a la población de  afectados , se dedica a la asistencia , con el consecuente impacto para la comunidad y por supuesto para la vida individual de esa persona. Sin contar que los cuidadores primarios son la población mas susceptible de sufrir  Burnout . 


¿Cuál es el rol del médico de atención primaria en la detección de casos?

Es fundamental ya que puede favorecer una mas rápida derivación a centros especializados y eso disminuye el grado de discapacidad y el riesgo de vida de una persona. El medico de atención primaria debe ser susceptible de percibir que a su paciente le ocurre  algo poco frecuente. El solo hecho de no minimizar, de mantener la atención y la capacitación, es de vital importancia para disminuir el riesgo de muerte. Esto es fácil verlo en los trastornos metabólicos.


¿Cuál es -en la práctica real- el retardo promedio en el diagnóstico de este grupo de enfermedades?

En Primer mundo es desde 5 a 10 años y en países menos desarrollados puede llegar a pasar treinta años hasta legar al diagnostico.


¿Cómo debería manejarse el profesional ante la sospecha de un paciente con este tipo de patologías?

En primer lugar en las ER es importante cambiar la concepción de trabajo habitual en salud. , Es necesario que además de mejorar la estructura en red , y la información para que el medico pueda hacer buenas derivaciones, el medico debe trabajar en forma estrecha con las organizaciones de pacientes. En Un Jornal Australiano de hace dos años , se presento un trabajo realizado por los centros de diagnostico en genética , donde mostraban la importancia de trabajar en equipo con las organizaciones de pacientes. Las organizaciones dan apoyo, brindan conocimiento del manejo cotidiano de la enfermedad que es fundamental en la calidad de vida y acompañan al afectado y a su familia cuando ya todo el resto del mundo se canso.


¿Existen centros especializados hacia donde derivar la consulta?

Si existen centros pero todavía falta mucho para llegar a la concepción de abordajes conjuntos , falta capacitación  para realizar centros de abordaje de ER. Estos se han diseñado en distintos países .
En Chile se inauguro el primer centro de atención de ER , CEMINER con quienes estamos en contacto. Es una muy buena  iniciativa y nosotros la apoyamos, pero  se necesita  trabajar mucho para que nuestros inicios respondan a las necesidades de la baja frecuencia en países como los nuestros. El estado debe tomar su rol de proteger a quienes están en situación de mayor vulnerabilidad. El Colectivo de afectados por ER y sus familias constituyen una de las minorías mas vulnerables en Latinoamérica.


¿Qué carencias en la educación médica conspiran contra una eficiente actuación profesional en el tema?

La fundación esta formada por afectados, organizaciones de afectados y  profesionales de distintas áreas de toda latino América . El Organigrama de la Organización esta constituido por un consejo de administración que lleva a delante la función de gobierno y algunos también la función de gestión. El resto de las funciones están asociadas la al gestión y es condición que tanto en Consejo de administración como en gestión mas de la mitad de quienes trabajan sean afectados o familiares muy directos de afectados. Esta condición la compartimos con la Unión Europea-Eurordis de quien es somos únicos miembros latino Americanos.
( ver Web)   


¿Cuáles son sus objetivos y servicios?

 

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