Genética para no especialistas | 11 FEB 09

¿Qué son las cromosomopatías?

Una introcucción accesible de los diferentes síndromes de origen cromosómico.
Autor/a: Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo. 
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Bibliografía
Desarrollo

El objetivo es optimizar el pre-diagnóstico y posterior tratamiento de los pacientes.

Es de destacar, que basados en el último censo nacional del INDEC, y teniendo en cuenta la ocurrencia de estos síndromes, podemos estimar que afectan a unas 170.000 personas en nuestro país.

Introducción
El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor (total: 46 cromosomas). Existen a su vez dos tipos de cromosomas, los autosómicos, que son iguales en el varón y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitución cromosómica del varón: 46, XY y de la mujer: 46, XX.

Ahora bien, los cromosomas están ubicados en el centro de cada célula (núcleo), el elemento más importante del cromosoma es la molécula de ácido dexoribonúcleico (ADN). Esta molécula de doble cadena con forma de hélice, esta formada por compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes, un azúcar (desoxiribosa), un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, citosina o guanina, apareados de la siguiente forma, la adenina con la timina y la citosina con la guanina. El ser humano tiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases.

Existen más de un centenar de síndromes cromosómicos publicados. Aunque cada uno de ellos individualmente sea raro, juntos  contribuyen de forma importante a la morbilidad y mortalidad.
Las alteraciones cromosómicas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles, contribuyen también a la génesis  de una proporción significativa de procesos malignos, tanto en la vida adulta como en la edad infantil a consecuencia de las aberraciones somáticas adquiridas.

Las anomalías cromosómicas están presentes en al menos un 10 % de todos los espermatozoides y en un 25% de los oocitos maduros. Entre un 15 y 20% de todos los embarazos no llegan a término dando lugar  a abortos espontáneos. Muchos de los cigotos y embriones apenas sobreviven unos cuantos días después de la fertilización.

 

Comentarios

Para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión debe ingresar con su cuenta de IntraMed.

AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2021