Síndrome de Turner para no especialistas

1. Introducción

El presente material tiene por objeto acercar a los profesionales de las ciencias médicas y público en general a la problemática planteada por las distintas patologías cromosómicas, entre las que se encuentran, por ejemplo, el Síndrome de Turner. Hemos podido observar, a través de la práctica, las complicaciones que surgen en los pacientes que no son diagnosticados en forma precoz.

El Síndrome de Turner se presenta solamente en mujeres, en una tasa de 1 en 2500 recién nacidas. En la Republica Argentina representa una población de aproximadamente 8000 personas.

2. Recordemos que es una cromosomopatía

En una situación normal, hay 22 pares de autosomas y un par sexual. En una cromosomopatía, puede faltar un cromosoma en forma total o parcial. No es un fenómeno hereditario: es fruto del azar. Sin embargo, hay síndromes cromosómicos que sí son heredados, como en translocaciones,  anillos, y otras estructurales.
Por ejemplo, en el caso del Síndrome de Turner, hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.

3. ¿Qué características tiene el síndrome de Turner que no tienen otras cromosomopatías?

Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas.
En el siguiente cuadro, podrán apreciar los porcentuales de incidencia de cada una de estas características.

Fenotipo:

Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%
Gónadas en cintillas 96%
Malformaciones craneales, micrognatia 60%
Cavitus Valgus 47%
Baja implantación del cabello  42%
Cuello Corto 40%
Alteraciones renales 40%
Paladar Ojival 38%
Acortamiento del cuarto metarcapiano 37%
Múltiples Nevos 26%
Cuello Alado 25%
Edema en manos y pies 22%
Uñas hiperconvexas y frágiles 13%
Estrabismo N/D
Tórax en escudo N/D
Pezón y areola con gran separación N/D
Orejas de baja implantación y rotadas N/D
Obstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/D
Hipoplasia de las vértebras cervicales N/D

Comorbilidades:

Alteraciones cardíacas
Anomalías renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo
Cataratas
Estrabismo
Artri