Mutaciones genéticas | 04 ABR 07

Telomerasas y fibrosis pulmonar

Mutaciones de las telomerasas en familias con fibrosis pulmonar idiopática.
Autor/a: Mary Y. Armanios, M.D., Julian J.-L. Chen, Ph.D., Joy D. Cogan, Ph.D., Jonathan K Fuente: NEJM, Volume 356:1317-1326 March 29, 2007 Number 13  Telomerase Mutations in Families with Idiopathic Pulmonary Fibrosis

  

Antecedentes

La fibrosis pulmonar idiopática es progresiva y a menudo mortal; se desconocen las causas de la agrupación familiar de la enfermedad.

Las mutaciones de la línea germinal en los genes hTERT y hTR, que codifican, respectivamente, a la telomerasa transcriptasa inversa y la telomerasa ARN, causan una disqueratosis congénita autosómica dominante, un raro trastorno hereditario que se asocia con muerte prematura por anemia aplásica y fibrosis pulmonar.


Métodos

Para someter a prueba la hipótesis de que la fibrosis pulmonar idiopática familiar podría ser causada por telómeros cortos, estudiamos a 73 probandos del Registro Vanderbilt de la fibrosis pulmonar idiopática para determinar la existencia de mutaciones en los genes hTERT y hTR.

Resultados Seis probandos (el 8%) presentaban mutaciones heterocigotas en el hTERT o en el hTR; la telomerasa mutante provocaba telómeros cortos.

Las personas asintomáticas con telomerasa mutante presentaban también telómeros cortos, lo cual parece indicar que estaban en riesgo de padecer la enfermedad.

No identificamos ninguna de las características clásicas de la disqueratosis congénita en cinco de las seis familias.

 

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