Síndrome de Hiper-IgE en lactantes y niños

El síndrome de Hiper-IgE es un desorden multisistémico caracterizado por abscesos superficiales recurrentes, neumonías con la formación de pneumatoceles, y elevación en plasma de los niveles de inmunoglobulina E (IgE). Una descripción extensa del fenotipo en 30 personas afectadas con herencia autosómica dominante notó una incidencia aumentada de anormalidades dentales que incluyen dientes primarios retenidos, una apariencia facial distintiva, fracturas óseas, escoliosis e hiperextensibilidad de las articulaciones.

Las complicaciones infecciosas incluyen abscesos y neumonías, la mayoría causadas por  Staphylococcus aureus, y candidiasis mucocutánea crónica. Una unión genética a una región en el cromosoma 4q se ha informado en varios familias.  

Los hallazgos cutáneos del síndrome de hiper-IgE descritos en los informes iniciales y los posteriores se caracterizan como un eczema o dermatitis atópica y  la erupción en la piel de múltiple abscesos. Aunque algunas descripciones de los hallazgos cutáneos describen una erupción "de ezcema atópico atípico," la morfología cutánea no ha sido completamente o sistemáticamente descrita. Sólo unos informes han mencionado la presentación inicial en infancia o niñez como una erupción papulopustular o vesicular.

En este artículo se describe una erupción papulopustular distintiva en 8 pacientes con síndrome de hiper-IgE como la manifestación inicial de enfermedad. La revisión incluyó: historias clínicas, exámenes de laboratorio y estudios radiológicos, así como una revisión de fotografías clínicas cuando estaban disponibles. La histopatología fue revisada por un mismo dermopatólogo.

Se identificaron ocho niños con diagnóstico de síndrome de hiper-IgE. Los 8 presentaban erupción pápulopustular en la cara y cuero cabelludo en el primer año de vida. Siete de los 8 pacientes tenían eosinofilia periférica persistente y 3 leucocitosis antes del diagnóstico. Las muestras de la biopsia de piel en 6 pacientes revelaron espongiosis y dermatitis perivascular y/o foliculitis con un predominio de eosinófilos.

Dos pacientes tenían fracturas óseas y osteopenia. neumonías recurrentes ocurrieron en 6 niños y pneumatoceles en 5. El diagnóstico de síndrome de hiper-IgE fue realizado en un promedio de 18 meses después del ataque de la erupción pápulopustular inicial. Estos resultados pueden llevar al reconocimiento más temprano de la enfermedad e institución de tratamiento apropiado.   
   
Los 8 pacientes tenían una erupción pápulopustular afectando la cara predominantemente, que apareció durante el primer año de vida; la erupción empezó dentro del primer mes de vida en 6 pacientes.
 
Tres pacientes presentaron abscesos del cuero cabelludo recurrentes en los primeros 2 años de vida y 5 niños tenían dermatitis eczematosa después del examen inicial. El prurito se informó en 6 pacientes. En el momento de la erupción inicial, 6 pacientes tenían otitis media aguda (OMA), neumonía o fiebre inexplica