Esferocitosis Hereditaria

EH Neonatal  

La mayoría de los pacientes son sintomático en el período neonatal, normalmente con ictericia que aparece en las primeras 48 horas. De vez en cuando, la ictericia aparece después. La anemia generalmente no es severa a menos que se compique por la anemia fisiológica, y la esplenomegalia es rara. Debido a que la respuesta de la médula ósea a la anemia en el período neonatal no es rápida, particularmente durante el período de anemia fisiológica, la reticulocitosis no es una señal fidedigna. La haptoglobina del suero como un indicador de hemólisis no es fiable en el período del neonatal.

 Los glóbulos rojos  fetales generalmente son más resistentes a la hemólisis osmótica; por consiguiente, la prueba de fragilidad osmótica no se recomienda, aunque la prueba incubada es fiable. Los sepsis bacterianos pueden simular un cuadro similar al neonatal EH. 

EH Leve

Aproximadamente el 20% al 30% de pacientes que hacen EH tienen enfermedad leve y  permanecen asintomáticos o sólo muy ligeramente u ocasionalmente sintomáticos hasta la adultez, cuando ellos presentan las complicaciones como los cálculos biliares. La historia puede revelar episodios de ictericia con o sin el dolor del cuadrante superior derecho. Los resultados del examen clínico pueden incluir el esplenomegalia leve, y los estudios hematológicos pueden revelar hemólisis compensado con reticulocitosis mínima y pocos esferocitos. La prueba de fragilidad osmótica incubada normalmente proporciona el diagnóstico. La hemólisis puede agravarse por el embarazo o puede ejercicio, y puede ser familiar o puede aparecer esporádicamente en familias que incluyen a los miembros muy afectados.  
 
EH Severa

Menos del 5% de los pacientes tienen enfermedad severa que probablemente es el resultado de las formas recesivas de la enfermedad. Normalmente se presentan con anemia severa en la infancia y pueden depender de las transfusiones. La esplenomegalia lleva a la resolución de la anemia y de la apariencia de los esferocitos en sangre periférica.  
 
Complicaciones
 
Aunque la anemia hemolítica crónica es la norma en EH, otras formas