Revisión | 03 ENE 03

Actualización en Fiebre periódica

Estos cuadros son poco frecuentes en la práctica diaria, pero en ocasiones plantean importantes problemas de diagnóstico diferencial.
Autor/a: Dres. I Mongil Ruiz V Canduela Martínez  Fuente: Hospital de Laredo. Cantabria. España. An Esp Pediatr 2002; 57: 334 – 344
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Síndrome de hiper-IgD | 3. Síndrome de Muckle-Wells y urticaria familiar por frío | 4. Neutropenia cíclica | 5. Sarcoidosis infantil precoz
Síndrome de Muckle-Wells y urticaria familiar por frío

El síndrome de Muckle-Wells, descrito en 1962 por estos autores, se transmite con carácter autosómico dominante . Se ha descrito en varias familias, la mayoría de ellas del norte de Europa. Las manifestaciones comienzan en los primeros años de la vida, por lo general durante el primer año. Se caracterizan por brotes de fiebre más urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis.

Estos episodios duran 24-48 h . Durante las crisis se constata el aumento de los reactantes de fase aguda: velocidad de sedimentación elevada, leucocitosis e hipergammaglobulinemia. En el transcurso de la enfermedad se produce una sordera neurosensorial cuya edad de aparición varía de una familia a otra. Algunos pacientes pueden sufrir una amiloidosis, fundamentalmente renal, que ocasiona un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal.

La urticaria familiar por frío o síndrome autoinflamatorio familiar por frío es similar al síndrome de Muckle-Wells, diferenciándose únicamente en que es desencadenada por exposición al frío y que no se observa sordera neurosensorial. Las crisis comienzan 2-4 h después de la exposición al frío y se caracterizan por fiebre, urticaria, artralgias y conjuntivitis, con una duración media de 12 h. En la serie de Hoffman et al se detectó amiloidosis en uno de 45 pacientes.

El gen responsable de ambos cuadros se localiza en el cromosoma 1 (1q44).
No se ha encontrado un tratamiento efectivo para estos síndromes, aunque en algún caso se ha

 

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