Actualización en Fiebre periódica

Los pacientes que sufren este síndrome presentan crisis de fiebre recurrente que suelen comenzar en el primer año de vida. Los brotes se caracterizan por picos de fiebre y escalofríos que duran entre 4 y 6 días, seguidos de una disminución gradual de la fiebre.

Estos episodios se repiten cada 4-6 semanas, aunque el intervalo varía en gran medida de unos pacientes a otros e incluso en un mismo paciente, y pueden estar desencadenados por vacunaciones, traumatismos mínimos, cirugía o estrés. Por lo general, la fiebre se acompaña de adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos y diarrea. En ocasiones aparece hepatoesplenomegalia, cefalea, artralgias o artritis de grandes articulaciones, y una erupción maculopapulosa eritematosa o incluso púrpura petequial. En una minoría de pacientes se observan úlceras aftosas en la boca o la vagina.

Los síntomas desaparecen al resolverse la crisis, pero las manifestaciones dermatológicas y articulares lo hacen más lentamente. Durante los episodios febriles se produce una intensa reacción de fase aguda con leucocitosis y elevación de la PCR .

En la gran mayoría de los pacientes se constata una elevación persistente de las concentraciones de IgD ( > 100 U/ml) que, combinada con el cuadro clínico característico, permite diagnosticar el síndrome. Hay que tener en cuenta que los pacientes menores de 3 años pueden tener unos valores normales de IgD. Más del 80 % de los enfermos tiene, además del aumento de IgD, una elevación de la IgA.

El síndrome de hiper-IgD se transmite con carácter autosómico recesivo. La mayor parte de los casos descritos pertenece a naciones de Europa occidental, de los cuales el 60 % corresponden a Francia y Holanda. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 12.

El diagnóstico se establece cuando, en un paciente que presenta las características clínicas anteriormente descritas, se detecta una elevación persistente de la IgD (2 determinaciones de IgD superiores a 100 U/ml, separadas por un intervalo de un mes).
No existe un tratamiento satisfactorio para todos los enfermos de síndrome de hiper-IgD.

Hay casos puntuales de respuesta favorable a la administración de corticoides, inmunoglobulina intravenosa, colchicina o ciclosporina, pero estos tratamientos han sido ineficaces en otros pacientes. Actualmente se está realizando un ensayo con sinvastatina.
Los enfermos con síndrome de hiper-IgD sufren episodios de fiebre durante toda su vida.

Estos brotes son mucho más frecuentes durante la infancia y la adolescencia, y posteriormente pueden desaparecer durante meses o incluso años. No se han descrito casos de amiloidosis. Salvo alguna rara excepción, la artritis que acompaña a algunas crisis no provoca la destrucción articular.

Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

Descrito en una familia numerosa irlandesa en 1982, fue denominado inicialmente fiebre hiberniana familiar . Después se ha identificado en muchos grupos étnicos. Se transmite con carácter autosómico dominante. Los pacientes con este síndrome sufren episodios de fiebre que duran como mínimo uno o 2 días, pero es muy frecuente que las crisis sean prolongadas (más de una semana) y en ocasiones pueden alcanzar hasta varias semanas.

En más del 80 % de los casos, la fiebre se asocia a dolor y sensación de tirantez en grupos musculares, con características migratorias. Es frecuente el dolor abdominal, a veces de tipo cólico, y puede acompañarse de náuseas, vómitos, diarrea o estreñimiento. La conjuntivitis dolorosa, con o sin edema periorbitario, también es bastante habitual. Durante los brotes es frecuente la aparición de un exantema en el tronco y las extremidades; más del 60 % tiene máculas eritematosas o placas de edema debidas a la infiltración perivascular e intersticial de células mononucleares. A menudo se observan artralgias de grandes articulaciones, pero la artritis e