Mutaciones | 13 NOV 02

b- Talasemia mayor en la Argentina

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Autor/a: Dres. Aurora Feliu Torres, Mariana Bonduel1, Gabriela Sciuccati1, Ana del Pozo, Ariel Roldán1 Fuente: Servicio de Hematología-Oncología, Servicio de Medicina Transfusional, Servicio de Endocrinología, Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Servicio de Nutrición, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires MEDICINA - Volumen 62 - Nº 2, 2002 MEDICINA (Buenos Aires) 2002; 62: 124-134
Evaluación endocrinológica

Se realizó el seguimiento endocrinológico en 32 pacientes (15 mujeres y 17 varones). La edad cronológica (promedio ± DS) fue de 10.51± 5.34 años para las mujeres y 11.82 ± 4.29 años para los varones. Entre las mujeres 8 eran prepúberes y sin patología endocrinológica. De las 7 pacientes en edad puberal (>12 años), 4 estaban cursando o completaron pubertad normal. Una paciente tuvo una pubertad retrasada y dos pacientes presentaron hipogonadismo hipogonadotrófico parcial. Una de ellas de 17.72 años, comenzó su pubertad a los 12.78 años y no presentó menarca.

El test de LHRH mostró gonadotrofinas en niveles normales bajos (LH 0.3; 5.53; 6.56 mUI / ml y FSH 2.56; 8.41 y 12.18 mUI / ml). El nivel de estradiol también fue bajo 26.6 pg / ml. La otra paciente de 13 años, con edad ósea de 12 años, tuvo comienzo puberal a los 10 años, con detención del progreso puberal y sin menarca, el nivel de gonadotrofinas era prepúber, (LH 0.73; 1.75; 3.62 mUI / ml y FSH 1.46; 1.94; 2.23 mUI / ml) El nivel de estradiol también fue muy bajo 9.2 pg / ml. Esta paciente tiene además, una deficiencia parcial de hormona de crecimiento, con un pico máximo en respuesta a los estímulos de 5.8 ng / ml y un nivel de IGF-I bajo para su edad y estadio puberal (106.8 ng / ml).

Entre los varones, 10 son prepúberes, uno de ellos tiene deficiencia de hormona de crecimiento, con un pico máximo de respuesta a estímulos de 3.6 ng / ml. El nivel de IGF-I fue de 31.9 ng / ml.

Cinco pacientes estaban cursando o completaron pubertad espontáneamente, uno de ellos tuvo deficiencia parcial de hormona de crecimiento con un pico máximo de hormona de crecimiento en respuesta a los estímulos de 6.8 ng / ml, el nivel de IGF-I era de 128.8 ng / ml, bajo para su estadio puberal. Este paciente recibió trata

 

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