Mutaciones | 13 NOV 02

b- Talasemia mayor en la Argentina

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Autor/a: Dres. Aurora Feliu Torres, Mariana Bonduel1, Gabriela Sciuccati1, Ana del Pozo, Ariel Roldán1 Fuente: Servicio de Hematología-Oncología, Servicio de Medicina Transfusional, Servicio de Endocrinología, Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Servicio de Nutrición, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires MEDICINA - Volumen 62 - Nº 2, 2002 MEDICINA (Buenos Aires) 2002; 62: 124-134
Resultados

Evaluación hematológica - transfusional

Cuarenta y cinco pacientes (27 varones / 18 mujeres) de 39 familias fueron incorporados al programa de atención de hemoglobinopatías de agosto de 1987 a julio de 2000. Se observó más de un miembro afectado en 4 familias y 3 parejas eran consanguíneas. La edad mediana al diagnóstico fue 1.43 años (rango 0.12-7.10) La edad mediana al momento de ingreso fue 4.42 años (rango 0.12-17) Veintidós pacientes fueron diagnosticados por métodos convencionales. Todos presentaron hepatoesplenomegalia de grado variable. La Tabla 1 muestra los datos de laboratorio de estos pacientes.

 En 23 pacientes, el diagnóstico fue confirmado por biología molecular debido al tratamiento transfusional previo. La Tabla 2 muestra el análisis molecular de toda la población estudiada. Veintinueve pacientes recibieron transfusiones regulares, 3 pacientes esporádicamente y 2 pacientes no recibieron transfusiones. La Tabla 3 muestra los parámetros hematológicos de los pacientes con transfusiones regulares. Siete pacientes ingresaron al programa de TACPH. Cuatro pacientes no continúan su control en el hospital. El TACPH se efectuó en 7 que poseían un hermano histoidéntico (trasplante de médula ósea: 6 pacientes, sangre de cordón umbilical: 1 paciente) Seis de ellos pertenecían a la clase 2 y un paciente a la clase 1 de acuerdo a la clasificación de Lucarelli8. Seis pacientes están vivos con una reconstitución hemato-poyética adecuada (mediana de seguimiento 17.1 meses, rango 0.8 - 51.2 meses).

Un paciente falleció por una hemorragia cerebral asociada a una trombocitopenia refractaria a la transfusión de plaquetas el día + 14. En 3 pacientes se observaron las siguientes complicaciones relacionadas a TACPH: enfermedad injerto contra huésped aguda (grado IV) la que se resolvió completamente luego del tratamiento inmunosupresor (1 paciente); eritroblastopenia transitoria debido a incompatibilidad mayor de grupo sanguíneo que mejoró con el tratamiento con eritropoyetina 2 meses luego del trasplante (1 paciente); fallo del injerto con reconstitución hematopo-yética autóloga que requirió un segundo trasplante de médula ósea (1 paciente).

En 3 pacientes (6.7%) tratados antes de su ingreso al Hospital Juan P. Garrahan, se detectaron infecciones transmisibles por transfusiones: hepatitis B; hepatitis C y enfermedad de Chagas, respectivamente. Los aloanticuerpos contra el antígeno Kell fueron detectados en 3 pacientes (6.7%) que recibieron transfusiones previamente a su ingreso al hospital.

Treinta y un pacientes recibieron DFO por vía subcutánea con una dosis (mediana) 36 mg / Kg (rango 25 - 50). Un paciente con intolerancia al tratamiento quelante con DFO recibió deferiprone por vía oral (75 mg / Kg / día) a fin de disminuir la sobrecarga severa de hierro (ferritina sérica 5434.2 ng / ml). Luego de 3 meses, el tratamiento con deferiprone debió ser interrumpido por presentar fiebre y neutropenia severa. (número absoluto de neutrófilos (NAN) 0.08x109/L).

Cuatro días después y sin mediar un tratamiento específico, el NAN retornó a valores mayores a 2.0 x109/L. El deferiprone fue reiniciado con la misma dosis previa no observándose nuevos episodios de neutropenia. Dos años después de iniciado el tratamiento y ante la falta de un descenso del nivel de ferritina (4100 ng / ml), la dosis de deferiprone se aumentó a 100 mg / Kg / día y se asoció a DFO subcutánea 4 g / 48 horas.

La combinación de ambos agentes quelantes permitió disminuir la ferritina a 1511.4 ng / ml en el lapso de 2 años, con excelente tolerancia y sin efectos adversos. De los 7 pacientes a los que se les efectuó TACPH, 2 reiniciaron el tratamiento quelante con DFO. Un paciente requirió 12 meses de DFO (dosis 40 mg / Kg / día) alcanzando un nivel de ferritina de 384 ng / ml. El otro pac

 

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