Mutaciones | 13 NOV 02

b- Talasemia mayor en la Argentina

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Autor/a: Dres. Aurora Feliu Torres, Mariana Bonduel1, Gabriela Sciuccati1, Ana del Pozo, Ariel Roldán1 Fuente: Servicio de Hematología-Oncología, Servicio de Medicina Transfusional, Servicio de Endocrinología, Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Servicio de Nutrición, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires MEDICINA - Volumen 62 - Nº 2, 2002 MEDICINA (Buenos Aires) 2002; 62: 124-134
Materiales y métodos

Fueron admitidos 45 pacientes desde agosto de 1987 hasta julio de 2000. El diagnóstico se realizó sobre la base de métodos hematológicos convencionales en 22 pacientes libres de transfusiones. Las muestras de sangre entera fueron colectadas con EDTA como anticoagulante.

Los índices hematológicos se obtuvieron utilizando un contador automático (Coulter Counter Model T-660). La electroforesis de hemoglobina se realizó en acetato de celulosa a pH 8.69. La hemoglobina A2 se midió por el procedimiento de cromatografía en columnas10. (Helena Laboratories Cat. Nº 5342) y la hemoglobina fetal por el método de desnaturalización alcalina11. Se utilizó el test de isopropanol para investigar las hemoglobinas inestables12.

En 23 pacientes, con el antecedente de transfusiones previas a su ingreso, el diagnóstico se confirmó por biología molecular. Los ocho alelos más frecuentes en la Cuenca del Mediterráneo fueron investigados según lo descrito por Roldán y col.13. Las mutaciones poco frecuentes se identificaron mediante la secuenciación directa. El cluster a se estudió por southern blot empleando una sonda homóloga al gen a2. La deleción (db)0 siciliana fue analizada mediante Gap-PCR según lo descrito por Craig y col.14. La mutación -158 gG Persistencia Hereditaria de Hemoglobina Fetal (PHHF) se estudió digiriendo con la enzima de restricción XmnI la región amplificada del promotor del gen gG. Se realizó el estudio de histocompatibilidad a los pacientes y su grupo familiar a fin de evaluar el TACPH.

La fenotipificación completa del glóbulo rojo (ABO, Rhesus, Kell, Kidd, Duffy, MNSs, Lutheran, P, Lewis), la detección de anticuerpos irregulares y el test de antiglobulina se realizaron antes del inicio del régimen de transfusiones.
Los estudios para detectar hepatitis B, C, VIH, HTLV I/II (a-HB core, HBsAg, a-HCV, a-HIV 1-2, p24 HIV ag, a-HTLV I/II) y la infección chagásica fueron realizados por el método de inmunoensayo enzimático. Para el tamizaje de brucelosis y sífilis se utilizaron los métodos de rosa de bengala y reagina plasmática rápida (RPR).

Todos los pacientes con serología negativa para hepatitis B fueron vacunados. Las transfusiones se iniciaron según el estado clínico de los pacientes y/o la observación de una hemoglobina menor de 7 g / dl. Se mantuvo un nivel de hemoglobina pre-transfusional de 9.5-10 g / dl. Se administraron 10 a 20 ml / Kg de peso de concentrado de glóbulos rojos (CGR) leucorreducidos con un hematocrito mínimo de 75% por unidad, cada 3 semanas. El cálculo anual del índice transfusional se obtuvo a partir del registro del peso del paciente, el nivel de hemoglobina pre y post transfusional, el volumen y el hema-tocrito del concentrado de glóbulos rojos administrado. La esplenectomía se indicó cuando el requerimiento transfusional anual excedió los 200 ml / Kg de peso de CGR. Las inmu-nizaciones contra Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae Tipo B y Neisseria meningitidis se indicaron antes de la esplenectomía y posteriormente, los pacientes recibieron profilaxis antibiótica con penicilina por vía oral.

El tratamiento quelante se inició cuando el nivel de ferritina sérica fue mayor o igua

 

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