Mutaciones | 13 NOV 02

b- Talasemia mayor en la Argentina

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Autor/a: Dres. Aurora Feliu Torres, Mariana Bonduel1, Gabriela Sciuccati1, Ana del Pozo, Ariel Roldán1 Fuente: Servicio de Hematología-Oncología, Servicio de Medicina Transfusional, Servicio de Endocrinología, Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Servicio de Nutrición, Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires MEDICINA - Volumen 62 - Nº 2, 2002 MEDICINA (Buenos Aires) 2002; 62: 124-134
Desarrollo

Se realizó el análisis de los pacientes con b talasemia mayor atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan para determinar las características de esta población. Desde agosto de 1987 a julio de 2000 fueron admitidos 45 pacientes (27 varones-18 mujeres). Las mutaciones más frecuentes del gen b fueron: C-39 (30.7%); IVS- I nt 110 (20%); IVS-I nt 6 (13.3%); IVS-I nt 1 (4%). Los genes a fueron normales en 42 pacientes, 1 paciente presentó genes a triplicados y cuadriplicados, y 2 pacientes no fueron estudiados. Seis pacientes fueron heterocigotas para la mutación -158 gG.

El trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas se realizó en 7 pacientes. Se constataron infecciones relacionadas con transfusiones y aloanticuerpos en 6.7% de los pacientes. La evaluación del crecimiento en la última consulta mostró que no hay diferencias significativas en la estatura de las mujeres con la población de referencia, pero sí en los varones (5 con baja estatura).

Existe una tendencia a presentar tronco corto. La velocidad de crecimiento en la edad prepuberal fue normal. No se registraron lesiones esqueléticas relacionadas a desferoxamina. Se observó retraso puberal e hipogonadismo hipogonadotrófico (35.7% pacientes) y anomalías del eje GH / IGF- I (12.5% pacientes). Dos pacientes presentaron intolerancia a la ingesta de glucosa. Ningún paciente desarrolló diabetes mellitus, alteración tiroidea o adrenal. Un paciente presentó alteraciones cardíacas.

Cuarenta y dos pacientes están vivos y 3 murieron (insuficiencia cardíaca 1, sangrado cerebral 1, sepsis 1) En conclusión la b talasemia mayor tuvo un origen italiano; la mayoría de los pacientes iniciaron el régimen transfusional y el tratamiento quelante tardíamente, siendo los principales inconvenientes para lograr el éxito del tratamiento

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina. Las formas leves se encuentran entre los trastornos genéticos más comunes, mientras que las formas graves, ocasionan una morbilidad y mortalidad elevada en todo el mundo1.

La distribución mundial de las talasemias, coincide con la del paludismo, siendo muy frecuente en los países de la Cuenca del Mediterráneo, Norte de África, Oriente, India y Sudeste Asiático. La migración de las poblaciones ha extendido a las t

 

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