Según un estudio aparecido en el último número de "The New England Journal of Medicine", la amiloidosis está diagnosticada o tratada de manera incorrecta en uno de cada diez casos. Los autores, del National Amyloidosis Centre del Royal Free Hospital de Londres, explican que la forma más frecuente es la llamada amiloidosis primaria, que afecta a varias zonas del organismo, entre ellas el hígado, los riñones, el corazón, los pulmones y el sistema nervioso periférico.

Algunos de estos pacientes pueden ser tratados con quimioterapia y se calcula que en Estados Unidos se diagnostican anualmente uno 2,500 nuevos casos. Uno de los problemas que conlleva el manejo de la enfermedad es que algunos pacientes con formas hereditarias de la enfermedad pueden ser erróneamente diagnosticados de amiloidosis primaria y, por tanto, tratados incorrectamente con quimioterapia.

De hecho, tradicionalmente, los médicos asumen que la amiloidosis primaria es muy poco frecuente y no se conciben como enfermedad primaria los casos que carecen de historia familiar. No obstante, en el nuevo estudio, con 350 pacientes diagnosticados de amiloidosis primaria que fueron sometidos a análisis genéticos y otras pruebas, se ha observado que ninguno de los 34 pacientes que presentaban mutaciones genéticas indicativas de amiloidosis hereditaria sabían de algún familiar que hubiera desarrollado esta enfermedad.

"Utilizando análisis de ADN  escriben los autores- hemos mostrado que uno de cada diez pacientes que están diagnosticados de amiloidosis primaria en función de las investigaciones convencionales presenta una forma hereditaria de la enfermedad totalmente distinta para la cual la quimioterapia es inefectiva y peligrosa. De ahí que en un editorial del mismo número de la revista se indique que el análisis genético debería ser obligatoria para el diagnostico de la amiloidosis hereditaria.

Webs Relacionadas
Royal Free and University College London
http://www.rfc.ucl.ac.uk/
New England Journal of Medicine
http://content.nejm.org/