Definición: es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (50% de riesgo de heredar esta enfermedad en cada embarazo), que se manifiesta en 1/10000 o 1/50000 individuos, caracterizada por episodios de edema en diversos sectores del cuerpo como miembros, vías respiratorias y abdomen.

Etiología: el ANGIOEDEMA se cree que se debe a una alteración en la regulación de los sistemas del complemento y de contacto debido a una alteración en el C1-inhibidor. Este último, es la principal proteína reguladora del sistema de contacto, inhibiendo el factor XIIa (XII activado), calicreína y factor XIa (XI activado). La producción insuficiente o el mal funcionamiento del C1-inhibidor impide que se realice la adecuada función reguladora de este sistema, provocando la producción innecesaria de péptidos. Estos péptidos inducen a los capilares a liberar líquidos en los tejidos de alrededor provocando el edema.

Clasificación del AEH: existen dos variantes fenotípicas: la tipo I y la tipo II.

--- Tipo I: abarca el 85% de los casos y se caracteriza por un catabolismo acelerado del C1-inhibidor deplecionándolo.
--- Tipo II: afecta al 15% y consiste en una síntesis cuantitativamente normal o aumentada de una proteína disfuncionante que no puede inhibir a la C1 esterasa. Esto significa que se caracteriza por niveles normales o elevados del C1 -inhibidor, que no funciona adecuadamente.
--- Tipo III: se ha propuesto denominar así a una nueva forma nosológica de AEH presente en las mujeres de una familia, que no se debería a una deficiencia en el C1-inhibidor (Lancet).

Bases Moleculares del defecto del gen del C1-inhibidor
Este gen se encuentra localizado en el cromosoma 11, contiene 8 exones y 7 zonas intrónicas. Se han observado tanto inserciones como deleciones en esta región y presenta una alta incidencia de mutaciones de novo responsables de al menos el 25% de los casos de AEH.