Criterios de diagnóstico y seguimiento | 04 JUN 24

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Es la causa más común de cáncer colorrectal hereditario
Autor/a: Kasey Hornbuckle, MD; Cassandra D. L. Fritz, MD Fuente: JAMA. Published online June 1, 2024  What Is Lynch Syndrome?

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer colorrectal hereditario y afecta aproxmadamente a 1,2 millones de personas en los EE. UU.

El síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis) es una enfermedad genética en la que las personas tienen un 50% de posibilidades de heredar variantes genéticas específicas involucradas en la reparación del ADN dañado si uno de sus padres tiene el síndrome de Lynch.

El riesgo de cáncer a lo largo de la vida depende del gen afectado y puede verse influido por factores del estilo de vida como el tabaquismo y el consumo de alcohol. El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida para las personas con síndrome de Lynch es del 10% al 80%, según la variante genética específica.

¿Qué otros cánceres están asociados con el síndrome de Lynch?

Además del cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch se asocia con cánceres de útero, ovario, estómago, páncreas, riñón, vejiga y uréteres, próstata, intestino delgado, vías biliares, cerebro y piel (como el carcinoma de células escamosas). Estos cánceres suelen diagnosticarse antes de los 50 años.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch se diagnostica mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre y, a menudo, implica pruebas de múltiples variantes genéticas. Antes de realizar las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch, se debe asesorar a las personas sobre los beneficios de la detección (inicio temprano de la detección del cáncer si se diagnostica el síndrome de Lynch o tranquilidad si se descarta el síndrome de Lynch) y los riesgos (potencial dificultad con la asegurabilidad y consecuencias psicológicas de ser diagnosticado con un enfermedad genética).

¿Quién debería hacerse la prueba del síndrome de Lynch?

Los criterios de Amsterdam y Bethesda se utilizan a menudo para ayudar a determinar quién podría beneficiarse del asesoramiento genético y las pruebas del síndrome de Lynch.

 

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