Una variante genética asociada a cardiopatías y arritmias

La revista científica Genes publicó un estudio —realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Málaga (UMA) y del Hospital Universitario Virgen de la Victoria-Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA)— donde se revela el descubrimiento de una nueva variante genética asociada con la miocardiopatía arritmogénica (MCA). 

Se trata de una variante patogénica en el gen PKP2, denominada NP_00454563.2 (p.Glu259Glyfs*77)-, la cual no se había registrado en bases de datos de control poblacional y se sospecha que podría tener un efecto fundador en la provincia de Málaga, ya que se encontró en ocho familias de dicha área geográfica. 

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo de arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca e incluso provocar la muerte.

En algunos casos, la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia. Por este motivo, según expresaron desde la UMA, el hallazgo supone un "avance crucial en la identificación temprana de esta enfermedad". 

La investigación ha sido liderada por el profesor de la Facultad de Medicina José Manuel García Pinilla en el marco de un estudio colaborativo con el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, dentro del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV).

La variante

"El efecto fundador es un fenómeno biológico que ocurre cuando un grupo pequeño de individuos con una variante o mutación genética se establece en una nueva zona y puede propiciar que las futuras generaciones tengan una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso patogénica", explican desde la Universidad de Málaga en torno al estudio. 

Los resultados de la investigación revelaron que esta variante en el gen PKP2 tiene una penetrancia incompleta y una expresividad fenotípica altamente variable. Es decir que su efecto en la enfermedad es variable y depende de otros factores como la edad, el sexo y la presencia de otras variantes genéticas.