La revista científica Genes publicó un estudio —realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Málaga (UMA) y del Hospital Universitario Virgen de la Victoria-Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA)— donde se revela el descubrimiento de una nueva variante genética asociada con la miocardiopatía arritmogénica (MCA). 

Se trata de una variante patogénica en el gen PKP2, denominada NP_00454563.2 (p.Glu259Glyfs*77)-, la cual no se había registrado en bases de datos de control poblacional y se sospecha que podría tener un efecto fundador en la provincia de Málaga, ya que se encontró en ocho familias de dicha área geográfica. 

La MCA es una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la progresiva sustitución del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede servir de sustrato para el desarrollo de arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca e incluso provocar la muerte.

En algunos casos, la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, especialmente entre los pacientes jóvenes y aquellos que realizan ejercicio de resistencia. Por este motivo, según expresaron desde la UMA, el hallazgo supone un "avance crucial en la identificación temprana de esta enfermedad". 

La investigación ha sido liderada por el profesor de la Facultad de Medicina José Manuel García Pinilla en el marco de un estudio colaborativo con el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, dentro del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV).

La variante

"El efecto fundador es un fenómeno biológico que ocurre cuando un grupo pequeño de individuos con una variante o mutación genética se establece en una nueva zona y puede propiciar que las futuras generaciones tengan una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso patogénica", explican desde la Universidad de Málaga en torno al estudio. 

Los resultados de la investigación revelaron que esta variante en el gen PKP2 tiene una penetrancia incompleta y una expresividad fenotípica altamente variable. Es decir que su efecto en la enfermedad es variable y depende de otros factores como la edad, el sexo y la presencia de otras variantes genéticas.

La mayoría de los casos de MCA asociados con esta variante se presentaron con eventos arrítmicos, y un 25% desarrolló insuficiencia cardíaca durante el seguimiento.

“Este descubrimiento es un paso importante en nuestra comprensión de la MCA, ya que resalta la importancia de la genética en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad”, señaló la doctora Ainhoa Robles Mezcua, autora principal del estudio e investigadora del programa ‘Río Hortega’ del Instituto de Salud Carlos III.

De acuerdo a la investigación, esta variante podría estar relacionada con un mayor riesgo de eventos arrítmicos y, por lo tanto, es esencial para la identificación temprana y el manejo de los pacientes afectados.

Por su parte, el doctor Manuel Jiménez Navarro, catedrático de la Facultad de Medicina e investigador principal del nodo CIBERCV de Málaga, enfatizó en “la importancia de la investigación colaborativa y traslacional entre universidad y hospitales, que permite explotar todo el potencial de las tecnologías moleculares aplicadas”.

De este modo, los resultados de más estudios como este podrían tener implicaciones significativas en la atención médica y el asesoramiento genético de las familias afectadas, no sólo en la provincia de Málaga, sino que también podrían extrapolarse a otras zonas e España donde se detecte.