Investigadores del Grupo de Aplicación de Telecomunicaciones Visuales (GATV) de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) desarrollaron una herramienta que propone un sistema que, mediante el uso de la Inteligencia Artificial (IA), proporciona una probabilidad de que las variantes bajo estudio sean potencialmente malignas —y por tanto de interés para el análisis—, o mutaciones benignas dentro del genoma humano. 

Es decir, que el trabajo de investigación desarrollado, y la herramienta propuesta, pueden ayudar al estudio de las alteraciones genómicas en cánceres humanos que permitan terapias dirigidas a oncología de precisión, basadas en datos personales de secuenciación de próxima generación. 

El análisis de los datos genómicos y de ADN, así como la extracción de variantes o mutaciones, es bastante complejo. Y la detección automática de cuáles de ellas pueden ser de potencial riesgo para analizar en profundidad, ya sea por tener alta probabilidad a contribuir en el desarrollo de enfermedades como el cáncer, o por presentar características inusuales, es fundamental para los clínicos e investigadores.  

La investigación fue llevada a cabo utilizando técnicas tradicionales de machine learning y nuevas técnicas de deep learning para clasificar las mutaciones somáticas. Como resultado, han desarrollado una herramienta de clasificación recopilando una gran cantidad de variantes conocidas, tanto malignas como benignas, recogidas en estudios clínicos avalados y puestas a disposición del público general en bases de datos abiertas.  

Para ampliar la información sobre cada una de esas mutaciones, los investigadores del GATV utilizaron una herramienta de anotación software llamada ANNOVAR, que congrega otras bases de datos y algoritmos que proporcionan detalles adicionales sobre las mutaciones. Se han utilizado 70 anotaciones (es decir, 70 valores numéricos que describen cada variante recogida) como entrada para distintos modelos de Inteligencia Artificial cuyo objetivo es obtener una probabilidad de que cada una de esas mutaciones sea benigna o maligna. 

El mismo conjunto de datos se probó en clasificadores ya existentes que también emplean modelos de IA, entre otras propuestas, para comparar la eficacia de los detectores. Tras comparar las soluciones mediante conocidas métricas de clasificación para machine learning, concluyeron que las implicaciones de estos resultados son considerablemente relevantes, ya que la herramienta de clasificación propuesta supera a las estudiadas. Los mejores modelos de Inteligencia Artificial han sido capaces de clasificar correctamente cerca del 80% de mutaciones potencialmente peligrosas.  

Al respecto, Anaida Fernández García, investigadora miembro del equipo de trabajo, señaló:

“Desde la perspectiva médica, estas herramientas son de gran utilidad a la hora de hacer análisis genómico de un paciente, ya que el porcentaje de variantes potencialmente malignas suele ser muy pequeño en comparación con las benignas, por lo que lograr encontrarlas de una manera rápida y automática supone una reducción enorme de horas de trabajo que pueden ser dedicadas al estudio directo de esas potenciales detecciones”. 

El trabajo se desarrolló gracias al proyecto europeo Genomed4All liderado por la UPM.