Nuevas directrices sobre pruebas de trombofilia

Directrices de la Sociedad Estadounidense de Hematología de 2023 para el tratamiento de la tromboembolia venosa: pruebas de trombofilia

Directrices ASH VTE: pruebas de trombofilia

Las trombofilias incluyen una variedad de mutaciones genéticas que están asociadas con un mayor riesgo de TEV. La trombofilia, ya sea adquirida o hereditaria, se puede identificar en muchos pacientes que presentan tromboembolismo venoso (TEV).

Las trombofilias hereditarias actualmente más comúnmente evaluadas incluyen deficiencias de antitrombina, proteína C o proteína S, y las mutaciones de ganancia de función Factor V Leiden (FVL) y protrombina G20210A (PGM).

El anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina y los anticuerpos anti‐ß2‐glucoproteína1, que son características de laboratorio del síndrome antifosfolípido trombofílico (SAF) adquirido, también se incluyen generalmente en un panel de pruebas de trombofilia.

Las pruebas de trombofilia se pueden realizar en pacientes con TEV, particularmente si son jóvenes, tienen episodios recurrentes, tienen trombosis en sitios inusuales o tienen antecedentes familiares positivos de la enfermedad. El propósito de estas guías es proporcionar recomendaciones basadas en evidencia acerca de si las pruebas de trombofilia y el manejo personalizado basado en el resultado de la prueba mejorarían los resultados importantes para el paciente.

Descripción del (de los) problema(s) de salud

La trombofilia es un término genérico que se utiliza para varias afecciones adquiridas o hereditarias que indican que un paciente tiene un riesgo de TEV superior al normal. La trombofilia adquirida también aumenta el riesgo de complicaciones en el embarazo. Se estima que la heredabilidad del TEV, es decir, la proporción de variación atribuible a los efectos genéticos, llega al 60 %. Existen varios defectos conocidos determinados genéticamente asociados con la trombofilia, vinculados colectivamente a al menos un tercio de los casos de TEV.

Esta guía se centra en las trombofilias hereditarias más comunes, que incluyen las mutaciones de ganancia de función en el factor Va, es decir, la mutación FVL (FVL), y la mutación G20210A del gen de la protrombina (PGM), así como las deficiencias de antitrombina, proteína C, y proteína S.

Entre las trombofilias adquiridas, nos enfocamos en SAF [definido como uno o más de anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos anti-ß2-glucoproteína1 combinados con criterios clínicos)].

Esta guía se abstiene de brindar orientación sobre las pruebas que se ha demostrado que no están asociados con TEV o no se han asociado de manera concluyente con TEV. Dado que en muchos entornos clínicos la trombofilia se prueba como un panel, generalmente consideraremos el escenario de "pruebas para cualquier trombofilia". Pruebas selectivas es el término que se utiliza para "evaluar un defecto de trombofilia específico", que es de interés en familias con portadores conocidos de un defecto específico. Los detalles sobre la fisiopatología de fondo y la genética de la trombofilia se pueden encontrar en otras revisiones. Es importante señalar que los resultados de las pruebas de trombofilia deben interpretarse con conocimiento de las trampas clínicas en las pruebas de laboratorio.