Una investigación realizada en colaboración con 70 institutos especializados de distintos países descubrió una variante genética responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple (EM), según un artículo que se publicó en la revista especializada Nature. El hallazgo que podría dar lugar al desarrollo de un nuevo fármaco más efectivo contra el avance de esa enfermedad.
Más de 2,8 millones de personas en todo el mundo padecen EM, dolencia en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los nervios y este daño interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo, por lo que provoca una variedad de síntomas que incluyen problemas de visión, de movimiento y de equilibrio. Si bien existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, no existe una cura para la enfermedad.
El reciente estudio es el resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos en el que, primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de más de 12.000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad.
De siete millones de variantes, una sola estaba asociada con la progresión rápida de la enfermedad, y es la que "se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que hasta ahora no habían sido relacionados con la EM", detalló el estudio, consignado por la agencia AFP. Mientras que el primer gen sirve para reparar las células dañadas, el otro ayuda a controlar las infecciones virales.
Esos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se había centrado hasta ahora, describió el artículo.
"Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta en casi cuatro años el momento en que una persona necesitará ayuda para caminar", dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.
El hecho de que la investigación apunte al sistema nervioso en lugar de al sistema inmunitario "abre un nuevo camino potencial para los tratamientos, lo cual es realmente emocionante", indicó Ruth Dobson, neuróloga de la Universidad Queen Mary de Londres, que no participó en la investigación.
Resumen traducido
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central (SNC) que resulta en una neurodegeneración significativa en la mayoría de los afectados y es una causa común de discapacidad neurológica crónica en adultos jóvenes. Aquí, para proporcionar información sobre los posibles mecanismos implicados en la progresión, llevamos a cabo un estudio de asociación de todo el genoma de la puntuación de gravedad de la EM relacionada con la edad en 12.584 casos y replicamos nuestros hallazgos en otros 9.805 casos. Identificamos una asociación significativa con rs10191329 en el locus DYSF-ZNF638, cuyo alelo de riesgo está asociado con un acortamiento en la mediana de tiempo hasta la necesidad de una ayuda para caminar de una mediana de 3,7 años en portadores homocigóticos y con un aumento de la patología cortical y del tronco encefálico en tejido cerebral. También identificamos una asociación sugestiva con rs149097173 en el locus DNM3-PIGC y un enriquecimiento significativo de la heredabilidad en los tejidos del SNC. Los análisis de aleatorización mendeliana sugirieron un papel protector potencial para el logro educativo superior. En contraste con la susceptibilidad impulsada por el sistema inmunitario, estos hallazgos sugieren un papel clave para la resiliencia del SNC y la reserva potencialmente neurocognitiva para determinar el resultado en la EM.