Variante genética y empeoramiento de la esclerosis múltiple

Una investigación realizada en colaboración con 70 institutos especializados de distintos países descubrió una variante genética responsable del empeoramiento de la esclerosis múltiple (EM), según un artículo que se publicó en la revista especializada Nature. El hallazgo que podría dar lugar al desarrollo de un nuevo fármaco más efectivo contra el avance de esa enfermedad.

Más de 2,8 millones de personas en todo el mundo padecen EM, dolencia en la que el sistema inmunológico degrada la cubierta protectora de los nervios y este daño interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo, por lo que provoca una variedad de síntomas que incluyen problemas de visión, de movimiento y de equilibrio. Si bien existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, no existe una cura para la enfermedad.

El reciente estudio es el resultado de una amplia colaboración de investigadores de más de 70 institutos en el que, primero, los investigadores combinaron los datos genéticos de  más de  12.000 personas con EM para estudiar qué variantes compartían y qué tan rápido avanzó su enfermedad.

De siete millones de variantes, una sola estaba asociada con la progresión rápida de la enfermedad, y es la que "se encuentra entre dos genes llamados DYSF y ZNF638, que hasta ahora no habían sido relacionados con la EM", detalló el estudio, consignado por la agencia AFP. Mientras que el primer gen sirve para reparar las células dañadas, el otro ayuda a controlar las infecciones virales.

Esos genes son mucho más activos en el cerebro y la médula espinal que en el sistema inmunitario, donde la investigación de fármacos se había centrado hasta ahora, describió el artículo.

"Heredar esta variante genética de ambos padres adelanta en casi cuatro años el momento en que una persona necesitará ayuda para caminar", dijo en un comunicado el investigador estadounidense y coautor del estudio, Sergio Baranzini.