Se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

El 29 de febrero se produce una sola vez cada cuatro años, es decir, que es el día menos usual del calendario. Por esa particularidad es que se eligió esta fecha para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Cuando no es año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) -antes llamadas enfermedades raras- son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Estas patologías pueden variar de acuerdo al país o la región.

En Argentina, según lo establece la Ley 26689 (artículo 2º) se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Según datos del ‘Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM - Argentina), realizado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en conjunto con la ‘Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes’ (ALIBER), los argentinos con EPOF demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma; 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento, el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.