Afasia primaria progresiva
| Introducción |
La demencia neurodegenerativa puede, en casos raros, manifestarse inicialmente como deficiencias aisladas del lenguaje en ausencia de otros síntomas cognitivos. Estas deficiencias son referidas con poca precisión como dificultad para “hallar la palabra”.
Existen diversas variantes de esta forma de demencia, cada una causada por diferentes neuropatologías subyacentes. En ocasiones, predominan los problemas con el habla en lugar del lenguaje.
Los pacientes pueden tener exclusivamente lenguaje o síntomas relacionados con el habla durante varios años, pero eventualmente todos evolucionan a la demencia generalizada.
Esta revisión clínica describe la afasia primaria progresiva (APP), un término colectivo para formas de demencia que comienzan con trastornos del lenguaje. El término APP se refiere a la demencia en la que el síntoma dominante durante los primeros 1 a 2 años es la afasia.
El diagnóstico no se utiliza en casos de alteraciones del lenguaje que surgen más tarde en el curso de la demencia. Su prevalencia se estima que es casi de 3-4/100.000 individuos.
En un estudio de registro reciente, la incidencia de afasia progresiva (todos los tipos) se estimó en 1,14/100.000 años-persona, en comparación con 35,7/100.000 años-persona para la demencia típica de Alzheimer. En un informe de consenso citado con frecuencia, se hace una distinción entre 3 variantes de afasia progresiva: semántica, logopénica y no fluida/agramatical.
| Características de las variantes de afasia progresiva primaria basadas en deficiencias funcionales en diferentes pruebas de lenguaje | |||||
| Variante | Fluidez | Denominación | Repetición | Comprensión | Gramática |
| Semática | Normal | Muy dañada | Normal | Dañada | Relativamente normal |
| Logopénica | Fluido, pero el habla es interrumpid por dificultad en buscar la palabra | Dañada | Dañada | Normal | Normal |
| No fluida | Escasa | Normal | Fluidez reducida | Normal | Escasa |
No todos los casos de la enfermedad encajan en estas 3 categorías y, por lo tanto, se ha identificado una cuarta variante, a la que se denominó afasia progresiva primaria mixta. El sistema de clasificación está bajo revisión continua. Algunos autores se refieren a la variante semántica como “demencia semántica”, mientras que otros reservan esta denominación para enfermedades más extensas, como la variante no fluida, también conocida como “afasia progresiva no fluida”.
Las nuevas técnicas de investigación, como las basadas en métodos de imagen que reflejan la distribución de la patología en el cerebro, bien pueden sugerir subdivisiones alternativas.
El propósito de este artículo es proporcionar una breve descripción de las diferentes variantes de la APP. El artículo se basa en una selección discrecional de revisiones y artículos de investigación recientes, capítulos de libros de texto y la experiencia clínica de los autores.
| Investigación de las dificultades del habla y el lenguaje |
En la experiencia clínica de los autores, siempre que la demencia se manifieste con alteraciones del habla o del lenguaje como único síntoma, tiende a suceder una de 3 cosas:
1) El paciente recibe un diagnóstico de afasia, pero la afasia es atribuida a un accidente cerebrovascular.
2) Los pacientes que sufren enfermedad de Alzheimer con afasia progresiva son erróneamente diagnosticados con demencia frontotemporal, ya que muchos médicos saben que las dificultades del lenguaje pueden ser un síntoma de esa condición.
3) Las dificultades del lenguaje son atribuidas a “fallas de memoria”, aparentemente con el respaldo de un desempeño deficiente en las pruebas verbales.
Al contrario de lo que se suponía anteriormente, la terapia del habla y el lenguaje puede tener u efecto beneficioso no muy claro en la in APP. Por lo tanto, estos pacientes deben ser derivados a un terapeuta del habla y lenguaje con experiencia en esta condición. Los autores consideran que las pruebas de lenguaje deben estar incluidas en la evaluación del deterioro cognitivo y que los pacientes con sospecha de alteraciones del lenguaje deben ser derivados a un especialista en memoria.
| Variante semántica |
El médico pregunta: “¿Puede usted decirme algo acerca de sus antecedentes?”
El paciente responde: ¿Antecedentes?, ¿Qué es eso?
El problema central en la variante semántica de la APP es la dificultad con la comprensión de las palabras, como se demuestra en el ejemplo aquí mostrado. La variante semántica es la variante mejor definida en términos de signos y síntomas, hallazgos en las imágenes y neuropatología.
El significado de palabras raras es lo que más temprano se pierde en el transcurso de la enfermedad, pero con el tiempo, el paciente tampoco comprende las palabras más comunes.
Los pacientes también desarrollan dificultades pronunciadas para denominar imágenes y objetos. La comprensión alterada del paciente lo lleva, durante la conversación, a preguntar el significado de alguna palabra determinada. Sin embargo, los pacientes con esta variante suelen tener un habla espontánea y fluida, en su mayoría con una gramática correcta.
En una conversación normal cotidiana, a menudo uno no notará ninguna alteración del lenguaje. La memoria episódica está relativamente intacta. Por ejemplo, los pacientes no tienen dificultad para describir cosas que han sucedido recientemente o recordar citas. Sin embargo, el deterioro de su comprensión de palabras conduce a resultados deficientes en las pruebas de memoria verbal.
Otras características de la variante semántica son la dificultad para el conocimiento de objetos, así como la presencia de dislexia superficial y disgrafía.
El deterioro del conocimiento de los objetos se refiere a la falta de comprensión de para qué son o para qué se usan. La dislexia superficial significa que las palabras se pronuncia tal como se deletrea.
La disgrafía superficial significa que las palabras se escriben de la forma en que se pronuncian.
La progresión de la enfermedad puede ser lenta, pero finalmente el deterioro del lenguaje empeora y se hace más extenso. La mayoría de los pacientes con este tipo de APP desarrolla la variante conductual de la demencia frontotemporal. Alternativamente, pueden desarrollar una demencia semántica con fallas de reconocimiento de objetos y rostros., y un deterioro semántico más extenso.
La resonancia magnética (RM) del cerebro y la tomografía por emisión de positrones con fluorodeoxiglucosa (FDG-PET) revelan atrofia e hipometabolismo, respectivamente, en el lóbulo temporal anterior–usualmente con predominancia del lado izquierdo.
Los hallazgos característicos en la RM tienen mucha sensibilidad (98%) y especificidad (93%) mientras que los hallazgos típicos en la FDG-PET llegan casi al 100% de sensibilidad y especificidad.
El análisis de los marcadores de demencia en el líquido cefalorraquídeo (LCR) no revelan reducción de la sustancia ß-amiloide ni la elevación de tau total y tau fosforilada, característica de la enfermedad de Alzheimer, pero la tau total puede estar levemente elevada. El biomarcador cadena ligera de neurofilamento (NfL, por sus siglas en inglés) está muy elevado en el 80 % de los casos patológicos y se halla con agregados patológicos de proteína de unión al ADN TAR (respuesta transactiva de la proteína 43 kDa,de unión al ADN TDP-43), una forma de neuropatología que también es común en la demencia frontotemporal y la esclerosis lateral amiotrófica.
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