Encefalitis autoinmune: riesgo de un diagnóstico erróneo en adultos
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Puntos clave Pregunta ¿Qué enfermedades se diagnostican erróneamente como encefalitis autoinmune y qué factores contribuyen al diagnóstico erróneo? Hallazgos En esta serie de casos de 107 pacientes ambulatorios con diagnóstico erróneo de encefalitis autoinmune, aproximadamente la mitad tenía trastornos neurológicos o psiquiátricos funcionales. Un inicio insidioso en lugar de subagudo y la falta de imágenes de resonancia magnética o hallazgos en el líquido cefalorraquídeo sugestivos de inflamación fueron pistas para un diagnóstico erróneo; la sobreinterpretación de los anticuerpos séricos inespecíficos fue un importante contribuyente al diagnóstico erróneo. Significado Una amplia gama de trastornos se diagnostican erróneamente como encefalitis autoinmune y el diagnóstico erróneo ocurre en muchos entornos, incluso en los centros especializados que participan en este estudio. |
Introducción
La encefalitis autoinmune es cada vez más una consideración diagnóstica en pacientes con inicio subagudo de pérdida de memoria, estado mental alterado y/o síntomas psiquiátricos, características centrales de los criterios diagnósticos propuestos. La detección de encefalitis autoinmune está aumentando con el tiempo con el descubrimiento de nuevos biomarcadores de autoanticuerpos neuronales y una mayor concienciación entre los médicos, aunque el diagnóstico sigue siendo raro en general.
Los diagnósticos miméticos de la encefalitis autoinmune son mucho más frecuentes que la encefalitis autoinmune, incluidas las encefalopatías tóxicas/metabólicas, los trastornos neurológicos funcionales, las enfermedades psiquiátricas primarias, los trastornos neurodegenerativos, las neoplasias y la epilepsia.
Aunque el descubrimiento de nuevos autoanticuerpos antineuronales y antigliales ha mejorado la sensibilidad diagnóstica para la encefalitis autoinmune, la especificidad varía según el tipo de anticuerpo, la metodología de la prueba y la probabilidad previa a la prueba. 4 Por lo tanto, existe la posibilidad de resultados de autoanticuerpos falsos positivos en pacientes con enfermedades distintas a la encefalitis autoinmune, lo que puede contribuir a un diagnóstico erróneo.
En gran parte de la literatura sobre encefalitis autoinmune, se hace hincapié en los pacientes en quienes inicialmente se pasó por alto erróneamente el diagnóstico de encefalitis autoinmune. Sin embargo, existen datos limitados sobre los pacientes inicialmente diagnosticados incorrectamente con encefalitis autoinmune y su posterior diagnóstico correcto. Este es un tema importante dado el riesgo de daño al paciente asociado con un diagnóstico erróneo, incluida la morbilidad por los efectos adversos de las inmunoterapias y el retraso del tratamiento adecuado.
Presentamos datos de un estudio internacional multicéntrico de diagnóstico erróneo de encefalitis autoinmune en 6 centros de subespecialidades para analizar a los pacientes con diagnóstico erróneo de encefalitis autoinmune e identificar posibles contribuyentes al diagnóstico erróneo.
Importancia
El diagnóstico erróneo de la encefalitis autoinmune puede provocar daños.
Objetivo
Determinar las enfermedades mal diagnosticadas como encefalitis autoinmune y las posibles razones para el diagnóstico erróneo.
Diseño, entorno y participantes
Este estudio multicéntrico retrospectivo se llevó a cabo del 1 de enero de 2014 al 31 de diciembre de 2020, en clínicas ambulatorias de subespecialidades de encefalitis autoinmune, incluidas la Clínica Mayo (n = 44), la Universidad de Oxford (n = 18), la Universidad de Texas Southwestern (n = 18), Universidad de California, San Francisco (n = 17), Universidad de Washington en St Louis (n = 6) y Universidad de Utah (n = 4).
Los criterios de inclusión fueron adultos (edad ≥18 años) con un diagnóstico previo de encefalitis autoinmune en un centro participante u otro centro médico y un diagnóstico alternativo posterior en un centro participante. Un total de 393 pacientes fueron derivados con diagnóstico de encefalitis autoinmune, y de ellos, 286 pacientes con encefalitis autoinmune verdadera fueron excluidos.
Principales resultados y medidas
Se recopilaron datos sobre características clínicas, investigaciones, cumplimiento de los criterios de encefalitis autoinmune, diagnósticos alternativos, posibles contribuyentes a diagnósticos erróneos y reacciones adversas a la inmunoterapia.
Resultados
Un total de 107 pacientes recibieron un diagnóstico erróneo de encefalitis autoinmune y 77 (72 %) no cumplían los criterios diagnósticos de encefalitis autoinmune. La mediana de edad (RIQ) fue de 48 (35,5-60,5) años y 65 (61%) eran mujeres.
Los diagnósticos correctos incluyeron trastorno neurológico funcional (27 [25 %]), enfermedad neurodegenerativa (22 [20,5 %]), enfermedad psiquiátrica primaria (19 [18 %]), déficit cognitivo por comorbilidades (11 [10 %]), neoplasia cerebral ( 10 [9,5%]), y otros (18 [17%]). El inicio fue agudo/subagudo en 56 (52%) o insidioso (>3 meses) en 51 (48%).
Comentarios
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