American Heart Association Sesiones científicas 2022

La nueva terapia de edición de genes se muestra prometedora para los pacientes con miocardiopatía amiloide por transtiretina

Sesiones científicas de la American Heart Association 2022, presentación 19702

Una única infusión intravenosa de NTLA-2001, una nueva terapia de edición de genes basada en CRISPR/Cas9, redujo significativamente los niveles de proteína transtiretina (TTR) circulante en pacientes con miocardiopatía amiloide ATTR, una causa progresiva y mortal de insuficiencia cardíaca, según una investigación de última hora presentada en las Sesiones Científicas 2022 de la American Heart Association.

La transtiretina es una proteína que es producida por el hígado y transporta el retinol, también conocido como vitamina A, y la hormona tiroidea tiroxina en circulación a través del cuerpo. La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es causada por la acumulación de fibrillas compuestas de proteína transtiretina mal plegada en órganos, incluido el corazón. Las fibrillas interrumpen la función normal de los órganos y conducen a una insuficiencia orgánica progresiva.

"A pesar de la disponibilidad de los estabilizadores de la proteína TTR como opción de tratamiento para las personas con amiloidosis ATTR, sigue siendo una enfermedad progresiva y universalmente fatal", dijo el autor principal del estudio, Julian D. Gillmore, M.D., Ph.D., profesor del University College. London Centre for Amyloidosis en el Reino Unido. "Recientemente, los ensayos clínicos que investigan la terapia con agentes silenciadores de genes dirigidos al ARNm han encontrado que la reducción de los niveles de proteína TTR produce beneficios cardíacos".