Genética | 30 AGO 22

Identifican un nuevo gen asociado a la enfermedad Ménière familiar

La EM familiar es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España.
Fuente: Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello Investigadores españoles identifican un nuevo gen asociado a la enfermedad de Ménière (EM) familiar

Investigadores españoles del grupo de Otología y Otoneurología vinculado al Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), que lidera el otorrinolaringólogo José Antonio López-Escámez en la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Ménière (EM) familiar.

La audición y el equilibrio son procesos complejos en los que participan miles de genes. Si la secuencia de alguno de estos genes está alterada por mutaciones raras, estos procesos pueden verse afectados, provocando diferentes tipos de enfermedades con pérdida de audición, como la EM.

La EM es una enfermedad del oído interno que se define por episodios de vértigo recurrente, asociados con acúfenos y pérdida de audición progresiva. La EM familiar es una enfermedad rara que afecta a 6-7 de cada 100.000 personas en España.

Para esta nueva investigación, se ha analizado el exoma completo de 77 familias con EM. Los resultados han permitido identificar mutaciones de un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA en 6 familias diferentes. El estudio ha sido publicado en Clinical and Translational Medicine.

 

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