Una orientación para la práctica | 05 JUL 22

Examen de salud en niños y adolescentes con Síndrome de Down

Ayudar en el cuidado del niño y adolescente con diagnóstico de Síndrome de Down
Autor/a: M. Bull, T. Trotter, S. Santoro y colaboradores  Pediatrics (2022) 149 (5)
Introducción

Este informe clínico está diseñado para ayudar al pediatra en el cuidado del niño y adolescente con diagnóstico de Síndrome de Down o familias en las que se diagnosticó el mismo mediante un análisis cromosómico o se sospecha mediante un examen prenatal. Aunque el contacto inicial de un pediatra con el niño suele ser durante la infancia, ocasionalmente la mujer embarazada a la que se le ha dado un diagnóstico prenatal de Síndrome de Down será referida para revisión de la condición y asesoramiento genético; este informe también ofrece orientación para esta situación.

El Síndrome de Down (SD) es la causa cromosómica más común de discapacidad intelectual y ha habido una mejora significativa en la calidad de vida de las personas afectadas. La conciencia de los problemas importantes para los niños, adolescentes y sus cuidadores puede marcar una gran diferencia a lo largo de la vida.

Los niños con SD pueden tener muchas afecciones médicas concurrentes y deterioro cognitivo debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. El grado de deterioro cognitivo es variable y puede ser leve (coeficiente intelectual -CI- de 50 a 70), por lo general moderado (CI de 35 a 50) u ocasionalmente grave (CI de 20 a 35).

Las condiciones médicas comunes en niños con SD incluyen pérdida de audición (75%), apnea obstructiva del sueño (50% a 79%), otitis media (50% a 70%), problemas oculares (60% a 80%), incluidas cataratas ( <1%-3%), obstrucción del conducto nasolagrimal (3%-36%) y estrabismo y errores refractivos severos (36%-80%), defectos cardíacos congénitos (50%), disfunción neurológica (1%-13% ), atresia gastrointestinal (12 %), luxación y anomalías de cadera (2 %–8 %), inestabilidad atlantoaxoidea sintomática (1 %–2 %), enfermedad tiroidea (24 %–50 %) y, con menor frecuencia, mielopoyesis anormal transitoria (4-10%), leucemia (1%), enfermedades autoinmunes incluyendo tiroiditis de Hashimoto ( 13-39 %), enfermedad celíaca (1-5%), enfermedad de Hirschsprung (<1%), y autismo (7-19%).

En cerca del 96%, la afección es esporádica debido a la trisomía 21 no familiar, en la que hay 47 cromosomas con la presencia de un cromosoma 21 adicional libre. En 3% al 4% de las personas con fenotipo de SD, el material cromosómico adicional es el resultado de una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico, generalmente el cromosoma 14 o el 21.

Si el niño tiene una translocación, se debe ofrecer a los padres un cariotipo para determinar si la translocación es familiar o de novo.

En el 1% al 2% restante está presente una mezcla de 2 líneas celulares: 1 normal y la otra con trisomía 21. Esta condición se llama mosaicismo. Las personas con mosaicismo pueden verse más levemente afectadas que las personas con trisomía 21 completa o translocación del cromosoma 21, pero esto no siempre es así. Se recomienda el asesoramiento formal de un genetista clínico o un asesor genético para todas las familias.

Varias áreas requieren una evaluación continua a lo largo de la infancia y deben revisarse en cada visita y al menos una vez al año.

A. La visita prenatal

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que, a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo, se les ofrezca la opción de detección y pruebas de diagnóstico para el SD.

Existe una amplia variedad de opciones de pruebas de detección en el primer y segundo trimestre. Cada uno ofrece diferentes niveles de sensibilidad y especificidad. En los últimos años, las pruebas prenatales no invasivas por ADN células libres (cfDNA, por su sigla en inglés) están disponibles y son el método más sensible para la detección del SD. Un resultado de alto riesgo de cfDNA requeriría confirmación mediante pruebas de diagnóstico con biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o amniocentesis.

Otras pruebas de detección del SD incluyen la detección del primer trimestre, que incorpora la edad materna, la ecografía de translucencia nucal y la medición de la gonadotrofina coriónica humana β en el suero materno y la proteína plasmática A asociada al embarazo.

La ecografía es una herramienta de detección adicional para el SD porque los cambios estructurales, que incluyen defectos cardíacos congénitos, aumento del pliegue de la nuca, el signo de "doble burbuja" que sugiere atresia duodenal, ventriculomegalia y huesos largos cortos, pueden identificarse mediante imágenes prenatales.

Las pruebas de diagnóstico para el SD incluyen BVC o amniocentesis. El riesgo de pérdida del embarazo relacionada con el procedimiento cuando lo realizan profesionales con experiencia, es de 0,22 % para amniocentesis y 0,11 % para BVC.

Las familias pueden tener una gran cantidad de preguntas durante cualquier embarazo y especialmente cuando el niño tendrá SD. Es posible que hayan recibido asesoramiento de un genetista clínico, un especialista en medicina materno-fetal, un obstetra o un especialista en desarrollo. Los pediatras que a menudo tienen una relación previa con la familia pueden ser la fuente natural de apoyo y orientación en este contexto. 

Cuando se le pregunte, el pediatra debe discutir los siguientes temas con la familia:

1. Los estudios de laboratorio prenatales y cualquier prueba de confirmación que condujeron al diagnóstico. Muchas familias encuentran importante confirmar el diagnóstico antes de que puedan considerar lo que significará para su bebé y su familia.

2. Las familias suelen tener preguntas sobre el pronóstico y las manifestaciones fenotípicas, incluida la amplia gama de variabilidad que se observa en bebés y niños con SD.

3. Discutir cualquier estudio adicional realizado que pueda refinar la estimación del pronóstico. La consulta con un subespecialista apropiado, como un cardiólogo pediátrico o un cirujano pediátrico, puede ocurrir antes del nacimiento si se detectan hallazgos anormales.

4. Discutir los tratamientos e intervenciones actualmente disponibles. Las familias necesitan saber que no están solas y que existen apoyos y servicios para ellas después del nacimiento del bebé.

5. Discuta la esperanza de vida extendida que ha aumentado de 30 años en 1973 a 60 años en 2002. Este aumento ha sido el resultado de una mejor atención médica, opciones educativas y una mejor adaptación social.

6. Hay muchas cuestiones que debe considerar la familia que se entera de que su hijo tendrá SD. En los casos de diagnóstico prenatal, esto puede incluir la discusión sobre la continuación o no del embarazo, la crianza del niño en la familia, la colocación en hogares de guarda y la adopción.

7. Debe compartirse el mecanismo de aparición del SD en el feto y la posible tasa de recurrencia para la familia, tal como lo proporciona el asesoramiento genético.

A medida que continúa el embarazo, el pediatra puede:

1. Desarrollar un plan para el parto y la atención neonatal con el obstetra y la familia.

2. Ofrecer contacto de grupos de padres e información sobre organizaciones locales y nacionales, que suele ser un recurso muy útil para la toma de decisiones de los cuidadores.

3. Ofrecer la derivación a un genetista clínico para una discusión más extensa sobre los resultados clínicos y la variabilidad, las tasas de recurrencia, planificación familiar y la evaluación de los riesgos para otros miembros de la familia.

B. Supervisión de salud desde el nacimiento hasta el primer mes: recién nacidos

> Examen

El primer paso es una revisión cuidadosa de los antecedentes familiares y prenatales, que incluye:

Resultados de estudios cromosómicos prenatales, si se realizaron; y

 Antecedentes familiares de niños anteriores nacidos con trisomía 21 o embarazos que terminaron en aborto espontáneo (puede indicar que una familia puede tener una translocación que los predispone a tener hijos con SD).

Un examen físico es la prueba más sensible en las primeras 24 horas de vida para diagnosticar la trisomía 21 en un bebé. Si el médico cree que los criterios para el SD están presentes en el examen físico, entonces se debe enviar una muestra de sangre para un cariotipo.

Al entregar un diagnóstico de Trisomía 21:

Se debe permitir que la madre se recupere del post parto inmediato y estar junto a su pareja o persona de confianza al dar el diagnóstico;

La información debe ser transmitida en un entorno privado por los médicos involucrados, y

Se recomienda que los hospitales coordinen la entrega de la información y ofrezcan una habitación de hospital privada en espera de la confirmación del diagnóstico.

Al proporcionar información sobre el SD a las familias, el médico primero debe felicitar a los padres por el nacimiento de su bebé. Los médicos deben utilizar su experiencia y conocimientos para brindar apoyo y orientación a las familias.

El diagnóstico de laboratorio de SD debe confirmarse y el cariotipo debe revisarse con los padres cuando se disponga del resultado final. Los hallazgos específicos deben discutirse con ambos padres siempre que sea posible, incluidas las posibles manifestaciones clínicas asociadas con el síndrome. Se debe ofrecer a las familias la remisión a asesoramiento genético si no se realizó antes del nacimiento.

> Discutir y revisar

Hipotonía.

Apariencia facial y reconocer la presencia de características familiares.

Cutis marmorata; explique que esto es común en los bebés con SD y tranquilice a la familia sobre este hallazgo.

> Evaluar para

Defectos cardíacos (∼50% de riesgo). Realizar un ecocardiograma, para ser leído por un cardiólogo pediátrico, independientemente de que se haya realizado un ecocardiograma fetal.

Problemas de alimentación. Las dificultades de alimentación, incluido el reflujo gastroesofágico y la disfagia, son extremadamente comunes (31% a 80% en el SD). La hipotonía, la macroglosia relativa con una cavidad oral relativamente pequeña, la disminución de la fuerza de la mandíbula y el control deficiente de la lengua contribuyen a los problemas. Hasta el 90 % de los pacientes con SD que se aspiran lo hacen en silencio, sin tos ni síntomas evidentes. Los bebés que (1) tienen hipotonía marcada, (2) tienen bajo peso, (3) se alimentan lentamente, (4) se atragantan con los alimentos, (5) tienen síntomas respiratorios recurrentes o persistentes o (6) desaturan con alimentos deben ser remitidos de inmediato para una evaluación especializada o un posible estudio de deglución por video. Si no se trata, la aspiración es una causa que se pasa por alto de síntomas respiratorios recurrentes. Los bebés con SD pueden ser amamantados con éxito, pero algunos pueden necesitar apoyo temprano hasta que se establezca un patrón de lactancia exitoso.

Cataratas mediante reflejo rojo. Las cataratas pueden progresar lentamente y, si se detectan, requieren evaluación y tratamiento inmediatos por parte de un oftalmólogo con experiencia. Los resultados quirúrgicos en estos casos son tranquilizadores.

Hipoacusia congénita, con pruebas como potenciales evocados auditivos u otoemisiones acústicas. Si el bebé no pasó los estudios de pesquisa de recién nacidos, consulte a un otorrinolaringólogo para determinar si hay una anomalía en el oído medio. Derivar dentro de las 48 horas de la confirmación de que el bebé es sordo o tiene problemas de audición.

Atresia duodenal o atresia/estenosis anorrectal mediante la obtención de antecedentes y la realización de un examen clínico.

La evaluación de apnea, bradicardia o desaturación debe realizarse con el bebé en un asiento de seguridad para automóvil. Se debe realizar esta revisión antes del alta hospitalaria.

Constipación. Si hay estreñimiento, evalúe la restricción de la dieta o de la ingesta de líquidos, hipotonía, hipotiroidismo o malformación del tracto gastrointestinal, incluida la estenosis o la enfermedad de Hirschsprung, para las cuales existe un mayor riesgo.

Reflujo gastroesofágico, que generalmente se diagnostica y trata clínicamente. Si contribuye a los problemas cardiorrespiratorios o al retraso del crecimiento, derivar a subespecialista.

Estridor, sibilancias o respiración ruidosa.

Anomalías hematológicas. Obtenga un hemograma completo con diferencial a los 3 días de edad para evaluar mielopoyesis anormal transitoria (TAM), policitemia y otras anomalías hematológicas. La leucocitosis o TAM es relativamente común en esta población (9%) y puede presentarse con derrames pericárdicos y pleurales, pero puede ser asintomática sin hepatoesplenomegalia, ictericia o exantema. Se notifican con frecuencia numerosas anomalías hematológicas como neutrofilia (80 %), trombocitopenia (66 %) y trombocitosis, que generalmente se resuelven en la primera semana de vida, mientras que la macrocitosis también es común. pero a menudo no se resuelve. Los lactantes con anomalías que persisten después de la primera semana de vida deben derivarse a un hematólogo.

Los cuidadores de bebés con MAT deben recibir asesoramiento sobre el riesgo de leucemia y ser conscientes de los signos, que incluyen moretones con facilidad, fiebre recurrente, dolor de huesos, moretones o sangrado con facilidad, petequias, aparición de letargo o cambios en los patrones de alimentación.

Policitemia. Es común en la primera semana de vida en el SD (33 %) y puede persistir durante varios meses.

Hipotiroidismo congénito (2-7% de riesgo). Obtener TSH; el hipotiroidismo congénito puede pasarse por alto si solo se mide T4 en la evaluación del recién nacido. Muchos niños con SD (25% a 60%) tienen TSH levemente elevada y concentración normal de T4 libre. El manejo de niños con concentraciones anormales de TSH o T4 debe discutirse con un endocrinólogo pediátrico.

> Orientación anticipatoria brindada entre el nacimiento y el primer mes de edad

Discuta las fortalezas del niño y las experiencias familiares positivas.

Hable sobre cómo y qué decirles a sus hermanos, otros miembros de la familia y amigos.

Discutir la eficacia de la intervención temprana. Iniciar la derivación para terapias del habla, de motricidad fina o de motricidad gruesa, a menos que esté médicamente contraindicado.

Discutir el aumento de la susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio.

Los niños con condiciones como enfermedad cardíaca congénita, problemas de las vías respiratorias o prematuridad (nacidos con <29 semanas de gestación) pueden ser considerados para la administración de profilaxis del virus sincicial respiratorio.

Usando el cariotipo obtenido previamente, revise la posibilidad de recurrencia en embarazos posteriores y la disponibilidad de opciones de pruebas prenatales, como se discutió anteriormente.

C. Supervisión de Salud De 1 Mes a 1 Año: Infancia

> Examen físico y estudios de laboratorio

Obtener una historia y realizar un examen físico.

Supervise el peso en cada visita de atención médica. Revise el crecimiento del bebé y regístrelo en las tablas específicas de peso, longitud, peso y longitud y circunferencia cefálica para SD.

Revise la alimentación en cada visita de supervisión de salud, asegúrese de una ingesta adecuada de hierro y pregunte sobre cualquier cambio en la respiración durante la alimentación.

Revisar la evaluación auditiva previa (potenciales evocados / otoemisiones acústicas). Si el bebé pasó el estudio para recién nacidos, vuelva a evaluar a los 6 meses de edad para confirmarlo.

El riesgo de otitis media con efusión es del 50% al 75%. La enfermedad del oído medio debe tratarse de inmediato cuando se diagnostica.

En niños con canales estenóticos en los que no se pueden ver las membranas timpánicas, derivar a un otorrinolaringólogo lo antes posible para que los examine.

Las anomalías del oído también ponen al niño en riesgo de pérdida auditiva neurosensorial y problemas vestibulares que pueden afectar el equilibrio, lo que hace que la evaluación audiológica exhaustiva sea aún más importante.

Dentro de los primeros 6 meses de vida, derivar a un oftalmólogo pediátrico para evaluar estrabismo, cataratas, obstrucción del conducto nasolagrimal, errores de refracción, glaucoma y nistagmo.

Verifique la visión del bebé en cada visita.  

Repita la medición de TSH a los 6 y 12 meses de edad y luego anualmente.

Vigile a los bebés con defectos cardíacos en todas las visitas de niño sano. La taquipnea, las dificultades para alimentarse y aumento escaso de peso pueden indicar insuficiencia cardíaca. Los lactantes y niños con SD también tienen un mayor riesgo de hipertensión pulmonar incluso en ausencia de defectos estructurales cardíacos.

Anemia/deficiencia de hierro: obtenga un hemograma completo con diferencial y (1) una combinación de ferritina y proteína C reactiva (PCR), o (2) una combinación de hierro sérico y capacidad total de unión al hierro (TIBC), comenzando al año de edad y anualmente a partir de entonces.

Se ha demostrado que los niños con SD tienen un riesgo similar de anemia por deficiencia de hierro que la población general, pero se puede pasar por alto debido a la macrocitosis. La insuficiencia de hierro puede preceder a la anemia por deficiencia de hierro y también puede tener efectos neurológicos a largo plazo. La concentración de ferritina sérica es un reactivo de fase aguda y no es útil si hay inflamación o la PCR está elevada: puede ser necesaria una evaluación posterior con concentración de hierro y TIBC para confirmar el diagnóstico.

Aunque no es exclusivo de los niños con SD, la ferritina baja también se asocia con problemas para dormir, y la deficiencia de hierro se puede considerar en los diferenciales para niños con dificultad para dormir. El médico podrá prescribir suplementos de hierro para niños con problemas para dormir y una concentración de ferritina <50 μg/L.  

Los pediatras deben estar atentos a los signos y síntomas de la leucemia discutidos anteriormente.

Realice un examen neurológico completo y consulte con neurología según sea necesario para detectar signos de disfunción neurológica. Los niños con SD tienen un mayor riesgo de sufrir convulsiones y otras afecciones.

Administre inmunizaciones, incluida la vacuna contra la influenza y otras vacunas recomendadas para todos los niños, a menos que existan contraindicaciones específicas.

Evalúe los hallazgos dermatológicos y aconseje a los padres que la xerosis (piel seca) y la cutis marmorata son comunes.

Al menos una vez durante los primeros 6 meses de vida, discuta con la familia los síntomas de la apnea obstructiva del sueño, que incluyen respiración pesada, ronquidos, posiciones poco comunes para dormir, despertares nocturnos frecuentes, somnolencia diurna, pausas apneicas y problemas de comportamiento.

En cada visita de niño sano, analice con los padres la importancia de mantener la columna cervical en una posición neutral durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiográfico para minimizar el riesgo de lesión de la médula espinal y revise los signos y síntomas de la mielopatía, que incluyen asimetría. de movimiento, debilidad y, en el examen, aumento de los reflejos tendinosos profundos.

D. Supervisión de Salud De 1 a 5 Años: Primera Infancia

Obtener historia clínica y realizar un examen físico.

Supervise el peso y siga las tendencias de peso para la altura en cada visita. Revise el crecimiento del bebé y regístrelo en las tablas específicas de peso, estatura, el peso para la estatura en SD, el IMC para la edad y la circunferencia cefálica.

Pregunte acerca de los cambios en la alimentación o cualquier síntoma respiratorio con la alimentación y asegúrese de una ingesta adecuada de hierro.

Anemia/deficiencia de hierro: Obtenga un hemograma completo con diferencial y (1) una combinación de ferritina y PCR, o (2) una combinación de hierro sérico y TIBC, comenzando al año de edad y anualmente a partir de entonces.

Recordar que la ferritina baja también se asocia con problemas para dormir, particularmente el síndrome de piernas inquietas. En estos casos puede prescribir suplementos de hierro con una concentración de ferritina <50 μg/L.

Tumores sólidos: en comparación con la población general, el riesgo general de tumores sólidos no aumenta en el SD. Es importante destacar que el cáncer testicular es el único tumor sólido que es más común en el SD. Los médicos deben palpar los testículos durante los exámenes de salud de rutina para detectar cualquier cambio.

Revisar el riesgo de hipoacusia asociada a la otitis media con efusión.

Para un niño que pasó las pruebas de audición iniciales, se debe realizar un audiograma conductual y una timpanometría cada 6 meses hasta que se establezcan niveles auditivos normales bilaterales mediante pruebas específicas (generalmente después de los 4 años de edad).

– Posteriormente, se deben realizar anualmente pruebas conductuales de audición.

– Los niños que demuestren pérdida auditiva deben ser derivados a un otorrinolaringólogo El riesgo de otitis media con efusión entre los 3 y 5 años de edad es de ∼50% a 70%.

 

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