Miocardiopatías en Pediatría | 06 JUN 18

Miocardiopatías en pacientes pediátricos

Abordaje general sobre las miocardiopatías infantiles, diagnóstico, pronóstico y posibilidades terapéuticas.
Autor/a: Shi-Min Yuan Pediatrics and Neonatology (2018) 59
INDICE:  1. Página 1 | 2. Referencias bibliográficas
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Introducción

La miocardiopatía infantil es una enfermedad miocárdica rara pero a veces mortal que afecta a la población pediátrica.1 La miocardiopatía puede ocurrir en niños de cualquier edad, 2 y es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco en niños.3

La incidencia de miocardiopatía pediátrica es de 4,8 por 100,000 lactantes y 1.3 por cada 100,000 niños menores de 10 años de edad, 4 y se ha observado una incidencia creciente de esta condición.5

Como informaron Cox y colaboradores,1 la población de pacientes con miocardiopatías pediátricas se dividió en 4 tipos: hipertrófica ( 34.2%), dilatada (53.8%), restrictiva (3.2%) y otras o mixtas (8.9%).

Sin embargo, algunos casos de miocardiopatía pediátrica fueron de etiología indeterminada o idiopática, que representaron el 57 - 68%. Además, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho y el grupo no clasificado, incluida la fibroelastosis endomiocárdica, son menos comunes.4

Los estudios genéticos han revelado que las miocardiopatías, particularmente el tipo hipertrófico, son causadas por mutaciones de los genes que codifican las proteínas sarcoméricas contráctiles, como la cadena pesada de b-miosina, proteína C de unión a miosina y troponinas T e I, etc.6 Recientemente, se descubrió que un nuevo gen de miocardiopatía pediátrica, ALPK3, tiene implicancias potenciales en la miocardiopatía.7

Sin embargo, las etiologías de las miocardiopatías todavía son inciertas. El pronóstico de los pacientes pediátricos con miocardiopatía fue peor, especialmente en aquellos con una miocardiopatía de etiología conocida, que mostró un mayor riesgo de muerte o trasplante cardíaco.8

A pesar de las observaciones a largo plazo, la complejidad de esta condición no se entendió bien en términos de etiologías, taxonomía, manifestaciones clínicas y tratamiento. El propósito de este artículo es brindar una visión general de las miocardiopatías pediátricas.

Taxonomía

Las miocardiopatías se pueden clasificar como isquémicas o no isquémicas. Sin embargo, en pacientes pediátricos, las mismas se consideran no isquémicas y comprometen la estructura y función del corazón.9

En 1995, la Organización Mundial de la Salud y la Sociedad Internacional y la Federación de Cardiología modificaron la clasificación de la miocardiopatía en 5 tipos: dilatada, hipertrófica, restrictiva, arritmogénica e inclasificada.10

En 2006, la American Heart Association actualizó la definición y clasificación definiéndolas como un grupo heterogéneo de enfermedades miocárdicas con disfunción mecánica y/o eléctrica11, que se clasificaron en tipos primarios y adquiridos. En 2007, la miocardiopatía se clasificó en familiar/genética y no familiar/no genética.2

Sin embargo, las clasificaciones de las miocardiopatías son muy complejas, porque los casos se pueden clasificar realmente como más de un tipo o cambiar de un tipo a otro.13

 Presentaciones clínicas

Los síntomas de la miocardiopatía dependen de la presencia de insuficiencia cardíaca. Los síntomas exactos dependen del tipo de miocardiopatía (hipertrófica, restrictiva o dilatada) y la gravedad.14 Los síntomas varían según el caso.

Algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros pueden mostrar deterioros progresivos, lo que resulta en una función cardíaca alterada, bloqueo cardíaco, arritmia e incluso muerte súbita.15 En la miocardiopatía dilatada, los síntomas de los pacientes podrían deberse a dilatación de la cámara ventricular y disfunción sistólica.16

Pueden presentarse con vómitos, diarrea, mala alimentación y retraso del crecimiento, disnea y shock cardiogénico.17 En la miocardiopatía restrictiva, puede haber un llenado restrictivo y un volumen diastólico reducido de uno o ambos ventrículos con función sistólica normal o casi normal. Por lo tanto, los niños mayores y los adultos pueden presentar dificultad para respirar y fatiga, mareos o aturdimiento, síncope, tos persistente y palpitaciones.

En recién nacidos y lactantes, puede observarse dificultad para alimentarse, crecimiento insuficiente, sudoración excesiva con la alimentación o actividad, irritabilidad excesiva o disnea.18 En la miocardiopatía hipertrófica, con la gravedad creciente de la hipertrofia ventricular izquierda, la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y las posteriores arritmias cardíacas, pueden ocurrir eventos embólicos e incluso insuficiencia cardíaca congestiva.19

 Diagnóstico

El diagnóstico de miocardiopatía es un proceso de evaluación de las anomalías intrínsecas del miocardio, incluidas las funciones sistólica y diastólica y el crecimiento del miocardio (hipertrofia o atrofia).

Por lo tanto, el ecocardiograma es un enfoque diagnóstico confiable para llegar al diagnóstico de miocardiopatía. Los criterios de diagnóstico en pediatría pueden variar según los tipos de miocardiopatías; los parámetros detectados habituales son patrones de onda E y A, tiempo de llenado del ventrículo izquierdo, la sincronía atrioventricular, y espesor pared/septo, etc.13

El ángulo espacial QRS-T con un valor de corte de > 54.9° en el electrocardiograma mostró una mayor sensibilidad en la detección de miocardiopatía hipertrófica pediátrica.

La resonancia magnética cardiaca también es una técnica de diagnóstico confiable de las miocardiopatías, ya que ofrece información importante no solo sobre morfología y función cardíaca, sino también sobre mecanismos de la enfermedad, orientación sobre el tratamiento y evaluación del pronóstico.21

La cardiología nuclear ha demostrado ser muy efectiva en el diagnóstico de miocardiopatías La evaluación de las miocardiopatías mediante cardiología nuclear se centra en dos aspectos: la función de la bomba cardíaca y la función del miocardio.

Para la primera, las técnicas pueden ser MUGA (Tc-99m HSA / RBC) y Gated SPECT (Tc-99m mibi / tetrofosmin, talio-201); y para la última, perfusión (Tl-201 y Tc-99m mibi / tetrofosmina), metabólico (I-123-BMIPP y F-18 FDG PET), inflamación (citrato de Tc-99m PYP y Ga-67, etc.), neurotransmisor (I-123 MIBG) y molecular (Tc-99m annexin V).22

La biopsia endomiocárdica puede proporcionar evidencia de una etiología no relacionada con el cáncer. En particular, el diagnóstico de deficiencia de fosforilasa cinasa cardíaca solo puede basarse en la biopsia endomiocárdica.13

Cuando los pacientes pediátricos presentan un metabolismo energético alterado, el diagnóstico diferencial entre el trastorno metabólico y la miocardiopatía asociada con el trastorno metabólico debe realizarse mediante investigaciones bioquímicas.13

Los protocolos de detección pueden comenzar con una evaluación de dismorfología, seguida de estudios de laboratorio genético y metabólico. La displasia arritmogénica del ventrículo derecho / miocardiopatía generalmente es causada por mutaciones del gen PKP2 y a veces se acompaña de características dismorfológicas, de trastornos craneofaciales como el síndrome branquio-óculo-facial (BOFS).34

Por lo tanto, la evaluación de la dismorfología y las pruebas genéticas posteriores parecen ser necesarias en la detección de pacientes con miocardiopatía. Además, el error congénito del metabolismo representó el 26.8%, 6.8%, 0% y 26.9% de las causas conocidas de miocardiopatías hipertróficas, dilatadas, restrictivas y mixtas de otro tipo, respectivamente.

Por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica debido al error congénito del metabolismo generalmente es causada por enfermedades de almacenamiento de glucógeno, más comúnmente la enfermedad de Pompe, lo que implica que el diagnóstico metabólico es un paso importante de las evaluaciones de las miocardiopatías.35

La evidencia clínica de miocardiopatía puede incluir presentaciones clínicas típicas (síncope, dolor torácico, o soplo cardíaco), datos hemodinámicos (elevación de las presiones de fin de diástole del ventrículo derecho e izquierdo y elevación de la resistencia vascular pulmonar) y signos electrocardiográficos de isquemia miocárdica (depresión del segmento ST, inversión de la onda T o torsada de punta).36

La biopsia endomiocárdica es útil en el diagnóstico ante la sospecha de miocardiopatía y la evaluación del pronóstico y el tratamiento. La anatomía patológica de las muestras puede mostrar necrosis isquémica subendocárdica, miocitólisis y vacuolización prominentes, fibrosis intersticial e hipertrofia de miofibras. Sin embargo, a veces pueden ocurrir eventos adversos relacionados con el procedimiento, como perforación miocárdica y muerte.38

Los pacientes pediátricos con miocardiopatía hipertrófica o dilatada pueden presentar una miopatía esquelética que, a fin de revelar las relaciones causales de los dos trastornos, puede justificar una biopsia de músculo esquelético para estudios anatomopatológicos y bioquímicos adicionales e incluso pruebas genéticas para genes LAMP2 o ACTA1. 39,40

Los pacientes con miocardiopatía restrictiva deben diferenciarse de aquellos con pericarditis constrictiva: los primeros pueden mostrar una anormalidad tanto en la relajación como en la compliance, mientras que los últimos pueden mostrar una relajación normal y una compliance deficiente.

A través de la ecocardiografía en modo M, el diagnóstico diferencial entre la pericarditis constrictiva y la miocardiopatía restrictiva generalmente puede realizarse.

Por color rápido Vp de modo M y aumento de Em de pericarditis constrictiva, diagnóstico diferencial de miocardiopatía restrictiva.

Tratamiento

Tratamiento médico

En niños con miocardiopatía y anomalías bioquímicas, son necesarios los tratamientos complementarios, incluido el monitoreo cuidadoso de los datos de ingresos y egresos, la interrupción de la alimentación oral, la corrección de la deshidratación y la acidosis metabólica o incluso la diálisis.13

El tratamiento de elección para la insuficiencia cardíaca en la miocardiopatía dilatada en pediatría incluye los diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los beta bloqueantes. Los diuréticos pueden proporcionar una mejoría en los síntomas, mientras que el inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina parece prolongar la supervivencia.42

El tratamiento con beta bloqueantes en niños con insuficiencia cardíaca crónica debida a miocardiopatía dilatada ha demostrado mejorar los síntomas y la fracción de eyección del ventrículo izquierdo.43

El carvedilol, un beta bloqueante con acción vasodilatadora adicional es la terapia estándar para la miocardiopatía dilatada pediátrica y mejora la función cardíaca y los síntomas con efectos adversos mínimos.44

Sin embargo, puede exacerbar la insuficiencia cardíaca congestiva e inducir asma.45 Las administraciones intravenosas de beta bloqueantes e inotrópicos, incluyendo dopamina y dobutamina, mejora temporalmente la función del miocardio y en parte puede revertir la insuficiencia cardíaca congestiva crónica,46 pero el uso sostenido puede aumentar la irritabilidad  miocárdica y la arritmia.

Para pacientes pediátricos con miocardiopatía restrictiva, los diuréticos y la digoxina deben usarse con precaución. Deben evitarse los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina debido a su efecto potencial de reducir la presión arterial sistémica.47

Los antagonistas del receptor de vasopresina, como el tolvaptán, podrían ser útiles y seguros para pacientes pediátricos con miocardiopatía restrictiva con insuficiencia cardíaca congestiva grave.48

Para pacientes pediátricos con miocardiopatía hipertrófica, los digitálicos y los diuréticos generalmente no son beneficiosos. Los beta bloqueantes y los bloqueantes de  canales de calcio son útiles para los tratamientos sintomáticos del dolor de pecho y la disnea. Sigue habiendo debates sobre el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina debido a la preocupación por la disminución del tamaño de la cavidad y el aumento del gradiente de salida.49

Los anticoagulantes y antiarrítmicos, particularmente la amiodarona, se usan a menudo en pacientes con baja contractilidad miocárdica y arritmias sintomáticas, respectivamente. Los resultados del tratamiento son alentadores La presencia de trombos intracardíacos, ya sean sintomáticos o no, es otra indicación para la terapia anticoagulante.50

Los principales nutrientes condicionalmente esenciales para la enfermedad cardiovascular (incluyendo L-arginina, L-carnitina, propionil-L-carnitina y la coenzima Q10) y condicionalmente, los nutrientes secundarios condicionalmente esenciales, como la taurina, pueden beneficiar a los pacientes con enfermedades cardiovasculares, incluida la miocardiopatía, al revertir la disfunción miocárdica.51

 

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