Revisión y recomendaciones | 19 OCT 15

Evaluación, diagnóstico y manejo de la distrofia muscular congénita

Guía para la evaluación y el manejo de las distrofias musculares congénitas.
Autor/a: Peter B. Kang, Leslie Morrison, Susan T. Iannaccone, Robert J. Graham y cols Neurology 2015; 84:1369–1378
INDICE:  1.  | 2. Referencias

Introducción

Este documento resume la extensa información proporcionada en la guía completa, disponible como suplemento de datos en el sitio Web de Neurology®. La revisión sistemática y las recomendaciones prácticas se desarrollaron de acuerdo con los procesos descriptos en los manuales de procesos de desarrollo de guías de la Academia Americana de Neurología de 2004 y 2011. La principal audiencia para esta guía son los clínicos dedicados al cuidado de pacientes con distrofias musculares congénitas (DMC).

Las DMCs son un grupo de distrofias musculares (DMs) raras que tradicionalmente se definen por el inicio de los síntomas al nacimiento. Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías genéticas. Los datos epidemiológicos son escasos. Se ha reportado una prevalencia de 6,8 x10-6 en 1993 en el noreste de Italia y de 2,5 x 10-5 entre niños ≤ 16 años de edad en el oeste de Suecia, datos que sugieren que al menos en las poblaciones europeas, es probable que la prevalencia esté en el rango de 1 en 100.000 personas.

Debido en parte a los avances genéticos recientes, actualmente se reconoce un espectro fenotípico más amplio para la DMC, y la edad exacta de inicio de los síntomas puede ser difícil de definir en algunos casos, especialmente para las variantes más leves. Por lo tanto, la DM con inicio en los primeros 2 años de vida, en especial durante la infancia (el primer año de vida), es ahora comúnmente considerada como DMC. Una pregunta nosológica persistente es si una enfermedad de inicio tardío que es alélica a una DMC debe ser clasificada como DMC o como una enfermedad diferente.

En general se reconocen tres categorías principales de DMC, cada una de los cuales tiene características fenotípicas distintas, bien descriptas:

(1)
colagenopatías (también conocidas como miopatías relacionadas con el colágeno VI), incluyendo la DMC de Ullrich y la miopatía de Bethlem;

(2)
merosinopatías (también conocidas como DMCs deficientes en merosina [DMCDM], DMCs relacionadas con la laminina α2 [LAMA2] y DMC1A); y
 
(3) distroglicanopatías (también conocidas como DMs relacionadas con α-distroglicano), que incluyen la DMC de Fukuyama, la enfermedad muscular-ocular-cerebral y el síndrome de Walker-Warburg.

Otras DMC raras no encajan en ninguna de las categorías clásicas. Más recientemente, varios otros genes han sido asociados con DMC, incluyendo GTDC2, TMEM5, B3GALNT2, SGK196, B3GNT1, GMPPB, y DAG1.
Mientras que las características genéticas, fisiopatológicas y patológicas de las DMCs han sido mejor comprendidas en las últimas décadas, el diagnóstico óptimo y los enfoques terapéuticos siguen sin estar claros. Sin embargo, un conjunto de algoritmos de reciente publicación ayudarán con el proceso diagnóstico para los pacientes con sospecha de DMC.

 

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