Sarcoma de células claras

El sarcoma de células claras de tejidos blandos (CCSST) se describió originalmente por el Dr. Franz Enzinger en 1965.  Lo reconoció como una entidad distinta de tendones y aponeurosis en adultos jóvenes, frecuente en extremidades inferiores y localizada rara vez en intestino, y se describe morfológicamente similar al melanoma maligno (MM).  Esta neoplasia de tejidos blandos se piensa que deriva de las células de la cresta neural.  La principal característica del sarcoma de células claras (CCS) es la inmunohistoquímica, morfología y similitud ultraestructural con el MM.  Debido a estas características melanocíticas, la distinción de MM puede ser difícil.  Se presenta el caso de CCS en dedo debido a su rareza.

Reporte del caso:

Se presenta una mujer de 58 años con una lesión dolorosa en el quinto dedo de la mano derecha de dos meses de duración.  El exámen dermatológico del dedo reveló una lesión ulcerada asociada a úlceras, que mide 6 x 8 cm, con incremento de la vasculatura (Figura 1).  Los antecedentes personales y familiares eran negativos, y sin antecedentes de enfermedades cutáneas.  Los signos vitales eran estables y el examen sistémico era normal.  No presentaba linfoadenopatías regionales.  El hemograma completo, bioquímica, marcadores tumorales y ecografía abdominopélvica eran normales.  No se observó patología ósea.

La paciente fue derivada al servicio de cirugía plástica para extirpación de la lesión, con diagnóstico presuntivo de fibrosarcoma, edema maligno, CCS, sarcoma tenosinovial y angiosarcoma.  La lesión fue extirpada por cirugía plástica.  Los hallazgos histopatológicos fueron los siguientes.  Microscópicamente, el tumor estaba compuesto por nidos sólidos de células en huso delineadas por septos fibrosos.  Las células tumorales eran en forma de huso o poligonales con citoplasma claro y atipía citológica mínima.  La inmunohistoquímica mostró células tumorales con positividad intensa y difusa para S100 y anti HMB 45 (figuras 2 y 3).
El caso mostró nidos uniformes y fascículos de células epiteloides pálidas en huso con citoplasma claro finamente granular.  Basado en los hallazgos histopatológicos se diagnosticó CCS y se amputó el quinto dedo (figura 4).  La resonancia magnética con contraste demostró una masa metastásica en pulmón.  La paciente fue derivada a oncología y falleció en un periodo muy corto.

El CCSST es raro, representando aproximadamente el 1% de todos los sarcomas de tejidos blandos.  El CCS generalmente ocurre en tejidos blandos profundos, en asociación con fascia, tendones o aponeurosis.  Típicamente involucra las extremidades, especialmente tendones y aponeurosis de pies y tobillos.
El CCSST raramente se localiza en intestino, y la historia natural del tumor no está clara.
Cerca del 40% de los casos se sitúan profundamente en pies y tobillos, sin asociación a piel. 

En este caso, la masa se localiza en el quinto dedo de la mano derecha.
El diagnóstico diferencial del tumor localizado en la proximidad de los tendones y aponeurosis en una extremidad incluye el recientemente descripto paraganglioma símil tumor melanocítico dérmico, tumor miomelanocítico de células claras, tumor maligno de las vainas nerviosas periféricas, sarcoma sinovial monofásico, sarcoma epiteloide profundo, fibrosarcoma del adulto, schwannoma melanótico psammomatoso, y MM metastático.

Debe realizarse la distinción entre CCS y MM (tabla 1).
Los criterios histopatológicos que apoyan la clasificación de CCS como una entidad separada incluyen la presencia de células claras en huso, ausencia de atipía nuclear, nucleolos pequeños.  El MM generalmente se acompaña de un componente intraepidérmico y la lesión de esta paciente presentaba localización dérmica. 
Puede observarse actividad de la unión en el tumor, con nidos de células melanocíticas proliferantes que muestran atipía citológica en la membrana basal.  La inmunohistoquímica juega un rol importante en la diferenciación CCSST es generalmente inmunopositivo para S100, HMB45, melan A, factor de transcripción de microftalmía, bcl 2 y vimentina, positivo para sinaptofisina, CD 56 y antígeno epitelial de membrana (EMA); raramente positivo para AE1/AE3; e inmunonegativa para actina de músculo liso (SMA), desmina y CAM.  En este caso, la inmunohistoquímica de células tumorales mostró intensa positividad difusa para S100 y anti HMB 45.
Los dos anticuerpos específicos contra melanoma Melan A y MART 1 fueron negativos en este caso.
Se espera que estos sean positivos en MM.  Además, el CD99 y sinaptofisina fueron positivos lo que favoreció el diagnóstico de CCS.
Morfológicamente, la naturaleza uniforme de las células tumorales, ausencia de diseminación pagetoide, presencia de células multinucleadas son hallazgos que llevan a considerar  el diagnóstico de CCS sobre melanoma.

El pronóstico de CCS depende del tamaño de la masa y las metástasis son muy agresivas, como se observó en esta paciente.  El pronóstico pobre se asocia con el tamaño del tumor mayor de 5 cm y la presencia de necrosis, metástasis y recurrencia local.  El porcentaje de sobrevida para CCSST a los 5, 10 y 20 años se reportó como del 67, 33 y 10%, respectivamente en un estudio.  En este caso, el diámetro del tumor fue mayor de 5 cm por lo tanto la duración de la sobrevida fue muy baja.

El tratamiento de CCSST involucra la extirpación amplia del tumor cuando se establece el diagnóstico.  La quimioterapia y radioterapia no han sido beneficiosas.  El pronóstico pobre se asocia con el tamaño del tumor mayor de 5 cm y la presencia de necrosis, metástasis y recurrencia local.
En conclusión, el CCSST es un tumor raro, altamente maligno de tejidos blandos, y ocurre más comúnmente en las extremidades, la mayoría de las pacientes son mujeres jóvenes.  Cuando se detecta una lesión nodular grande, de rápido crecimiento, y que se ulcera rápidamente en un tendón o aponeurosis de una persona jóven o de mediana edad debe sospecharse CCSST.