Criterios de diagnóstico y tratamiento | 04 AGO 14
Enfermedad de la motoneurona
Una enfermedad grave con un retraso diagnóstico que obliga a tenerla presente. Lo que hay que saber ante la consulta de un paciente.
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Fuente: BMJ 2014;349:g4052 Motor neurone disease
INDICE:  1.  | 2. Referencias
Viñeta clínica: Un hombre de 59 años de edad se presentó a la consulta con debilidad en la pierna derecha y caídas ocasionales. Tenía una larga historia de dolor lumbar leve y una imagen de resonancia magnética nuclear realizada por el servicio de traumatología y ortopedia que mostró cierta espondilolistesis cervical leve de la médula espinal. Cuatro meses después de esto, consultó de nuevo al médico general por dificultad progresiva para abrocharse la camisa.

¿Qué es la enfermedad de la neurona motora?

La enfermedad de la neurona motora es una enfermedad neurodegenerativa devastadora e incurable de las neuronas motoras que afecta principalmente a personas de 60 o 70 años.1 De los cuatro subtipos de enfermedad de la neurona motora, el más común es la esclerosis lateral amiotrófica.2 Los subtipos varían clínicamente porque afectan predominantemente a diferentes áreas y tienen diferentes tasas de progresión.

¿Qué tan común es?

La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica se estima en 2,6 por 100 000 personas-año en toda Europa.2 Un médico general que trabaje a tiempo completo durante 30 años puede esperar ver uno o dos casos en su carrera.1 2

Se han notificado retrasos de diagnóstico de 12 a 19 meses a partir de la presentación. Dos estudios retrospectivos que involucraron a 130 pacientes mostraron que el 27-61% de los pacientes finalmente diagnosticados de enfermedad de la neurona motora habían sido mal diagnosticados, lo que contribuye un retraso de alrededor de 9-13 meses.3

¿Por qué no se diagnostica la enfermedad de la neurona motora?

Aunque la enfermedad de la neurona motora es una rara enfermedad relativamente bien conocida, la mayoría de los médicos diagnostican sólo uno o dos casos en su carrera. Hay una falta de conciencia de los síntomas de presentación, que son a menudo sutiles.3

La enfermedad afecta diferentes regiones anatómicas, y se estima que aproximadamente la mitad de todos los pacientes con enfermedad de la neurona motora consultan inicialmente a las clínicas secundarias de atención no neurología. Estas suelen ser de ORL debido a los síntomas bulbares como la disartria y de ortopedia debido a los síntomas de las extremidades, como la caída del pie, que a menudo se atribuye a los daños causados por la enfermedad de la columna vertebral.

La falta de continuidad de la atención puede agravar el retraso en el diagnóstico porque es la naturaleza progresiva y multisistémica de los síntomas lo que resulta más indicativo del diagnóstico.3

El diagnóstico es un proceso difícil en la clínica y las tasas de diagnósticos erróneos son altas fuera de los centros especializados en enfermedades de la motoneurona. Por lo tanto, se recomienda que si se sospecha una enfermedad de la neurona motora, los médicos refieran con urgencia al paciente directamente a alguien con un interés especial en la enfermedad.

¿Por qué es importante?

La media de supervivencia para los pacientes con enfermedad de la neurona motora ha sido reportada como de 30 meses, pero varía de acuerdo al subtipo de que se trate.2 3 Por lo tanto, la demora en el diagnóstico representa una proporción sustancial de la supervivencia global de los pacientes.

Los tratamientos que modifican la enfermedad y los servicios de apoyo están disponibles para los pacientes una vez que se hace el diagnóstico, por lo que es importante reconocer los síntomas y signos temprano. La buena atención clínica de los síntomas a través de equipos multidisciplinarios de especialistas y centros de enfermedades de la neurona motora mejora tanto la calidad de vida como la esperanza de vida.


¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la neurona motora?

Características clínicas

La enfermedad de la neurona motora provoca una debilidad progresiva indolora. Es útil pensar en los síntomas en términos de los sistemas afectados.

La afectación de los miembros está presente en el inicio en alrededor del 70% de pacientes.4 Esto puede ser muy sutil, con una caída suave del pie o una pérdida de la destreza manual que lleva a las dificultades con los botones o con las tapas de frascos. En el examen, hay una mezcla de signos altos y de neurona motora. Se pueden ver debilidad y fasciculaciones.

En la presentación, el 20% de los pacientes tienen características bulbares4 con disartria que por lo general precede a la disfagia. Los pacientes también pueden mencionar salivación excesiva o una sensación de asfixia cuando se acuestan. La voz puede llegar a ser débil y arrastrando las palabras, sobre todo cuando está cansado.

Examen físico

La afectación respiratoria tiende a ser una característica tardía de la enfermedad de la neurona motora. La debilidad de la pared del tórax produce hipoventilación y retención de dióxido de carbono, lo que resulta en una insuficiencia respiratoria del tipo II. Esto se puede presentar como letargo, dolor de cabeza por la mañana temprano, o dificultad para respirar.

Los síntomas cognitivos, especialmente los cambios en el comportamiento como la apatía y la pérdida de la conciencia social, podrían estar presentes al momento del diagnóstico y son cada vez más reconocidos como importantes.4 5

¿Tiene el paciente uno o más de estos síntomas?

En los miembros
  • Caídas por aflojamiento del pie
  • Pérdida de destreza
  • Pérdida de masa muscular
  • Crispación muscular o fasciculaciones
  • Debilidad focal
  • Calambres
  • Sin alteraciones sensoriales
Hallazgos bulbares
  • Disartria (arrastra palabras o voz baja)
  • Dificultades en la deglución
  • Para líquidos o sólidos Excesiva salivación
  • Asfixia al estar acostado
  • Fasciculaciones de la lengua

 
Hallazgos respiratorios
  • Síntomas difíciles de explicar
  • Disnea de esfuerzo
  • Excesiva somnolencia diurna
  • Cefalea matinal
  • Ortopnea
Hallazgos cognitivos (raros)
  • Cambios de comportamiento
  • Labilidad emocional (no demencia)
  • Demencia fronto - temporal

 

  ¿Hay progresión?

  • Si es así, derive al paciente al neurólogo.
  • Sea explícito en la derivación respecto de la presunción diagnóstica.
  • Causas comunes de retraso diagnóstico son la derivación a ORL o a traumatología.
  • Refuerzan la sospecha diagnóstica: asimetría, edad, historia familiar.
  • No refuerzan la sospecha: compromiso de la vejiga o del intestino o ambos, síntomas sensitivos, visión doble o ptosis, mejoría de los síntomas.

Los retrasos en el diagnóstico desde la perspectiva del paciente: "Ahora solo necesito saber, realmente estoy luchando para trabajar, pero hasta que consiga un diagnóstico no puedo darme el lujo de dejar de trabajar. Sé que suena tonto, pero ahora he dejado de llorar y, según el profesor dijo, estamos a un paso de conocer su diagnóstico. Me siento como si estuviera a punto de conseguir el control de nuevo. No es que yo quiera ser un enfermos neurológico porque es casi como una sentencia de muerte, pero no saber es como un infierno en vida que, para mí, es mucho peor".

Investigaciones

Los estudios neurofisiológicos -electromiografía y velocidad de conducción nerviosa- y los de imágenes por resonancia magnética nuclear se utilizan a menudo como un complemento al diagnóstico y para excluir diagnósticos diferenciales. El diagnóstico es principalmente clínico, sin embargo por lo general es realizada por un neurólogo experimentado.1 2 5

¿Cómo se maneja la enfermedad de la neurona motora?

La remisión urgente de los pacientes con síntomas y signos sugestivos de enfermedad de la neurona motora a un neurólogo de preferencia en un centro de atención de enfermedades de la neurona motora, es crucial para que un enfoque de un equipo multidisciplinario para su cuidado pueda ser iniciado si es necesario.

El riluzol, un antagonista de la liberación de glutamato, y la ventilación no invasiva son actualmente los únicos tratamientos para la enfermedad de la neurona m otora aprobados por el National Institute for Health and Care Excellence  (NICE).7

Una revisión Cochrane (cuatro ensayos aleatorios controlados que involucraron a 1477 pacientes) concluyeron que el riluzol probablemente prolonga la supervivencia por dos o tres meses.8

Otra revisión Cochrane (un ensayo clínico aleatorio, 41 pacientes) sugiere que la ventilación no invasiva prolonga la supervivencia (tal vez por muchos meses) y mejora o mantiene la calidad de vida en las personas con mejor función bulbar.9

Los médicos tienen un importante papel como coordinadores de la atención una vez que se hace el diagnóstico. Esto incluye la identificación y el tratamiento de los síntomas, la supervisión del tratamiento, facilitar las discusiones francas sobre final de la vida y las decisiones avanzadas, y hacer remisiones oportunas a cuidados paliativos y a otros servicios.1 2 10 11


Puntos clave

  • La enfermedad de la neurona motora es relativamente rara y debe ser considerada en pacientes que se presentan con debilidad progresiva indolora o disartria progresiva.
     
  • La conciencia de los síntomas de las extremidades, bulbares, respiratorios y de las características cognitivas de la enfermedad de la neurona motora podrían ayudar a reducir el retraso diagnóstico.
     
  • Si se sospecha la enfermedad, consulte con urgencia con un especialista en neurología.
     
  • Se requiere de un enfoque de equipo multidisciplinario para la atención una vez que se hace el diagnóstico.
 

Comentarios

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