Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento | 02 SEP 13

Demencia frontotemporal

Una visión general de la demencia frontotemporal con hincapié en los aspectos clínicos, en los progresos recientes y en las perspectivas a futuro.
Autor/a: Dres. Warren JD, Rohrer JD, Rossor BMJ 2013; 347:f4827
INDICE:  1.  | 2. Referencias




La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo heterogéneo de demencias no Alzheimer caracterizadas por atrofia progresiva, relativamente selectiva, de los lóbulos frontal o temporal o de ambos.

Se mencionan casos de DFT desde fines del siglo XIX. Arnold Pick fue quien más los estudió y por eso se la conoce también como enfermedad de Pick. Sin embargo, recién en las tres últimas décadas se tuvo en cuenta la complejidad clínica y patológica de estas enfermedades y su condición singular de degeneración cerebral selectiva.

La DFT es mucho menos frecuente que la enfermedad de Alzheimer (4-15 por 100000 antes de los 65 años en estudios epidemiológicos de Europa y los EEUU). No obstante, este grupo de enfermedades es de importancia desproporcionada como causa de demencia de comienzo temprano con todos los costos socioeconómicos y humanos que implica. Aunque habitualmente comienza en la sexta década de la vida, puede comenzar ya en la tercera o recién en la novena década.

Los diferentes síndromes de demencia frontotemporal

Existen tres síndromes clínicos de DFT, con diferentes características clínicas. 

  1. Variante conductual. Alrededor de la mitad de los casos llegan a la consulta con cambios de conducta.
     
  2. Afasia progresiva primaria. Se caracteriza por deterioro de la producción del lenguaje (afasia progresiva no fluente).
     
  3. Demencia semántica. Es el deterioro de la comprensión de las palabras y de la memoria semántica (la memoria del significado de las palabras).

Estos síndromes se pueden superponer con el parkinsonismo atípico y la enfermedad de la neurona motora.

Es importante que los profesionales, que no son especialistas, tengan un marco teórico práctico para sospechar DFT ya que el diagnóstico, en especial al comienzo de la enfermedad, suele ser problemático. Al contrario de la enfermedad de Alzheimer (la causa más frecuente de demencia en personas de edad avanzada), la DFT a menudo comienza en la mediana edad.

La memoria, la orientación y otros aspectos generales del intelecto están conservados al inicio. Los cambios de conducta o de personalidad pueden sugerir una enfermedad psiquiátrica primaria, especialmente si se acompañan de características psicóticas.

Las claves de que estas características son precursoras de la DFT son la falta de antecedentes psiquiátricos y la aparición de ciertos síntomas específicos, como cambios en la conducta alimentaria o en la conducta social.

Las alteraciones aisladas del lenguaje también se pueden atribuir erróneamente a factores psicológicos: las primeras características de la afasia progresiva primaria pueden ser las dificultades con las palabras largas, la aparición o reaparición del tartamudeo, deslices gramaticales o problemas con el empleo de vocabulario especializado asociado con una profesión o un hobby (por ejemplo, un jardinero puede olvidar los nombres de las flores).

Los estudios por imágenes del cerebro (idealmente la resonancia magnética) son obligatorios en todos los casos presuntos de DFT para descartar otros trastornos, tales como tumores y demostrar los patrones de atrofia que confirman el diagnóstico.

Figura: Evaluación de afasia progresiva . Un algoritmo para el diagnóstico sindromatico de los pacientes que presentan alteraciones en el lenguaje. El diagnóstico debe acompañarse de una evaluación neurofisiológica, resonancia magnética y otros estudios como el análisis del LCR.

Variante conductual de la DFT

Este síndrome se caracteriza por la disminución progresiva de las aptitudes interpersonales y ejecutivas, con alteración de la respuesta emocional y conductas anormales, tales como apatía, desinhibición, obsesiones, rituales y estereotipias.

La variante conductual de la DFT puede aparecer insidiosamente y su detección precoz puede a veces depende de cambios sutiles en las circunstancias sociales (como cambiar de trabajo o de pareja), lapsos idiosincrásicos del gusto o la conciencia social, disminución de la libido, alteración de las preferencias alimentarias o musicales o entretenimientos más infantiles.

Los antecedentes pertinentes se deben buscar activamente hablando a solas con la persona que cuida al paciente; la pérdida de memoria puede ser el motivo de consulta, aunque el interrogatorio cuidadoso sugiere que la memoria de los hechos cotidianos está conservada.

Para buscar antecedentes de cambios conductuales sutiles es útil preguntar al cuidador si el paciente dijo o hizo algo en público que avergonzó a otros; si parece menos afectuoso; si sus preferencias alimentarias cambiaron o se restringieron o sus buenos modales en la mesa se alteraron; si parece preocupado con los horarios o tiende a mirar el reloj; si hubo cambios en su sentido del humor o si tiene nuevos hobbies o intereses, especialmente con inclinación religiosa o espiritual y si es obsesivo al respecto.

Durante la consulta, las conductas espontáneas de los pacientes y sus interacciones con otros, son más esclarecedoras para el diagnóstico que las pruebas neuropsicológicas: pueden ser impulsivos o distraerse con facilidad, apáticos o impasibles, desinhibidos o sin conciencia social.

La evaluación cognitiva puede revelar deficiencias de las funciones ejecutivas que exijan formular una estrategia. Pruebas ejecutivas muy empleadas son la de fluidez verbal (nombre en un minuto la mayor cantidad posible de palabras que comiencen con la misma letra o de la misma clase semántica), estimaciones cognitivas (realice una estimación fundamentada sobre alguna propiedad o cantidad arbitraria, por ejemplo cuántos leones hay en Bélgica) y la interpretación de un proverbio (resuma el significado abstracto de un proverbio conocido).

La memoria y las funciones corticales posteriores a menudo tienen pocas alteraciones y el desempeño en las pruebas psicométricas a veces está muy bien conservado. No suele haber signos neurológicos asociados, aunque posteriormente en el curso de la enfermedad pueden surgir reflejos primitivos (prehensión o búsqueda) y la variante conductual de la DFT a veces se asocia con signos extrapiramidales o de la neurona motora como parte de un síndrome de superposición.

Los resultados de la resonancia magnética  son variables: suele haber atrofia del lóbulo frontal y del lóbulo temporal anterior, que tiende a ser asimétrica entre los hemisferios. El grado y la extensión de la atrofia varían mucho según las personas. La alteración de la sustancia blanca puede ser importante, habitualmente en la proximidad de zonas de atrofia cortical, donde puede reflejar gliosis. La afectación de la corteza orbitofrontal es un precursor temprano de DFT, pero su detección puede ser difícil.

El estudio por imágenes metabólico con tomografía computarizada (TC) por emisión de fotón único (SPECT), o la 18F- fluorodesoxiglucosa TC, pueden ser útiles para detectar disfunción regional cuando los estudios otros estudios por imágenes parecen normales. Cada vez se hallan más fenocopias de la variante conductual de la DFT con estudios por imágenes estructurales y metabólicos normales y falta de progresión en la evaluación neuropsicológica seriada. En estos casos no se sabe bien cuál es la naturaleza de la enfermedad subyacente.

Demencia semántica

La demencia semántica es un síndrome muy característico con afectación progresiva de la memoria semántica- el sistema que almacena conocimientos sobre objetos y conceptos basados sobre la experiencia acumulada del individuo.

La demencia semántica afecta inicialmente el elaborado sistema de conocimientos del cerebro que interviene en el vocabulario –el conocimiento del significado de las palabras. Preguntar sobre el significado de palabras conocidas es patognomónico de la demencia semántica.

Los pacientes en general llegan a la consulta con habla fluida, pero vacía, con circunloquios, siendo la primera dificultad recordar los nombres, con el empleo de términos menos precisos y deterioro de la comprensión del significado de las palabras, en lo que sería la “variante semántica de la afasia progresiva” en la clasificación actual.

Al inicio, la deficiencia semántica puede estar bien compensada y se manifiesta sólo ante pruebas sobre conocimientos más especializados que el paciente antes dominaba. Posteriormente aparece deterioro semántico más generalizado que afecta también la información visual (falta de reconocimiento de las caras conocidas) (prosopagnosia) o de objetos (agnosia visual) y otras esferas no verbales, como los olores y los sabores, al igual que alteraciones de la conducta similares a las de la variante conductual de la DFT. El examen neurológico habitualmente es normal.

La demencia semántica tiene características neuroanatómicas en la resonancia magnética muy constantes y características, con atrofia cortical asimétrica del lóbulo temporal anteroinferior e hipometabolismo. La atrofia es predominantemente del lado izquierdo y se puede extender a lo largo del tiempo entre los hemisferios cerebrales y a la corteza frontal y temporal. 

Afasia no fluente progresiva

Este síndrome muestra un deterioro progresivo de la producción del lenguaje, con habla poco fluida y trabajosa. Varios síndromes neurolingüísticos distintos se incluyen dentro de la clasificación general de afasia no fluente progresiva.

En algunos pacientes la característica dominante son los errores en el sonido (fonémicos) o articulatorios (fonéticos, apraxia del habla); en otros domina la falta de gramática expresiva con frases telegráficas. Estas características suelen coexistir a medida que la enfermedad evoluciona.

La apraxia de otros movimientos orofaciales o de la deglución a menudo acompaña a la apraxia del habla. La prueba es pedir al paciente que bostece o tosa, órdenes que no puede obedecer, aunque lo puede hacer como reflejo.

El deterioro de la comprensión sintáctica se demuestra con pruebas neuropsicológicas.

También las habilidades para la lectoescritura se ven afectadas en la mayoría de los casos. La afasia no fluente progresiva puede anunciar el inicio de un síndrome neurológico de superposición con el parkinsonismo atípico o con la enfermedad de la neurona motora.

La atrofia cerebral varía mucho en extensión y gravedad según los pacientes.

Un tercer síndrome clínico de afasia progresiva, la afasia logopénica, se manifiesta con habla vacilante, pero gramaticalmente correcta, con pausas para hallar las palabras, anomia y deterioro de la memoria de trabajo fonológica, que se manifiesta como gran dificultad para repetir frases, desproporcionadamente mayor que para las palabras aisladas.

La mayoría de los casos tienen patología de Alzheimer subyacente. Deficiencias cognitivas más extensas similares a las de otros fenotipos de Alzheimer surgen posteriormente en el curso de la enfermedad. La resonancia magnética suele mostrar atrofia temporoparietal predominantemente del lado derecho.

Síndromes de superposición

El espectro DFT se superpone con los síndromes de parálisis supranuclear progresiva, síndrome corticobasal y DFT con enfermedad de la neurona motora.

El síndrome de parálisis supranuclear progresiva se caracteriza por alteración de la mirada vertical, inestabilidad postural con caídas y cambios conductuales frontales con enlentecimiento cognitivo notable.

 

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