Queratodermias heredadas | 09 MAY 11

Una nueva variante del Sindrome de Vohwinkel

Se reporta el caso de un nuevo síndrome de Vohwinkel, sus características extracutáneas, y los estudios genéticos asociados.
Autor/a: Dres. Hassan Seirafi, Somayeh Khezri, Saeid Morowati, Kambiz Kamyabhesari, Mehdi Mirzaeipour, Farzaneh Khezri Journal Online Dermatol Vol 17, N°3, marzo 2011.

La queratodermis palmoplantar (PPK) pertenece a un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias y adquiridas generalmente autosómicas dominantes y sus defectos genéticos se han identificado en algunos grupos.  En éstos casos generalmente se reportan características extracutáneas.  Debido a la rareza de las PPK hereditarias, los conocimientos se basan en reportes de casos. Una de las queratodermias heredadas es el síndrome de Vohwinkel (forma clásica y variante). 

Presentación del caso:
Se presentan dos hermanos, uno masculino y uno femenino. La mujer afectada es la primera hija y el hombre afectado el último. Una hija es normal.

La mujer afectada, de 34 años, tiene pelo fino, escaso, seco, frágil y cuero cabelludo hipopigmentado, raramente excedía los 8 cm de longitud desde el nacimiento.  El pelo de las cejas, pestañas y púbico, también era escaso. Al año de edad cuando comenzó a caminar, apareció una hiperqueratosis marginal de las palmas y plantas. Un claro borde con un halo inflamatorio rojizo en las superficies dorsales de las manos y pies estaba presente alrededor de la hiperqueratosis.  Se desarrolló una banda constrictora alrededor de la articulación interfalángica distal del tercer dedo de la mano derecha a los 4 años. Las uñas, dientes y mucosas eran normales (figuras 1a, 1b, y 1d)

 

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