Síntomas y cambios diagnósticos | 18 ABR 11

Esclerosis Tuberosa

Análisis de síntomas de presentación en el diagnóstico de esclerosis tuberosa
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Autor/a: Dres. Brigid A. Staley, Emily A. Vail and Elizabeth A. Thiele Pediatrics 2011; 127; e117-e125

La esclerosis tuberosa (ET) es un desorden multisistémico autosómico dominante, que se caracteriza por la formación de hamartomas en múltiples sistemas orgánicos, más frecuentemente en cerebro, piel, riñones y ojos. La incidencia de ET se estima en 1/6000. La ET puede ser causada por mutaciones en cualquiera de 2 genes supresores de tumores, TSC1 o TSC2, aunque las mismas pueden no ser identificadas en aproximadamente el 15% de los casos. En más de dos tercios de los pacientes no hay historia parental de ET, lo que significa una alta tasa de mutación espontánea. El fenotipo es muy variable, incluso entre pacientes con mutaciones idénticas.

El diagnóstico de ET puede ser dificultoso porque no solo un síntoma está presente en todos los pacientes, y ninguno es absolutamente patognomónico. Actualmente, se utilizan los criterios clínicos definidos por la Conferencia para el Consenso de Esclerosis Tuberosa en 1998 (ver tabla 1). La ET definida se diagnostica cuando 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores están presentes.

Tabla 1. Criterios diagnósticos de Esclerosis Tuberosa

Criterios Mayores  Criterios Menores
Angiofibroma facial o placa en frente
Fibroma periungueal o ungueal no traumático
Máculas hipopigmentadas (> 3)
Placa de Shagreen o Chagrin (nevo del tejido conectivo)
Hamartomas nodulares retinianos múltiples
Tuberoma cortical (a)
Nódulo subependimario
Tumor de células gigantes subependimario
Rabdomiomas cardíacos, únicos o múltiples
Linfangioleiomiomatosis (b)
Angiomiolipoma renal (b)
Múltiples lesiones distribuidas al azar en el esmalte dental
Pólipos rectales hamartomatosos (c)
Quistes óseos
Líneas de migración en la sustancia blanca cerebral (a,d)
Fibromas gingivales
Hamartoma no renal (c)
Placas retinales acrómicas
Lesiones cutáneas en confetti
Quistes renales múltiples
 

ET definida: 2 criterios mayores o 1 criterio mayor y 2 criterios menores. ET probable: 1 criterio mayor y 1 criterio menor. Sospecha de ET: 1 criterio mayor o 2 o más criterios menores.
a- Cuando la displasia cortical cerebral y las líneas de migración en la sustancia blanca cerebral
ocurren en conjunto, deberían ser consideradas como 1 más que como 2 características de ET.
b- Cuando la linfangioleiomiomatosis y los angiomiolipomas renales están presentes, otras características de ET deberían también estar presentes antes de asignar un diagnóstico definitivo.
c- Se sugiere confirmación histológica.
d- La confirmación radiográfica es suficiente.
Adaptado de Roach ES, Gómez MR, Northrup H. J Child Neurol. 1998; 13 (12):624-628.

 

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